Che cos'è la sindrome di Ehlers-Danlos?

La sindrome di Ehlers-Danlos è una rara malattia genetica che appare quando il corpo non è in grado di produrre abbastanza collagene per formare il normale tessuto connettivo. Le persone con la sindrome di Ehlers-Danlos possono manifestare una serie di sintomi unici, come articolazioni estremamente flessibili e pelle insolitamente elastica. Possono sorgere alcuni problemi di salute, come dolori articolari e instabilità, debolezza muscolare, problemi cardiaci e complicanze chirurgiche. Ehlers-Danlos non è curabile, anche se le persone che ricevono cure adeguate e gestiscono le loro condizioni con cura possono di solito vivere una vita abbastanza normale.

Esistono sei tipi riconosciuti di sindrome di Ehlers-Danlos, sebbene sintomi e complicanze siano simili per ciascun tipo. Gli individui in genere hanno articolazioni molto flessibili che consentono un ampio raggio di movimento. La pelle liscia che può essere allungata è anche comune nella maggior parte dei tipi. Molte persone hanno la pelle fragile e sottile che può strappare, sanguinare e livido facilmente. Gli individui con Ehlers-Danlos vascolari hanno spesso vasi sanguigni molto fragili oltre agli altri sintomi di Ehlers-Danlos.

Diverse complicazioni possono insorgere a seguito della sindrome di Ehlers-Danlos. I giunti flessibili sono spesso molto instabili e possono deformarsi o dislocarsi con poco sforzo. Molte persone soffrono di debolezza muscolare e osteoartrite ad esordio precoce a causa del cattivo funzionamento delle articolazioni e della mancanza di tessuto connettivo stabilizzante. Gli individui hanno un rischio molto più elevato della media di sviluppare ernie e sperimentare vene, arterie e valvole cardiache rotte. Possono verificarsi sanguinamenti interni importanti, che possono essere potenzialmente letali.

Le complicanze chirurgiche sono comuni nelle persone con Ehlers-Danlos. Può essere difficile per i chirurghi eseguire incisioni precise sul tessuto cutaneo eccessivamente elastico e cucire le cicatrici risultanti. Poiché è probabile che punti, graffette e altri adesivi medici vengano strappati dalla pelle fragile, molte persone non guariscono completamente dai loro interventi chirurgici. Cicatrici permanenti da ferite chirurgiche e altre abrasioni sono comuni nei pazienti Ehlers-Danlos.

Quando una persona mostra sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos, deve consultare immediatamente un medico in modo che possa essere fatta la diagnosi corretta e possa essere avviato un piano di trattamento. Il disturbo non può essere curato, ma gli esperti medici possono aiutare i pazienti a sviluppare strategie di gestione a lungo termine di Ehlers-Danlos. Alcuni individui assumono dosi regolari di antidolorifici per alleviare il disagio causato da dolori articolari e sintomi di artrite. La terapia fisica può aiutare a costruire la massa muscolare e stabilire articolazioni più forti e più stabili. La maggior parte delle persone con sindrome di Ehlers-Danlos è in grado di godere di stili di vita indipendenti, purché si occupino di gestire le proprie condizioni secondo gli ordini dei medici.

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