Co je syndrom Cowden?

Cowden Syndrom je geneticky zděděné onemocnění, které způsobuje tvorbu růstů zvaných hamartomy . Hamartomy jsou v některých ohledech podobné nádorům, ale nejsou maligní; Syndrom však zvyšuje riziko některých typů rakoviny. Cowdenův syndrom je také známý jako Cowdenova choroba nebo syndrom více hamartomů. Geny potlačující nádor jsou geny, které mohou vést k vývoji rakoviny, když se zmutují. Mutace PTEN způsobují rakovinu, protože gen je zapojen do buněčného cyklu dělení. Když je PTEN mutována, buňka se nekontrolovaně dělí a může způsobit nádor. Mutace PTEN proto podporuje tvorbu hamartomů a zároveň způsobuje zvýšené riziko rakoviny. Hamartomy

se mohou tvořit na různých místech v těle. Možné weby vývoje hamartomu včetněe kůže; slizniční povrchy, jako jsou nosní pasáže, urogenitální systém a gastrointestinální trakt; kosti; a centrální nervový systém. Hamartomy kůže se vyvíjejí téměř ve všech případech. Riziko rakoviny štítné žlázy se u lidí s touto chorobou výrazně zvyšuje a riziko rakoviny prsu se u žen výrazně zvyšuje.

Cowden Syndrom je vzácné onemocnění s přibližnou prevalencí jednoho případu na 200 000 lidí. Toto číslo je však hrubým odhadem, protože nemoc není snadno diagnostikována. Ve většině případů dochází k diagnóze poté, co se na těle vyvinuli jeden nebo více hamartomů; K tomu může dojít kdykoli a jakoukoli fázi života.

Tato podmínka není vyléčitelná, protože je způsobena zděděnou buněčnou mutací, které nelze zabránit. Léčba syndromu Cowdena zahrnuje pravidelné screening pro vývoj rakovin, ke kterému je jednotlivec s nemocí citlivý. NaDiagnóza, jednotlivec obvykle podstoupí úplné fyzikální vyšetření, aby vytvořil základní linii pro tuto nemoc. V pravidelných intervalech podstoupí nové vyšetření k detekci rakoviny nebo buněčných změn, které by mohly vést k rakovině. Zkoušky se provádějí ročně a zahrnují diagnostické zobrazovací testy, jako jsou MRI a CT skenování, jakož i krve a další laboratorní testy.

rakovina je nejčastější možnou komplikací syndromu. Jeden nebo více typů se může vyvinout, včetně rakoviny prsu, štítné žlázy, tlustého střeva, plic, dělohy, močového měchýře a kosti. Asi 40 procent lidí se syndromem se vyvine alespoň jeden typ rakoviny; Mnoho z nich je vyléčitelné, poskytnutí nemoci je detekováno brzy.