Cowden 증후군이란 무엇입니까?

Cowden 증후군은 유 전적으로 유전 된 질병으로 하타 마라 불리는 성장을 형성합니다. Hamartomas는 일부 측면에서 종양과 유사하지만 악성이 아닙니다. 그러나이 증후군은 일부 유형의 암 위험을 증가시킵니다. Cowden 증후군은 Cowden 's disease 또는 multiple hamartoma syndrome으로도 알려져 있습니다.

카우 덴 증후군의 대부분의 경우 포스파타제 및 텐신 동족체, 또는 PTEN이라는 종양 억제 유전자의 돌연변이의 결과로 발생합니다. 종양 억제 유전자는 돌연변이 될 때 암을 유발할 수있는 유전자입니다. 유전자가 세포의 분열주기에 관여하기 때문에 PTEN 돌연변이는 암을 유발합니다. PTEN이 돌연변이되면, 세포는 제어 할 수없이 분열하여 종양을 일으킬 수있다. 따라서 PTEN 돌연변이는 함마 종의 형성을 촉진하고 동시에 암의 위험을 증가시킵니다.

Hamartomas는 신체의 다양한 위치에서 형성 될 수 있습니다. 함마 종 발생의 가능한 부위는 피부; 비강, 비뇨 생식계 및 위장관과 같은 점막 표면; 뼈; 그리고 중추 신경계. 피부 함 관종은 거의 모든 경우에 발생합니다. 이 질환을 가진 사람들의 경우 갑상선 암의 위험이 현저히 증가하고 여성의 경우 유방암의 위험이 크게 증가합니다.

Cowden 증후군은 20 만명당 대략 1 건의 유병률을 보이는 드문 질환입니다. 그러나이 수치는 질병이 쉽게 진단되지 않기 때문에 대략적인 추정치입니다. 대부분의 경우, 진단은 몸에 하나 이상의 함관 종이 발생한 후에 발생합니다. 이것은 언제 어디서나 발생할 수 있습니다.

이 상태는 예방할 수없는 상속 된 세포 돌연변이로 인해 치료할 수 없습니다. 카우 덴 증후군 치료는 질병을 앓고있는 개인이 감수성이있는 암의 발병을 정기적으로 검사합니다. 진단시 개인은 일반적으로 질병의 기준을 설정하기 위해 완전한 신체 검사를받습니다. 정기적으로 암을 유발할 수있는 암 또는 세포 변화를 감지하기 위해 새로운 검사를받습니다. 검사는 매년 실시되며 MRI 및 CT 스캔과 같은 진단 영상 검사, 혈액 및 기타 실험실 검사가 포함됩니다.

암은 증후군의 가장 흔한 합병증입니다. 유방암, 갑상선암, 결장암, 폐암, 자궁암, 방광 및 뼈를 포함한 하나 이상의 유형이 발생할 수 있습니다. 증후군이있는 사람의 약 40 %가 적어도 한 가지 유형의 암을 발병합니다. 질병이 조기에 발견되면 치료가 가능합니다.