Co je McCune-Albrightův syndrom?

McCune-Albrightův syndrom je nemoc s genetickým základem. Tento zdravotní stav může mít vliv na zbarvení kůže a také negativně ovlivnit správnou vývojovou kostní tkáň. V extrémních případech může McCune-Albrightův syndrom vyvolat nástup gigantismu, což je stav, ve kterém kosterní struktura roste nad rámec toho, co je považováno za normální rozsah.

I když je tato choroba spojována se ženami a je často uváděna jako důvod výskytu předčasné menstruace u mladých dívek, McCune-Albrightův syndrom se může vyskytnout také u mužů. V obou případech mohou mladí lidé obou pohlaví pociťovat brzký vzhled chlupů, zejména v podpaží a v ochlupení. Dívky se mohou začít vyvíjet prsa před dosažením věku deseti let. Chlapci i dívky budou náchylnější k zlomeným kostem.

S přítomností McCune-Albrightova syndromu je spojeno několik příznaků. Nejběžnější je výskyt skvrn na kůži. Tyto skvrny mají obvykle nepravidelný tvar a mají sklon se objevovat v záplatách na zádech, i když se mohou vyskytovat i v jiných oblastech. Známá jako kavárna-au-lait skvrny, skvrny mohou způsobit mírné nepohodlí, ačkoli oni zřídka stanou bolestivé.

Mezi další běžné příznaky McCune-Albrightova syndromu patří vývoj jizvové tkáně na kosterní struktuře. Nahromadění další tkáně na kostech může tlačit na nervové zakončení a způsobit velkou bolest. Tlak na nervový systém může ovlivnit zrak. Pokud se neléčí, může dojít ke slepotě. Podobně může abnormální růst kostí způsobit problémy se sluchem, až do úplné hluchoty včetně.

V současné době neexistuje žádný známý lék na McCune-Albrightův syndrom. Léčba je obvykle zaměřena na zvládání stavů vytvořených nemocí. Například použití léků, které mají za cíl korigovat nerovnováhu estrogenu v těle, jako je například testolakton, se často ukázalo jako účinné při zastavení předčasného vývoje.

Syndrom McCune-Albright není přenosná nemoc. Nezdá se, že by existoval důkaz, že by se nemoc zdědila z předchozích generací v rodině. Většina lékařských odborníků souhlasí s tím, že vývoj nemoci je ojedinělou událostí, ke které dochází v děloze, když dochází k mutaci genu GNAS1. Mutace bude přítomna v řadě tělních buněk a vyvolá různé příznaky nemoci.

Ne všechny osoby, které mají McCune-Albrightův syndrom, budou mít celou řadu příznaků. I v souvislosti s příznaky, které se projevují, může závažnost klesnout kdekoli mezi mírnými až výraznými. Lékaři jsou často schopni pracovat s pacientem a identifikovat způsoby, jak tento stav zvládnout, aby měl pacient vynikající šanci žít normální a zdravý život.