McCune-Albright 증후군이란 무엇입니까?

McCune-Albright 증후군은 유전 적 기초가있는 질병입니다. 이 건강 상태는 피부의 착색에 영향을 줄뿐만 아니라 적절한 발달 뼈 조직에 부정적인 영향을 줄 수 있습니다. 극단적 인 경우, McCune-Albright 증후군은 골격 구조가 정상 범위로 간주되는 것 이상으로 성장하는 조건 인 거인 현상의 발병을 유발할 수 있습니다.

이 질병은 여성과 관련이있는 경향이 있고 어린 소녀에서 월경이 조기에 발생하는 원인으로 종종 언급되지만 McCune-Albright 증후군은 남성에서도 발생할 수 있습니다. 두 경우 모두, 두 성별의 젊은이들은 특히 겨드랑이 밑 및 음모 부위에서 체모가 조기에 나타날 수 있습니다. 여자 아이들은 10 살이되기 전에 가슴이 나기 시작할 수 있습니다. 소년과 소녀 모두 뼈가 부러지기 쉽습니다.

McCune-Albright 증후군의 존재와 관련된 몇 가지 증상이 있습니다. 가장 흔한 것은 피부에 얼룩이 나타납니다. 이러한 얼룩은 일반적으로 모양이 불규칙하며 뒷면에 헝겊 조각으로 나타나는 경향이 있지만 다른 영역에있을 수도 있습니다. café-au-lait spots으로 알려진 얼룩은 약간 아프지 않지만 약간의 불편 함을 유발할 수 있습니다.

McCune-Albright 증후군의 다른 일반적인 증상으로는 골격 구조에 흉터 조직이 생깁니다. 뼈에 여분의 조직이 쌓이면 신경 결말에 압박을 가하고 많은 고통을 유발할 수 있습니다. 신경계에 가해지는 압력은 시력에 영향을 줄 수 있습니다. 치료하지 않으면 실명 할 수 있습니다. 마찬가지로 비정상적인 뼈 성장으로 청각에 문제가 생길 수 있습니다.

현재 McCune-Albright 증후군에 대한 알려진 치료법은 없습니다. 치료는 일반적으로 질병에 의해 만들어진 상태를 관리하는 것입니다. 예를 들어, 테스토 락톤과 같은 신체의 에스트로겐 불균형을 바로 잡기위한 약물의 사용은 종종 조기 발달을 막는 데 효과적인 것으로 판명되었습니다.

McCune-Albright 증후군은 전염병이 아닙니다. 이 질병이 가계에서 이전 세대로부터 유전되었다는 증거는 보이지 않습니다. 대부분의 의료 전문가들은이 질병의 발생이 GNAS1 유전자의 돌연변이가 일어날 때 자궁에서 일어나는 산발적 사건이라는 데 동의합니다. 돌연변이는 여러 신체 세포에 존재하며 질병의 다양한 증상을 유발합니다.

McCune-Albright 증후군이있는 모든 사람이 완전한 증상을 경험하지는 않습니다. 증상이 나타나는 상황에서도 심각성이 경증에서 중증 사이에있을 수 있습니다. 의사는 종종 환자와 함께 일하고 상태를 관리하는 방법을 식별하여 환자가 정상적이고 건강한 삶을 살 수있는 좋은 기회를 갖도록 할 수 있습니다.