Qu'est-ce que le syndrome de McCune-Albright?
Le syndrome de McCune-Albright est une maladie à base génétique. Cet état de santé peut avoir une incidence sur la coloration de la peau, ainsi que sur le développement du tissu osseux. Dans les cas extrêmes, le syndrome de McCune-Albright peut déclencher le gigantisme, une condition dans laquelle la structure du squelette se développe au-delà de ce qui est considéré comme une plage normale.
Alors que la maladie a tendance à être associée aux femmes et est souvent citée comme la raison de la survenue de menstruations prématurées chez les jeunes filles, le syndrome de McCune-Albright peut également se produire chez les hommes. Dans les deux cas, les jeunes des deux sexes peuvent être victimes de l'apparition précoce de poils, en particulier dans les zones des aisselles et du pubis. Les filles peuvent commencer à développer des seins avant l'âge de dix ans. Les garçons et les filles seront plus sensibles aux fractures.
Plusieurs symptômes sont associés à la présence du syndrome de McCune-Albright. Le plus commun est l'apparition de taches sur la peau. Ces taches ont généralement une forme irrégulière et ont tendance à apparaître en plaques à l’arrière, bien qu’elles puissent se présenter dans d’autres zones. Connues sous le nom de taches café-au-lait, les taches peuvent causer une légère gêne, bien qu'elles deviennent rarement douloureuses.
Le développement du tissu cicatriciel sur la structure du squelette est un autre symptôme courant du syndrome de McCune-Albright. L'accumulation de tissu supplémentaire sur les os peut faire pression sur les terminaisons nerveuses et causer beaucoup de douleur. La pression sur le système nerveux peut affecter la vue. Si non traité, la cécité peut en résulter. De la même manière, une croissance osseuse anormale peut créer des problèmes d'audition pouvant aller jusqu'à une surdité totale.
À l'heure actuelle, il n'existe aucun traitement curatif connu pour le syndrome de McCune-Albright. Les traitements visent généralement à gérer les conditions créées par la maladie. Par exemple, l'utilisation de médicaments destinés à corriger un déséquilibre d'oestrogènes dans l'organisme, tels que la testolactone, s'avère souvent efficace pour retarder un développement prématuré.
Le syndrome de McCune-Albright n'est pas une maladie transmissible. Il ne semble pas y avoir de preuve que la maladie a été héritée des générations précédentes dans la lignée familiale. La plupart des professionnels de la santé conviennent que le développement de la maladie est un événement sporadique qui se produit dans l'utérus lorsqu'une mutation du gène GNAS1 se produit. La mutation sera présente dans un certain nombre de cellules du corps et déclenchera divers symptômes de la maladie.
Les personnes atteintes du syndrome de McCune-Albright ne présenteront pas toutes une gamme complète de symptômes. Même dans le contexte des symptômes qui se manifestent, la gravité peut varier entre légère et prononcée. Les médecins sont souvent capables de travailler avec le patient et d'identifier les moyens de gérer la maladie de manière à donner au patient de bonnes chances de mener une vie normale et en bonne santé.