Co je syndrom McCune-Albright?

Syndrom McCune-Albright je nemoc s genetickou bází. Tento zdravotní stav může ovlivnit zbarvení kůže a také mít negativní dopad na správnou vývojovou kostní tkáň. V extrémních případech může McCune-Albrightův syndrom vyvolat nástup gigantismu, což je stav, ve kterém kosterní struktura roste nad rámec toho, co je považováno za normální rozsah.

Zatímco onemocnění má tendenci být spojeno se ženami a je často citována jako důvod výskytu předčasné menstruace u mladých dívek, může se u mužů vyskytnout také syndrom McCune-Albright. V obou případech mohou mladí lidé obou pohlaví zažít časný vzhled vlasů těla, zejména v podpaží a ochlupení. Dívky mohou začít rozvíjet prsa před dosažením věku deseti. Chlapci i dívky budou náchylnější k zlomeným kostem.

S přítomností syndromu McCune-Albrightů je spojeno několik příznaků. Nejběžnějším je vzhled skvrn na kůži.Tyto skvrny mají obvykle nepravidelné tvary a mají tendenci se objevovat v náplastech na zadní straně, i když mohou v jiných oblastech. Známé jako skvrny Café-Au-Lait mohou skvrny způsobit mírné nepohodlí, i když zřídka se stanou bolestivými.

Mezi další běžné příznaky syndromu McCune-Albright patří vývoj jizvy na kosterní struktuře. Nahromadění další tkáně na kostech může tlačit proti nervovým zakončením a způsobit velkou bolest. Tlak na nervový systém může ovlivnit zrak. Pokud nebude léčena, může dojít k slepotě. Podobně může abnormální růst kostí způsobit problémy se sluchem až do úplné hluchoty.

V současné době neexistuje známý lék na syndrom McCune-Albright. Ošetření se obvykle zaměřuje na řízení podmínek vytvořených nemocí. Například použití léků, které mají napravit nerovnováhu estrogenu In Tělo, jako je testolacton, se často ukáže jako účinné při omezování předčasného rozvoje.

Syndrom McCune-Albright není přenosná nemoc. Nezdá se, že by existoval žádný důkaz, že nemoc je zděděna z předchozích generací v rodinné linii. Většina zdravotnických odborníků souhlasí s tím, že vývoj nemoci je sporadická událost, která se odehrává v lůně, když dojde k mutaci genu GNAS1. Mutace bude přítomna v řadě buněk těla a spouští různé příznaky onemocnění.

Ne všechny osoby, které mají syndrom McCune-Albright, zažijí úplnou škálu příznaků. I v souvislosti s příznaky, které se projevují, může závažnost klesnout kdekoli mezi mírným až vyslovovaným. Lékaři jsou často schopni spolupracovat s pacientem a identifikovat způsoby, jak tento stav zvládnout tak, aby trpící měl vynikající šanci na život normálního a zdravého života.