Wat is het McCune-Albright-syndroom?

McCune-Albright-syndroom is een ziekte met een genetische basis. Deze gezondheidstoestand kan de kleur van de huid beïnvloeden en een negatieve invloed hebben op het juiste ontwikkelingsbotweefsel. In extreme gevallen kan het McCune-Albright-syndroom het begin van gigantisme veroorzaken, een aandoening waarbij de skeletstructuur verder groeit dan wat als een normaal bereik wordt beschouwd.

Hoewel de ziekte meestal bij vrouwen wordt geassocieerd en vaak wordt genoemd als de reden voor het optreden van voortijdige menstruatie bij jonge meisjes, kan het McCune-Albright-syndroom ook bij mannen voorkomen. In beide gevallen kunnen jonge mensen van beide geslachten de vroege verschijning van lichaamshaar ervaren, met name in de oksels en de schaamstreek. Meisjes kunnen beginnen met het ontwikkelen van borsten voordat ze de leeftijd van tien bereiken. Zowel jongens als meisjes zullen gevoeliger zijn voor gebroken botten.

Er zijn verschillende symptomen geassocieerd met de aanwezigheid van McCune-Albright-syndroom. De meest voorkomende is het verschijnen van vlekken op de huid. Deze vlekken zijn meestal onregelmatig van vorm en verschijnen meestal in vlekken op de rug, hoewel ze in andere gebieden kunnen voorkomen. Bekend als café-au-lait vlekken, kunnen de vlekken licht ongemak veroorzaken, hoewel ze zelden pijnlijk worden.

Andere veel voorkomende symptomen van het McCune-Albright-syndroom zijn de ontwikkeling van littekenweefsel op de skeletstructuur. De opbouw van extra weefsel op de botten kan tegen zenuwuiteinden drukken en veel pijn veroorzaken. De druk op het zenuwstelsel kan het gezichtsvermogen beïnvloeden. Indien niet behandeld, kan blindheid het gevolg zijn. Op dezelfde manier kan abnormale botgroei problemen veroorzaken met gehoor, tot en met volledige doofheid.

Op dit moment is er geen remedie voor het McCune-Albright-syndroom. Behandelingen zijn meestal gericht op het beheer van de aandoeningen die door de ziekte worden veroorzaakt. Het gebruik van geneesmiddelen die bedoeld zijn om een ​​onbalans van oestrogeen in het lichaam te corrigeren, zoals testolacton, blijkt vaak effectief te zijn in het tegenhouden van voortijdige ontwikkeling.

McCune-Albright-syndroom is geen overdraagbare ziekte. Er lijkt geen bewijs te zijn dat de ziekte is geërfd van vorige generaties in de gezinslijn. De meeste medische professionals zijn het erover eens dat de ontwikkeling van de ziekte een sporadische gebeurtenis is die plaatsvindt in de baarmoeder wanneer een mutatie van het GNAS1-gen plaatsvindt. De mutatie zal aanwezig zijn in een aantal cellen van het lichaam en verschillende symptomen van de ziekte veroorzaken.

Niet alle personen met het McCune-Albright-syndroom zullen een compleet scala aan symptomen ervaren. Zelfs in de context van de symptomen die zich manifesteren, kan de ernst variëren van mild tot uitgesproken. Artsen zijn vaak in staat om met de patiënt te werken en manieren te identificeren om de aandoening te beheren, zodat de patiënt een uitstekende kans heeft om een ​​normaal en gezond leven te leiden.