Was ist das Cowden-Syndrom?
Das Cowden-Syndrom ist eine genetisch vererbte Krankheit, die zur Bildung von Hamartomen führt . Hamartome ähneln in mancher Hinsicht Tumoren, sind aber nicht bösartig; Das Syndrom erhöht jedoch das Risiko einiger Krebsarten. Das Cowden-Syndrom ist auch als Cowden-Syndrom oder Multiples Hamartom-Syndrom bekannt.
Die meisten Fälle von Cowden-Syndrom entwickeln sich als Ergebnis einer Mutation in einem Tumorsuppressorgen, das Phosphatase- und Tensin-Homolog oder PTEN genannt wird. Tumorsuppressorgene sind solche, die bei Mutation zur Entstehung von Krebs führen können. PTEN-Mutationen verursachen Krebs, weil das Gen am Teilungszyklus der Zelle beteiligt ist. Wenn PTEN mutiert ist, teilt sich die Zelle unkontrolliert und kann einen Tumor hervorrufen. Eine PTEN-Mutation fördert daher die Bildung von Hamartomen und verursacht gleichzeitig ein erhöhtes Krebsrisiko.
Hamartome können sich an verschiedenen Stellen im Körper bilden. Mögliche Stellen der Hamartomentwicklung umfassen die Haut; Schleimhautoberflächen wie die Nasenwege, das Urogenitalsystem und der Magen-Darm-Trakt; Knochen; und zentrales Nervensystem. In fast allen Fällen entwickeln sich Hauthamartome. Das Risiko für Schilddrüsenkrebs ist bei Menschen mit dieser Krankheit deutlich erhöht, und das Risiko für Brustkrebs ist bei Frauen stark erhöht.
Das Cowden-Syndrom ist eine seltene Krankheit mit einer ungefähren Prävalenz von einem Fall pro 200.000 Menschen. Diese Zahl ist jedoch eine grobe Schätzung, da die Krankheit nicht leicht diagnostiziert werden kann. In den meisten Fällen erfolgt die Diagnose, nachdem sich ein oder mehrere Hamartome am Körper entwickelt haben. Dies kann jederzeit und in jedem Lebensabschnitt geschehen.
Dieser Zustand ist nicht heilbar, da er durch eine vererbte zelluläre Mutation verursacht wird, die nicht verhindert werden kann. Die Behandlung des Cowden-Syndroms beinhaltet ein regelmäßiges Screening auf die Entwicklung von Krebsarten, für die das Individuum mit der Krankheit anfällig ist. Bei der Diagnose wird eine Person typischerweise einer vollständigen körperlichen Untersuchung unterzogen, um eine Grundlinie für die Krankheit zu bestimmen. In regelmäßigen Abständen wird er oder sie einer neuen Untersuchung unterzogen, um Krebs oder Zellveränderungen festzustellen, die zu Krebs führen könnten. Die Untersuchungen werden jährlich durchgeführt und umfassen diagnostische Bildgebungstests wie MRT- und CT-Scans sowie Blut- und andere Labortests.
Krebs ist die häufigste mögliche Komplikation des Syndroms. Eine oder mehrere Arten können sich entwickeln, einschließlich Brust-, Schilddrüsen-, Dickdarm-, Lungen-, Gebärmutter-, Blasen- und Knochenkrebs. Ungefähr 40 Prozent der Menschen mit dem Syndrom erkranken an mindestens einer Krebsart. Viele sind heilbar, sofern die Krankheit frühzeitig erkannt wird.