Co je Cowdenův syndrom?

Cowdenův syndrom je geneticky zděděná nemoc, která způsobuje tvorbu růstů zvaných hamartomy . Hamartomy jsou v některých ohledech podobné nádorům, ale nejsou maligní; syndrom však zvyšuje riziko některých typů rakoviny. Cowdenův syndrom je také známý jako Cowdenova nemoc nebo syndrom vícenásobného hamartomu.

Většina případů Cowdenova syndromu se vyvíjí v důsledku mutace v genu pro supresor nádoru nazývaného homolog fosfatázy a tensinu nebo PTEN. Geny potlačující nádor jsou geny, které mohou vést k rozvoji rakoviny, když se stanou mutovanými. Mutace PTEN způsobují rakovinu, protože gen je zapojen do buněčného cyklu dělení. Když je PTEN zmutován, buňka se nekontrolovatelně dělí a může způsobit vznik nádoru. Mutace PTEN proto podporuje tvorbu hamartomů a současně zvyšuje riziko rakoviny.

Hamartomy se mohou v těle tvořit na různých místech. Mezi možná místa vývoje hamartomu patří kůže; slizniční povrchy, jako jsou nosní průchody, urogenitální systém a gastrointestinální trakt; kosti; a centrální nervový systém. Kožní hamartomy se vyvíjejí téměř ve všech případech. U lidí s tímto onemocněním je riziko rakoviny štítné žlázy výrazně zvýšené a u žen je riziko rakoviny prsu výrazně zvýšené.

Cowdenův syndrom je vzácné onemocnění s přibližnou prevalencí jednoho případu na 200 000 lidí. Toto číslo je hrubý odhad, protože nemoc není snadno diagnostikována. Ve většině případů dojde k diagnóze poté, co se na těle vyvinula jedna nebo více hamartomů; k tomu může dojít kdykoli a v jakékoli fázi života.

Tento stav nelze léčit, protože je způsoben zděděnou buněčnou mutací, které nelze zabránit. Léčba Cowdenovým syndromem zahrnuje pravidelný screening na vývoj rakovin, na které je jedinec s onemocněním náchylný. Po stanovení diagnózy bude jednotlivec obvykle podroben úplnému fyzickému vyšetření, aby se stanovila základní linie pro nemoc. V pravidelných intervalech podstoupí nové vyšetření k detekci rakoviny nebo buněčných změn, které by mohly vést k rakovině. Vyšetřování se provádí každoročně a zahrnuje diagnostické zobrazovací testy, jako jsou vyšetření MRI a CT, jakož i krevní a jiné laboratorní testy.

Rakovina je nejčastější možnou komplikací syndromu. Může se vyvinout jeden nebo více typů, včetně rakoviny prsu, štítné žlázy, tlustého střeva, plic, dělohy, močového měchýře a kosti. Přibližně 40 procent lidí se syndromem vyvine alespoň jeden typ rakoviny; mnoho z nich je léčitelných, za předpokladu, že je choroba detekována brzy.