Wat is Diastematomyelia?
Diastematomyelia is een aangeboren spinale aandoening waarbij bot, kraakbeen of vezelachtig weefsel groeit in het ruggenmergkanaal, het ruggenmerg in tweeën splitst en vervolgens meestal weer aansluit onder de laesie. De aandoening is vaak progressief en kan optreden in combinatie met spina bifida of andere aangeboren wervelkolomafwijkingen. De meerderheid van de mensen wordt gediagnosticeerd met deze aangeboren aandoening tijdens prenatale echografie of doktersbezoeken bij kinderen. Symptomen variëren; ze kunnen omvatten ruggenmerghechting, of fixatie van de wervelkolom met weefselaanhechtingen, die de wervelkolom strekken en resulteren in verschillende neurologische aandoeningen. De behandeling kan chirurgisch of conservatief zijn, afhankelijk van de symptomen.
De exacte oorzaak van diastematomyelia is onbekend; wetenschappers denken dat een embryo vroeg in de zwangerschap twee wervelkanalen ontwikkelt ergens tussen het negende thoracale en eerste sacrale niveau van de wervelkolom. Onder de laesie kunnen de wervelkolom recombineren, maar niet altijd. Diastematomyelia kan optreden in combinatie met andere aangeboren spinale afwijkingen, waaronder spina bifida, vlinderwervel, hemivertebra of kyfoscoliose. Meisjes worden vaker getroffen dan jongens.
De diagnose diastematomyelia kan worden gesteld tijdens prenatale echografie als de technicus de rug van de foetus kan bekijken. Na de geboorte wordt de rug van de baby routinematig gecontroleerd op eventuele afwijkingen. In de kindertijd is een veel voorkomend symptoom van deze aandoening een harige pleister, kuiltje of ander type stigmata op het niveau van de ruggengraat. Bevestiging van deze aandoening kan worden gedaan met een screening-MRI en een postmyelografische CT-scan. De scan geeft de arts een zeer gedetailleerd beeld van het bot en onthult eventuele bijbehorende pathologie.
Ruggengraatband of fixatie kan verantwoordelijk zijn voor neurologische symptomen bij diastematomyelia. Kinderen kunnen beenzwakte, pijn in de onderrug of incontinentie ontwikkelen. Voet- en spinale misvormingen zoals scoliose kunnen ook voorkomen. Volwassenen vertonen vaak sensorimotorische problemen, blaas- en darmincontinentie, impotentie, pijn en symptomen die het autonome zenuwstelsel beïnvloeden. De aandoening kan progressief zijn met symptomen die in de loop van het leven van de patiënt verergeren.
Er zijn twee benaderingen voor de behandeling van diastematomyelia: chirurgie en observatie. Patiënten met verergerende neurologische symptomen kunnen chirurgisch worden behandeld. Tijdens minimaal-invasieve microchirurgie wordt het bot of het vezelige weefsel verwijderd en worden de durale zakjes hersteld. De beste kandidaten voor chirurgische behandeling zijn jongeren die kortere tijd minder ernstige neurologische symptomen hebben gehad. Asymptomatisch of patiënten met stabiele symptomen kunnen conservatief worden behandeld door periodieke bezoeken aan een neuroloog. Als de symptomen zich ontwikkelen of verergeren, kan een operatie nodig zijn.