Co to jest Diastematomyelia?
Diastematomyelia to wrodzony stan kręgosłupa, w którym kość, chrząstka lub tkanka włóknista rośnie wewnątrz kanału kręgowego, dzieląc rdzeń kręgowy na dwie części, a następnie najczęściej ponownie łącząc się poniżej zmiany. Stan ten jest często postępujący i może wystąpić w połączeniu z rozszczepem kręgosłupa lub innymi wrodzonymi anomaliami kręgosłupa. U większości osób zdiagnozowano ten wrodzony stan podczas badań USG prenatalnych lub wizyt u dobrze urodzonego lekarza. Objawy różnią się; mogą obejmować tethering rdzenia kręgowego lub unieruchomienie kręgosłupa za pomocą przywiązań tkankowych, które rozciągają kręgosłup i powodują różne stany neurologiczne. W zależności od objawów leczenie może być chirurgiczne lub zachowawcze.
Dokładna przyczyna diastematomielii nie jest znana; naukowcy sądzą, że we wczesnym okresie ciąży zarodek rozwija dwa kanały kręgowe gdzieś między dziewiątym odcinkiem piersiowym a pierwszym poziomem krzyżowym kręgosłupa. Poniżej zmiany kręgosłupy mogą się łączyć, ale nie zawsze. Diastematomielia może występować w połączeniu z innymi wrodzonymi anomaliami kręgosłupa, w tym rozszczepem kręgosłupa, kręgiem motyla, hemivertebrą lub kifoskoliozą. Częściej dotyczy to dziewcząt niż chłopców.
Rozpoznanie diastematomyelii można postawić podczas USG prenatalnego, jeśli technik jest w stanie zobaczyć plecy płodu. Po urodzeniu plecy dziecka są rutynowo sprawdzane pod kątem jakichkolwiek nieprawidłowości. W dzieciństwie znamiennym objawem tego stanu jest owłosiona łata, wgłębienie lub inny rodzaj stygmatów na poziomie oddzielenia kręgosłupa. Potwierdzenia tego stanu można dokonać za pomocą skriningowego MRI i postmyelograficznego tomografii komputerowej. Skan zapewnia lekarzowi bardzo szczegółowy obraz kości i ujawnia wszelkie związane z nią patologie.
Tethering lub unieruchomienie rdzenia kręgowego może być odpowiedzialne za objawy neurologiczne w diastematomyelii. Dzieci mogą rozwinąć osłabienie nóg, ból dolnej części pleców lub nietrzymanie moczu. Mogą również wystąpić deformacje stóp i kręgosłupa, takie jak skolioza. Dorośli często wykazują problemy sensoryczno-ruchowe, nietrzymanie pęcherza i jelit, impotencję, ból i objawy wpływające na autonomiczny układ nerwowy. Stan może być postępujący, a objawy pogarszają się w ciągu życia pacjenta.
Istnieją dwa podejścia do leczenia diastematomyelii: operacja i obserwacja. Pacjenci z nasilającymi się objawami neurologicznymi mogą być leczeni chirurgicznie. Podczas minimalnie inwazyjnej mikrochirurgii usuwa się kość lub tkankę włóknistą, a worki opony twardej są naprawiane. Najlepszymi kandydatami do leczenia chirurgicznego są młodzi ludzie, którzy mieli mniej poważne objawy neurologiczne przez krótszy czas. Bezobjawowi lub pacjenci ze stabilnymi objawami mogą być leczeni zachowawczo poprzez okresowe wizyty u neurologa. Jeśli objawy rozwiną się lub nasilą, może być wymagana operacja.