Co je Ehlers-Danlosův syndrom?
Ehlers-Danlosův syndrom je vzácná genetická porucha, která se objevuje, když tělo není schopné produkovat dostatek kolagenu, aby vytvořilo normální pojivovou tkáň. Lidé s Ehlers-Danlosovým syndromem mohou zaznamenat řadu jedinečných příznaků, jako jsou extrémně flexibilní klouby a neobvykle elastická kůže. Mohou nastat určité zdravotní problémy, jako je bolest kloubů a nestabilita, svalová slabost, srdeční problémy a chirurgické komplikace. Ehlers-Danlos není vyléčitelný, ačkoli jednotlivci, kteří jsou náležitě léčeni a pečlivě si řídí svůj stav, mohou obvykle žít docela normální životy.
Existuje šest rozpoznaných typů Ehlers-Danlosova syndromu, ačkoli příznaky a komplikace jsou u každého typu podobné. Jednotlivci mají obvykle velmi flexibilní klouby, které umožňují delší rozsah pohybu. Hladká kůže, kterou lze natáhnout, je také běžná u většiny typů. Mnoho lidí má křehkou, tenkou pokožku, která se snadno roztrhne, krvácí a modřiny. Jedinci s vaskulárním Ehlers-Danlos mají často k ostatním příznakům Ehlers-Danlos velmi křehké krevní cévy.
V důsledku Ehlers-Danlosova syndromu může nastat několik komplikací. Flexibilní klouby jsou často velmi nestabilní a mohou být namáhány nebo dislokovány s malým úsilím. Mnoho lidí trpí slabostí svalů a časným nástupem osteoartrózy v důsledku špatného fungování kloubů a nedostatečné stabilizace pojivové tkáně. Jednotlivci mají mnohem vyšší než průměrné riziko vzniku kýly a výskytu prasklých žil, tepen a srdečních chlopní. Může dojít k velkému vnitřnímu krvácení, které může ohrozit život.
U lidí s Ehlers-Danlos jsou běžné chirurgické komplikace. Pro chirurgy může být obtížné provést přesné řezy na příliš elastické tkáni kůže a přišité výsledné jizvy. Vzhledem k tomu, že stehy, svorky a jiná lékařská adheziva budou pravděpodobně vytrhána z křehké kůže, mnoho lidí se ze svých operací úplně nevyléčí. U pacientů s Ehlers-Danlosem je běžné jizvení z chirurgických ran a jiných otěrů.
Pokud osoba vykazuje jakékoli příznaky Ehlers-Danlosova syndromu, měla by se okamžitě poradit s lékařem, aby bylo možné provést správnou diagnózu a zahájit léčebný plán. Porucha nemůže být vyléčena, ale lékaři mohou pacientům pomoci vyvinout dlouhodobé strategie řízení Ehlers-Danlos. Někteří jedinci užívají pravidelné dávky léků proti bolesti, aby zmírnili nepříjemné pocity bolesti kloubů a artritidy. Fyzikální terapie může pomoci budovat svalovou hmotu a vytvořit silnější a stabilnější klouby. Většina lidí s Ehlers-Danlosovým syndromem si může užívat nezávislého životního stylu, pokud se postarají o to, aby se jejich stav řídil podle pokynů lékařů.