Wat is aangeboren bijnierhyperplasie?
Congenitale bijnierhyperplasie is de term die wordt gebruikt voor een groep gerelateerde medische aandoeningen die de bijnieren beïnvloeden. Wanneer ze worden aangetast, hebben de bijnieren moeite om de juiste hoeveelheid hormonen te produceren. Meestal wordt cortisol beïnvloed door deze aandoening, maar mineralocorticoïden, zoals aldosteron, en androgenen zoals testosteron kunnen ook worden beïnvloed.
Om congenitale bijnierhyperplasie beter te begrijpen, is het nuttig om precies te begrijpen wat de bijnierfunctie in het lichaam is. De bijnieren zijn twee kleine organen die zich boven de nieren bevinden. Als ze goed functioneren, produceren en reguleren ze verschillende hormonen. Congenitale bijnierhyperplasie kan worden onderverdeeld in twee verschillende aandoeningen.
Niet-klassieke congenitale bijnierhyperplasie is een minder ernstige vorm van de ziekte. Het ontwikkelt zich meestal tijdens de tienerjaren of vroeg in de volwassenheid. Symptomen bij vrouwen zijn onregelmatige menstruatie of afwezigheid van menstruatie en mannelijke veranderingen, waaronder gezichtshaar en verdieping van de stem. Zowel mannen als vrouwen die getroffen zijn door de niet-klassieke vorm van deze ziekte kunnen vroeg in de puberteit optreden, een periode van snelle groei met een kortere dan verwachte volwassen lengte, ernstige acne, obesitas, vermoeidheid, lage bloeddruk en lage botdichtheid.
Bij klassieke congenitale bijnierhyperplasie zijn de vooruitzichten ernstiger. Het treft zeer jonge kinderen en pasgeborenen. Meisjes die deze aandoening hebben, kunnen worden geboren met geslachtsdelen die er meer mannelijk dan vrouwelijk uitzien. Dit staat bekend als dubbelzinnige externe geslachtsorganen. Dit ontstaat doordat de vrouwelijke foetus in de baarmoeder wordt blootgesteld aan hoge niveaus van mannelijke geslachtshormonen. Het kind met deze aandoening zal vaak moeite hebben om het geboortegewicht te behouden en last hebben van uitdroging en braken.
Congenitale bijnierhyperplasie kan in sommige gevallen fataal zijn. De patiënt die aan deze aandoening lijdt, kan in een toestand terechtkomen die bijniercrisis wordt genoemd. Dit gebeurt wanneer het lichaam onvoldoende cortisol produceert. Wanneer het cortisolniveau in het lichaam te laag wordt, daalt het natriumgehalte in het bloed. Dit veroorzaakt verschillende complicaties, waaronder diarree, braken, lage bloedsuikerspiegel en zelfs shock. Zonder behandeling kan de aandoening dodelijk zijn.
Congenitale bijnierhyperplasie is een genetische aandoening die autosomaal recessief is. Dit betekent dat beide ouders de aandoening moeten hebben of drager moeten zijn van de genetische mutatie. Het komt vaker voor in bepaalde etnische groepen, waaronder Ashkenazi-Joden, Eskimo's, Joegoslaven, Hispanics en Italianen. Behandeling voor deze aandoening omvat vervangende hormonen om de deficiënte hormonen op een normaal niveau te brengen. Bij vrouwen met dubbelzinnige geslachtsdelen kan chirurgische correctie plaatsvinden tussen de leeftijd van twee en zes maanden.