Co je syndrom Ehlers-Danlos?

Syndrom

ehlers-danlos je vzácná genetická porucha, která se objeví, když tělo není schopno produkovat dostatek kolagenu za účelem vytvoření normální pojivové tkáně. Lidé se syndromem Ehlers-Danlos mohou zažít řadu jedinečných příznaků, jako jsou extrémně flexibilní klouby a neobvykle elastická kůže. Mohou nastat určité zdravotní problémy, jako je bolest a nestabilita kloubů, slabost svalů, srdeční problémy a chirurgické komplikace. Ehlers-Danlos není vyléčitelný, ačkoli jednotlivci, kteří dostávají odpovídající léčbu a řídí svůj stav s péčí, mohou obvykle žít zcela normální životy.

Existuje šest uznávaných typů syndromu Ehlers-Danlos, i když příznaky a komplikace jsou pro každý typ podobné. Jednotlivci mají obvykle velmi flexibilní klouby, které umožňují prodloužený rozsah pohybu. Hladká kůže, kterou lze natáhnout, je také běžná u většiny typů. Mnoho lidí má křehkou, tenkou pokožku, která se může snadno roztrhat, krvácet a modřiny. Jednotlivci s vaskulárními ehlers-danlos mají často velmi křehkéKrevní cévy kromě dalších příznaků Ehlers-Danlos.

V důsledku syndromu Ehlers-Danlos může nastat několik komplikací. Flexibilní klouby jsou často velmi nestabilní a mohou být napjaté nebo dislokované s malým úsilím. Mnoho lidí trpí slabostí svalů a osteoartrózou včasného nástupu v důsledku špatného fungování kloubů a nedostatkem stabilizační pojivové tkáně. Jednotlivci jsou vystaveni mnohem vyššímu než průměrnému riziku vzniku kýly a prožívání prasklých žil, tepen a srdečních ventilů. Může dojít k hlavnímu vnitřnímu krvácení, které může být život ohrožující.

Chirurgické komplikace jsou běžné u lidí s ehlers-danlos. Pro chirurgy může být obtížné provádět přesné řezy na příliš elastické tkáni kůže a šířit výsledné jizvy. Vzhledem k tomu, že stehy, svorky a další lékařská lepidla budou pravděpodobně vytrženy z křehké kůže, mnoho lidí nedokončíEly se uzdraví z jejich operací. U pacientů s Ehlers-Danlos je běžné trvalé zjizvení z chirurgických ran a dalších otěr.

Když osoba vykazuje jakékoli příznaky syndromu Ehlers-Danlos, měl by se okamžitě konzultovat s lékařem, aby bylo možné provést správnou diagnózu a může být zahájen léčebný plán. Porucha nelze vyléčit, ale lékařští odborníci mohou pacientům pomoci vyvinout dlouhodobé strategie řízení Ehlers-Danlos. Někteří jedinci užívají pravidelné dávky léků proti bolesti, aby zmírnili nepohodlí z bolesti kloubů a symptomů artritidy. Fyzikální terapie může pomoci budovat svalovou hmotu a vytvořit silnější a stabilnější klouby. Většina lidí se syndromem Ehlers-Danlos si může užít nezávislý životní styl, pokud se starají o zvládnutí svého stavu podle příkazů lékařů.