Vad är Ehlers-Danlos syndrom?

Ehlers-Danlos syndrom är en sällsynt genetisk störning som uppträder när kroppen inte kan producera tillräckligt med kollagen för att bilda normal bindväv. Personer med Ehlers-Danlos syndrom kan uppleva ett antal unika symtom, som extremt flexibla leder och ovanligt elastisk hud. Vissa hälsoproblem kan uppstå, såsom ledvärk och instabilitet, muskelsvaghet, hjärtproblem och kirurgiska komplikationer. Ehlers-Danlos är inte härdbar, även om individer som får lämplig behandling och hanterar sitt tillstånd med omsorg vanligtvis kan leva ganska normalt liv.

Det finns sex erkända typer av Ehlers-Danlos-syndrom, även om symtom och komplikationer är likartade för varje typ. Individer har vanligtvis mycket flexibla leder som möjliggör ett utökat rörelserikt. Slät hud som kan sträckas är också vanligt i de flesta typer. Många människor har skräck, tunn hud som lätt kan riva, blöda och blåmärka. Personer med vaskulära Ehlers-Danlos har ofta mycket ömtåliga blodkärl utöver de andra symptomen på Ehlers-Danlos.

Flera komplikationer kan uppstå till följd av Ehlers-Danlos syndrom. Flexibla fogar är ofta mycket instabila och kan bli ansträngda eller förflyttade med liten ansträngning. Många människor lider av muskelsvaghet och artros i tidigt början till följd av dålig ledfunktion och brist på stabiliserande bindväv. Individer har en mycket högre risk än genomsnittet för att utveckla hernias och uppleva brustna vener, artärer och hjärtventiler. Större inre blödningar kan förekomma, vilket kan vara livshotande.

Kirurgiska komplikationer är vanliga hos personer med Ehlers-Danlos. Det kan vara svårt för kirurger att göra exakta snitt på alltför elastisk hudvävnad och sy upp de resulterande ärren. Eftersom sömmar, häftklamrar och andra medicinska lim sannolikt kommer att rippas ur ömtålig hud, läker många människor inte helt från sina operationer. Permanent ärrbildning från kirurgiska sår och andra skador är vanligt hos Ehlers-Danlos-patienter.

När en person uppvisar några symtom på Ehlers-Danlos syndrom, bör han eller hon omedelbart konsultera en läkare så att korrekt diagnos kan ställas och en behandlingsplan kan initieras. Störningen kan inte botas, men medicinska experter kan hjälpa patienter att utveckla långsiktiga Ehlers-Danlos-hanteringsstrategier. Vissa individer tar regelbundna doser av smärtmedicinering för att underlätta obehag från ledvärk och artrittsymtom. Fysioterapi kan hjälpa till att bygga muskelmassa och skapa starkare och stabilare leder. De flesta människor med Ehlers-Danlos-syndrom kan njuta av oberoende livsstilar, så länge de tar hand om att hantera sitt tillstånd enligt läkares beställningar.