McCune-Albright症候群とは何ですか？

McCune-Albright症候群は、遺伝的塩基を持つ病気です。 この健康状態は、皮膚の着色に影響を与える可能性があり、適切な発達骨組織に悪影響を及ぼします。 極端な場合、McCune-Albright症候群は、骨格構造が正常範囲と見なされるものを超えて成長する状態である巨人症の発症を引き起こす可能性があります。

この疾患は女性と関連する傾向があり、若い女の子の早期月経の発生の理由としてしばしば引用されますが、McCune-Albright症候群も男性で発生する可能性があります。 どちらの場合も、両方の性別の若者は、特に脇の下や恥骨地域で、体毛の早期外観を経験する可能性があります。 女の子は10歳になる前に胸を発達させ始めるかもしれません。 男の子と女の子の両方は、骨折の影響を受けやすくなります。

マッキューンアルブライト症候群の存在に関連するいくつかの症状があります。 最も一般的なのは、皮膚の斑点の外観です。これらの斑点は通常、形状が不規則で、背面のパッチに表示される傾向がありますが、他の領域には表示されます。 Café-au-laitスポットとして知られているため、斑点はわずかな不快感を引き起こす可能性がありますが、痛みを伴うことはめったにありません。

McCune-Albright症候群の他の一般的な症状には、骨格構造における瘢痕組織の発生が含まれます。 骨への余分な組織の蓄積は、神経終末を押し付け、大きな痛みを引き起こす可能性があります。 神経系への圧力は視力に影響を与える可能性があります。 治療しないと、失明が生じる可能性があります。 同様に、異常な骨の成長は、完全な難聴まで、聴覚の問題を引き起こす可能性があります。

現在、McCune-Albright症候群の治療法は知られていません。 治療は通常、病気によって生じる状態の管理に向けられています。 たとえば、エストロゲンIの不均衡を修正することを目的とした薬物の使用n Testolactoneなどの体は、しばしば早期発達を抑えるのに効果的であることが証明されています。

McCune-Albright症候群は伝染病ではありません。 この病気が家族のラインの前世代から継承されているという証拠はないようです。 ほとんどの医療専門家は、病気の発生がGNAS1遺伝子の突然変異が起こるときに子宮内で起こる散発的な出来事であることに同意します。 突然変異は多くの体の細胞に存在し、病気のさまざまな症状を引き起こします。

McCune-Albright症候群のすべての人が、完全な範囲の症状を経験するわけではありません。 顕在化する症状の文脈の中でさえ、重症度は軽度から顕著な間のどこにでも低下する可能性があります。 医師はしばしば患者と協力し、状態を管理する方法を特定することができ、患者は普通の健康的な生活を送る絶好のチャンスを持つようにします。