Che cos'è l'iperplasia surrenalica congenita?
Iperplasia surrenalica congenita è il termine usato per un gruppo di condizioni mediche correlate che colpiscono le ghiandole surrenali. Quando colpite, le ghiandole surrenali hanno difficoltà a produrre la giusta quantità di ormoni. Molto spesso, il cortisolo è influenzato da questa condizione, ma possono essere interessati anche i mineralcorticoidi, come l'aldosterone, e gli androgeni come il testosterone.
Per comprendere meglio l'iperplasia surrenalica congenita, è utile comprendere esattamente quale sia la funzione delle ghiandole surrenali nel corpo. Le ghiandole surrenali sono due piccoli organi che si trovano sopra i reni. Quando funzionano correttamente, producono e regolano una varietà di ormoni. L'iperplasia surrenalica congenita può essere suddivisa in due diverse condizioni.
L'iperplasia surrenalica congenita non classica è una forma meno grave della malattia. Si sviluppa in genere durante l'adolescenza o all'inizio dell'età adulta. I sintomi nelle femmine includono mestruazioni irregolari o assenza di mestruazioni e cambiamenti maschili, inclusi peli sul viso e approfondimento della voce. Sia i maschi che le femmine affetti dalla forma non classica di questa malattia possono manifestare un esordio precoce della pubertà, un periodo di rapida crescita con un'altezza degli adulti inferiore alle attese, acne severa, obesità, affaticamento, bassa pressione sanguigna e bassa densità ossea.
Nella classica iperplasia surrenalica congenita, le prospettive sono più gravi. Colpisce bambini e neonati molto piccoli. Le ragazze che hanno questa condizione possono nascere con genitali che sembrano più maschi che femmine. Questo è noto come genitali esterni ambigui. Ciò si sviluppa a causa dell'esposizione del feto femminile ad alti livelli di ormoni sessuali maschili durante l'utero. Il bambino affetto da questa condizione avrà spesso difficoltà a mantenere il peso alla nascita e soffrirà di disidratazione e vomito.
L'iperplasia surrenalica congenita può, in alcuni casi, essere fatale. Il paziente che soffre di questa condizione può entrare in uno stato chiamato crisi surrenalica. Ciò si verifica quando il corpo non riesce a produrre abbastanza cortisolo. Quando i livelli di cortisolo nel corpo si abbassano troppo, il livello di sodio nel sangue diminuisce. Ciò innesca una varietà di complicazioni, tra cui diarrea, vomito, bassi livelli di zucchero nel sangue e persino shock. Senza trattamento, la condizione può essere mortale.
L'iperplasia surrenalica congenita è una condizione genetica autosomica recessiva. Ciò significa che entrambi i genitori devono avere la condizione o essere portatori della mutazione genetica. È più comune in alcuni gruppi etnici, tra cui ebrei ashkenaziti, eschimesi, jugoslavi, ispanici e italiani. Il trattamento per questa condizione include ormoni sostitutivi per portare gli ormoni carenti a livelli normali. Per le donne con genitali ambigui, la correzione chirurgica può aver luogo tra i due ei sei mesi.