O que é a síndrome de McCune-Albright?

A síndrome de McCune-Albright é uma doença com uma base genética. Essa condição de saúde pode afetar a coloração da pele, bem como ter um impacto negativo no tecido ósseo de desenvolvimento adequado. Em casos extremos, a síndrome de McCune-Albright pode desencadear o início do gigantismo, uma condição na qual a estrutura esquelética cresce além do que é considerado uma faixa normal.

Enquanto a doença tende a ser associada a mulheres e é frequentemente citada como a razão da ocorrência de menstruação prematura em meninas jovens, a síndrome de McCune-Albright também pode ocorrer nos homens. Nos dois casos, os jovens de ambos os sexos podem experimentar o aparecimento precoce dos pêlos do corpo, principalmente nas áreas de axilas e pubianas. As meninas podem começar a desenvolver seios antes de atingir os dez anos de idade. Meninos e meninas serão mais suscetíveis a ossos quebrados.

Existem vários sintomas associados à presença da síndrome de McCune-Albright. O mais comum é a aparência de manchas na pele.Essas manchas são geralmente irregulares e tendem a aparecer em manchas nas costas, embora possam em outras áreas. Conhecidos como manchas de cafés-lait, as manchas podem causar leve desconforto, embora raramente se tornem dolorosas.

Outros sintomas comuns da síndrome de McCune-Albright incluem o desenvolvimento de tecido cicatricial na estrutura esquelética. O acúmulo de tecido extra nos ossos pode pressionar contra terminações nervosas e causar muita dor. A pressão no sistema nervoso pode afetar a visão. Se não forem tratados, a cegueira pode resultar. Da mesma maneira, o crescimento ósseo anormal pode criar problemas com a audição, incluindo e incluindo a surdez completa.

Atualmente, não há cura conhecida para a síndrome de McCune-Albright. Os tratamentos são geralmente direcionados ao gerenciamento das condições criadas pela doença. Por exemplo, o uso de medicamentos destinados a corrigir um desequilíbrio de estrogênio in O corpo, como a testolactona, geralmente prova ser eficaz para adiar o desenvolvimento prematuro.

A síndrome de McCune-Albright não é uma doença transmissível. Não parece haver nenhuma prova de que a doença seja herdada das gerações anteriores na linha da família. A maioria dos profissionais médicos concorda que o desenvolvimento da doença é um evento esporádico que ocorre no útero quando ocorre uma mutação do gene GNAS1. A mutação estará presente em várias células do corpo e desencadeará vários sintomas da doença.

Nem todas as pessoas que têm síndrome de McCune-Albright experimentarão uma gama completa de sintomas. Mesmo no contexto dos sintomas que se manifestam, a gravidade pode cair em qualquer lugar entre leve e pronunciado. Os médicos geralmente são capazes de trabalhar com o paciente e identificar maneiras de gerenciar a condição, para que o sofredor tenha uma excelente chance de viver uma vida normal e saudável.