Hvad er Diastematomyelia?
Diastematomyelia er en medfødt rygmarvsbetingelse, hvor knogler, brusk eller fibrøst væv vokser inde i rygmarven, hvor rygmarven opdeles i to og derefter oftest forbindes igen under læsionen. Tilstanden er ofte progressiv og kan forekomme i forbindelse med spina bifida eller andre medfødte rygmarveavvik. De fleste mennesker diagnosticeres med denne medfødte tilstand under prenatal ultralyd eller lægerbesøg hos børnene. Symptomerne varierer; de kan omfatte rygmarvsbundning eller fiksering af rygsøjlen med vævstilknytninger, der strækker rygsøjlen og resulterer i forskellige neurologiske tilstande. Behandling kan være kirurgisk eller konservativ afhængig af symptomerne.
Den nøjagtige årsag til diastematomyelia er ukendt; forskere mener, at et embryo tidligt i drægtigheden udvikler to rygmarvskanaler et eller andet sted mellem det niende thorakale og det første sakrale niveau af rygsøjlen. Under læsionen kan rygsøjlerne rekombineres, men ikke altid. Diastematomyelia kan forekomme i forbindelse med andre medfødte rygmarvsanomalier inklusive spina bifida, sommerfuglvirvel, hemivertebra eller kyphoscoliosis. Piger påvirkes oftere end drenge.
Diagnosen diastematomyelia kan stilles under prenatal ultralyd, hvis teknikeren er i stand til at se fosterets ryg. Efter fødslen kontrolleres babyens ryg rutinemæssigt for eventuelle abnormiteter. I barndommen er et kendende symptom på denne tilstand en behåret plaster, hul eller en anden type stigmata på niveauet for rygsøjleseparation. Bekræftelse af denne tilstand kan udføres med en screening-MR og en postmyelografisk CT-scanning. Scanningen giver lægen et meget detaljeret billede af knoglen og afslører enhver tilknyttet patologi.
Rygmarvsbundning eller fiksering kan være ansvarlig for neurologiske symptomer hos diastematomyelia. Børn kan udvikle bensvaghed, lændesmerter eller inkontinens. Fod- og rygmarvsdeformiteter såsom skoliose kan også forekomme. Voksne viser ofte sensorimotoriske problemer, blære- og tarmsinkontinens, impotens, smerter og symptomer, der påvirker det autonome nervesystem. Tilstanden kan være progressiv med forværring af symptomer i løbet af patientens liv.
Der er to tilgange til behandling af diastematomyelia: kirurgi og observation. Patienter med forværrede neurologiske symptomer kan behandles kirurgisk. Under minimalt invasiv mikrosirurgi fjernes knoglen eller fibrøst væv, og duralsækkene repareres. De bedste kandidater til kirurgisk behandling er unge mennesker, der har haft mindre alvorlige neurologiske symptomer i en kortere tidsperiode. Asymptomatiske eller patienter med stabile symptomer kan behandles konservativt ved periodiske besøg hos en neurolog. Hvis symptomerne udvikler sig eller forværres, kan det være nødvendigt med operation.