O que é a síndrome de McCune-Albright?
A síndrome de McCune-Albright é uma doença com base genética. Esta condição de saúde pode afetar a coloração da pele, bem como ter um impacto negativo no tecido ósseo do desenvolvimento adequado. Em casos extremos, a Síndrome de McCune-Albright pode desencadear o aparecimento de gigantismo, uma condição na qual a estrutura esquelética cresce além do que é considerado um intervalo normal.
Enquanto a doença tende a ser associada a mulheres e é freqüentemente citada como a razão da ocorrência de menstruação precoce em meninas, a Síndrome de McCune-Albright também pode ocorrer em homens. Em ambos os casos, jovens de ambos os sexos podem experimentar o aparecimento precoce de pêlos no corpo, principalmente nas axilas e áreas pubianas. As meninas podem começar a desenvolver seios antes dos dez anos de idade. Meninos e meninas serão mais suscetíveis a ossos quebrados.
Existem vários sintomas associados à presença da síndrome de McCune-Albright. O mais comum é o aparecimento de manchas na pele. Essas manchas geralmente têm formato irregular e tendem a aparecer em manchas nas costas, embora possam ocorrer em outras áreas. Conhecidas como manchas café com leite, as manchas podem causar um leve desconforto, embora raramente se tornem dolorosas.
Outros sintomas comuns da Síndrome de McCune-Albright incluem o desenvolvimento de tecido cicatricial na estrutura esquelética. O acúmulo de tecido extra nos ossos pode pressionar as terminações nervosas e causar muita dor. A pressão no sistema nervoso pode afetar a visão. Se não for tratada, pode resultar em cegueira. Da mesma maneira, o crescimento ósseo anormal pode criar problemas com a audição, incluindo a surdez completa.
Atualmente, não há cura conhecida para a Síndrome de McCune-Albright. Os tratamentos geralmente são direcionados ao gerenciamento das condições criadas pela doença. Por exemplo, o uso de medicamentos que visam corrigir um desequilíbrio de estrogênio no corpo, como a testolactona, geralmente provam ser eficazes para impedir o desenvolvimento prematuro.
A síndrome de McCune-Albright não é uma doença transmissível. Não parece haver nenhuma prova de que a doença seja herdada de gerações anteriores na linhagem familiar. A maioria dos profissionais médicos concorda que o desenvolvimento da doença é um evento esporádico que ocorre no útero quando ocorre uma mutação no gene GNAS1. A mutação estará presente em várias células do corpo e desencadeará vários sintomas da doença.
Nem todas as pessoas que têm a síndrome de McCune-Albright experimentam uma gama completa de sintomas. Mesmo no contexto dos sintomas que se manifestam, a gravidade pode cair entre leve a pronunciada. Os médicos geralmente são capazes de trabalhar com o paciente e identificar maneiras de gerenciar a doença, para que o paciente tenha uma excelente chance de viver uma vida normal e saudável.