カウデン症候群とは何ですか？

カウデン症候群は、 hamartomas と呼ばれる成長の形成を引き起こす遺伝的に遺伝的な疾患です。胸下はいくつかの点で腫瘍に似ていますが、悪性ではありません。しかし、この症候群は、ある種のがんのリスクを高めます。 カウデン症候群は、カウデン疾患または多発性ハマルトーマ症候群としても知られています。

カウデン症候群のほとんどの症例は、ホスファターゼとテンシンホモログ、またはPTENと呼ばれる腫瘍抑制遺伝子の変異の結果として発生します。腫瘍抑制遺伝子は、癌が変異したときに癌の発症につながる可能性があるものです。遺伝子は細胞の分裂サイクルに関与しているため、PTEN変異は癌を引き起こします。 PTENが変異すると、細胞は制御不能に分裂し、腫瘍を引き起こす可能性があります。したがって、PTENの突然変異は、腹膜の形成を促進し、同時に癌のリスクが増加します。 Hamartoma開発の可能なサイトが含まれますe肌;鼻の通路、泌尿生殖器系、胃腸管などの粘膜表面。骨;および中枢神経系。ほとんどすべての場合に皮膚腫瘍が発生します。甲状腺癌のリスクは、この病気の人で著しく増加し、乳がんのリスクは女性で大幅に増加します。

カウデン症候群はまれな疾患であり、200,000人あたり1症例の程度の有病率があります。ただし、病気は簡単に診断されないため、この数字は大まかな推定です。ほとんどの場合、診断は体内で1つ以上の腹膜が発達した後に発生します。これは、いつでも人生のあらゆる段階で発生する可能性があります。

この状態は、予防できない遺伝性細胞変異によって引き起こされるため、治癒できません。カウデン症候群治療には、病気の個人が敏感である癌の発症のための定期的なスクリーニングが含まれます。その上診断、個人は通常、疾患のベースラインを確立するために完全な身体検査を受けます。定期的に、彼または彼女は、がんにつながる可能性のある癌または細胞の変化を検出するために新しい検査を受けます。試験は毎年行われ、MRIやCTスキャン、血液やその他の臨床検査などの診断イメージングテストが含まれます。

がんは、症候群の最も一般的な合併症です。乳がん、甲状腺、結腸、肺、子宮、膀胱、骨の癌など、1つ以上のタイプが発生する可能性があります。症候群の人の約40％は、少なくとも1種類の癌を発症します。多くは治癒可能であり、この病気が早期に検出されることを提供します。