Cowden 증후군이란 무엇입니까?

cowden 증후군은 유 전적으로 유전 된 질병으로 hamartomas라는 성장의 형성을 유발합니다. Hamartomas는 어떤면에서 종양과 유사하지만 악성은 아닙니다. 그러나 증후군은 일부 유형의 암 위험을 증가시킵니다. Cowden Syndrome은 Cowden의 질병 또는 다수의 Hamartoma 증후군으로도 알려져 있습니다.

Cowden 증후군의 대부분의 경우 Cowden 증후군은 포스파타제 및 Tensin 상 동체 또는 PTEN이라는 종양 억제 유전자에서 돌연변이의 결과로 발생합니다. 종양 억제 유전자는 암이 돌연변이 될 때 암의 발달을 유도 할 수있는 유전자이다. PTEN 돌연변이는 유전자가 세포의 분열주기에 관여하기 때문에 암을 유발합니다. PTEN이 돌연변이되면, 세포는 통제 할 수 없을 정도로 나뉘어 종양을 일으킬 수 있습니다. 따라서 PTEN 돌연변이는 hamartomas의 형성을 촉진하고 동시에 암 위험이 증가합니다.

하마르종은 신체의 다양한 위치에서 형성 될 수 있습니다. Hamartoma 발달의 가능한 부위를 포함합니다e 피부; 비강 통로, 비뇨 생식 시스템 및 위장관과 같은 점막 표면; 뼈; 그리고 중추 신경계. 피부 하마르종은 거의 모든 경우에 발생합니다. 이 질병 환자의 갑상선 암의 위험은 현저하게 증가하고 있으며 유방암의 위험은 여성의 경우 크게 증가합니다.

cowden 증후군은 20 만 명당 한 사례가 대략적인 유병률을 가진 드문 질병입니다. 그러나이 수치는 질병이 쉽게 진단되지 않기 때문에 대략적인 추정치입니다. 대부분의 경우, 진단은 하나 이상의 하마르종이 신체에서 발달 한 후에 발생합니다. 이것은 언제라도 생명의 단계에서 발생할 수 있습니다.

이 상태는 예방할 수없는 유전 된 세포 돌연변이로 인해 발생하기 때문에 치료할 수 없습니다. Cowden Syndrome 치료는 질병을 가진 개인이 취약한 암의 발달을위한 정기적 인 스크리닝을 포함합니다. 에진단, 개인은 일반적으로 질병의 기준을 설정하기 위해 완전한 신체 검사를받습니다. 정기적으로, 암으로 이어질 수있는 암 또는 세포 변화를 감지하기 위해 새로운 검사를받을 것입니다. 검사는 매년 수행되며 MRI 및 CT 스캔과 같은 진단 영상 검사, 혈액 및 기타 실험실 테스트가 포함됩니다.

암은 증후군의 가장 흔한 합병증입니다. 유방암, 갑상선, 결장, 폐, 자궁, 방광 및 뼈의 암을 포함하여 하나 이상의 유형이 발생할 수 있습니다. 증후군 환자의 약 40 %가 적어도 한 가지 유형의 암이 발생할 것입니다. 많은 사람들이 치료할 수 있으며, 질병을 조기에 발견하는 것이 조기에 발견됩니다.