Wat is het Ehlers-Danlos-syndroom?
Ehlers-Danlos-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die optreedt wanneer het lichaam niet in staat is voldoende collageen aan te maken om normaal bindweefsel te vormen. Mensen met het Ehlers-Danlos-syndroom kunnen een aantal unieke symptomen ervaren, zoals extreem flexibele gewrichten en een ongewoon elastische huid. Bepaalde gezondheidsproblemen kunnen optreden, zoals gewrichtspijn en instabiliteit, spierzwakte, hartproblemen en chirurgische complicaties. Ehlers-Danlos is niet te genezen, hoewel personen die een passende behandeling krijgen en hun aandoening met zorg behandelen, meestal een redelijk normaal leven kunnen leiden.
Er zijn zes erkende soorten Ehlers-Danlos-syndroom, hoewel de symptomen en complicaties voor elk type vergelijkbaar zijn. Individuen hebben meestal zeer flexibele gewrichten die een uitgebreid bewegingsbereik mogelijk maken. Gladde huid die kan worden uitgerekt is ook gebruikelijk in de meeste soorten. Veel mensen hebben een tere, dunne huid die gemakkelijk kan scheuren, bloeden en blauwe plekken krijgen. Personen met vasculaire Ehlers-Danlos hebben vaak zeer fragiele bloedvaten naast de andere symptomen van Ehlers-Danlos.
Verschillende complicaties kunnen optreden als gevolg van het Ehlers-Danlos-syndroom. Flexibele gewrichten zijn vaak zeer onstabiel en kunnen met weinig moeite worden gespannen of ontwricht. Veel mensen lijden aan spierzwakte en vroege artrose als gevolg van een slechte werking van het gewricht en een gebrek aan stabiliserend bindweefsel. Individuen lopen een veel hoger dan gemiddeld risico op hernia en ervaren gescheurde aderen, slagaders en hartkleppen. Er kunnen ernstige interne bloedingen optreden, die levensbedreigend kunnen zijn.
Chirurgische complicaties komen veel voor bij mensen met Ehlers-Danlos. Het kan voor chirurgen moeilijk zijn om nauwkeurige insnijdingen te maken op te elastisch huidweefsel en de resulterende littekens te naaien. Omdat hechtingen, nietjes en andere medische kleefstoffen waarschijnlijk uit de fragiele huid worden gescheurd, genezen veel mensen niet volledig van hun operaties. Permanente littekens van chirurgische wonden en andere schaafwonden komen vaak voor bij Ehlers-Danlos-patiënten.
Wanneer een persoon symptomen van het Ehlers-Danlos-syndroom vertoont, moet hij of zij onmiddellijk een arts raadplegen, zodat de juiste diagnose kan worden gesteld en een behandelplan kan worden gestart. De aandoening kan niet worden genezen, maar medische experts kunnen patiënten helpen bij het ontwikkelen van managementstrategieën voor de lange termijn van Ehlers-Danlos. Sommige mensen nemen regelmatig doses pijnstillers om ongemak van gewrichtspijn en artritis symptomen te verlichten. Fysiotherapie kan helpen spiermassa op te bouwen en sterkere, stabielere gewrichten tot stand te brengen. De meeste mensen met het Ehlers-Danlos-syndroom kunnen genieten van een onafhankelijke levensstijl, op voorwaarde dat ze ervoor zorgen dat hun toestand wordt beheerd volgens de instructies van artsen.