Was ist Cowden -Syndrom?

Cowden -Syndrom ist eine gentechnisch vererbte Krankheit, die die Bildung von Wachstum verursacht, die als Hamartome bezeichnet wird. Hamartome ähneln in gewisser Hinsicht Tumoren, sind aber nicht bösartig; Das Syndrom erhöht jedoch das Risiko einiger Krebsarten. Das Cowden -Syndrom ist auch als Cowden -Krankheit oder mehrere Hamartom -Syndrom bekannt. Die meisten Fälle des Cowden -Syndroms entwickeln sich als Ergebnis einer Mutation in einem Tumorsuppressor -Gen, das Phosphatase und Tensin -Homolog oder PTEN namens Phosphatase und Tensin oder PTEN entwickelt. Tumorsuppressorgene sind solche, die zur Entwicklung von Krebs führen können, wenn sie mutiert werden. PTEN -Mutationen verursachen Krebs, weil das Gen am Zellzyklus der Teilung beteiligt ist. Wenn PTEN mutiert ist, teilt sich die Zelle unkontrolliert und kann zu einem Tumor führen. Eine PTEN -Mutation fördert daher die Bildung von Hamartomen und verursacht gleichzeitig ein erhöhtes Krebsrisiko. Mögliche Standorte der Hamartoma -Entwicklung einschließlichE die Haut; Schleimhautflächen wie Nasenpassagen, Urogenitalsystem und Magen -Darm -Trakt; Knochen; und Zentralnervensystem. Haut Hamartome entwickeln sich in fast allen Fällen. Das Risiko für Schilddrüsenkrebs ist bei Menschen mit dieser Krankheit deutlich zugenommen, und das Risiko für Brustkrebs ist bei Frauen stark erhöht.

Cowden -Syndrom ist eine seltene Krankheit mit einer ungefähren Prävalenz von einem Fall pro 200.000 Menschen. Diese Zahl ist jedoch eine grobe Schätzung, da die Krankheit nicht leicht diagnostiziert wird. In den meisten Fällen tritt eine Diagnose auf, nachdem sich ein oder mehrere Hamartome am Körper entwickelt haben. Dies kann jederzeit und in jeder Lebensstufe des Lebens erfolgen.

Dieser Zustand ist nicht heilbar, da er durch eine ererbte zelluläre Mutation verursacht wird, die nicht verhindert werden kann. Die Behandlung von Cowden -Syndrom beinhaltet regelmäßiges Screening auf die Entwicklung von Krebsarten, bei denen der Einzelne mit der Krankheit anfällig ist. AufDiagnose wird eine Person in der Regel eine vollständige körperliche Untersuchung unterzogen, um eine Grundlinie für die Krankheit zu ermitteln. In regelmäßigen Abständen wird er oder sie einer neuen Untersuchung unterzogen, um Krebs oder zelluläre Veränderungen zu erkennen, die zu Krebs führen könnten. Die Untersuchungen werden jährlich durchgeführt und umfassen diagnostische Bildgebungstests wie MRT- und CT -Scans sowie Blut- und andere Labortests.

Krebs ist die häufigste mögliche Komplikation des Syndroms. Ein oder mehrere Typen können sich entwickeln, einschließlich der Brustkrebs, der Schilddrüse, des Dickdarms, der Lunge, der Gebärmutter, der Blase und des Knochens. Etwa 40 Prozent der Menschen mit dem Syndrom entwickeln mindestens eine Art von Krebs. Viele sind heilbar, sofern die Krankheit frühzeitig nachgewiesen wird.