カウデン症候群とは？

カウデン症候群は、 過誤腫と呼ばれる成長の形成を引き起こす遺伝的疾患です。 過誤腫はいくつかの点で腫瘍に似ていますが、悪性ではありません。 ただし、この症候群はある種のがんのリスクを高めます。 カウデン症候群は、カウデン病または多過誤腫症候群としても知られています。

Cowden症候群のほとんどの症例は、ホスファターゼおよびテンシンホモログ、またはPTENと呼ばれる腫瘍抑制遺伝子の突然変異の結果として発症します。 腫瘍抑制遺伝子は、変異したときに癌の発生につながる可能性がある遺伝子です。 遺伝子は細胞の分裂周期に関与しているため、PTEN変異は癌を引き起こします。 PTENが変異すると、細胞は制御不能に分裂し、腫瘍を引き起こす可能性があります。 したがって、PTEN変異は過誤腫の形成を促進し、同時に癌のリスクを高めます。

過誤腫は体内のさまざまな場所で発生する可能性があります。 過誤腫発生の可能性のある部位には、皮膚が含まれます。 鼻道、泌尿生殖器系、胃腸管などの粘膜表面; 骨格; そして中枢神経系。 皮膚過誤腫はほとんどすべての場合に発生します。 甲状腺がんのリスクはこの病気の人では著しく増加し、乳がんのリスクは女性で大幅に増加します。

カウデン症候群は、200,000人あたり1例のおよその有病率を持つまれな病気です。 ただし、この数字は大まかな推定値です。なぜなら、この病気は簡単には診断されないからです。 ほとんどの場合、診断は1つ以上の過誤腫が体に発生した後に行われます。 これはいつでも、どんな人生の段階でも起こります。

この状態は、予防できない遺伝性の細胞突然変異によって引き起こされるため、治癒できません。 カウデン症候群の治療には、病気にかかった人が感染しやすい癌の発生を定期的にスクリーニングすることが含まれます。 診断されると、個人は通常、疾患のベースラインを確立するために完全な身体検査を受けます。 定期的に、彼または彼女は、がんまたはがんにつながる可能性のある細胞の変化を検出するための新しい検査を受けます。 検査は毎年行われ、MRIやCTスキャンなどの画像診断検査、血液検査、その他の検査が含まれます。

がんは、症候群の最も一般的な合併症です。 乳がん、甲状腺がん、結腸がん、肺がん、子宮がん、膀胱がん、骨がんなど、1種類以上のがんが発生する可能性があります。 症候群の人の約40パーセントが少なくとも1種類のがんを発症します。 病気が早期に発見されれば、多くは治癒可能です。