先天性副腎過形成とは何ですか？

先天性副腎過形成は、副腎に影響を及ぼす関連する医学的状態のグループに使用される用語です。 影響を受けると、副腎は適切な量のホルモンの製造に苦労します。 ほとんどの場合、コルチゾールはこの状態の影響を受けますが、アルドステロンなどのミネラルコルチコイドやテストステロンなどのアンドロゲンも影響を受けます。

先天性副腎過形成をよりよく理解するには、体内の副腎機能が何であるかを正確に理解することが役立ちます。 副腎は、腎臓の上にある2つの小さな器官です。 適切に機能すると、さまざまなホルモンを生成および調節します。 先天性副腎過形成は、2つの異なる状態に分けられます。

非古典的な先天性副腎過形成は、それほど重症ではない病気です。 それは通常、10代または成人期の初期に発症します。 女性の症状には、不規則な月経、月経の欠如、顔の毛や声の深まりなどの男性的な変化が含まれます。 この病気の非古典型の影響を受ける男性と女性の両方が、思春期の早期発症、予想よりも短い成人の身長、重度のにきび、肥満、疲労、低血圧、低骨密度の急速な成長を経験する可能性があります。

古典的な先天性副腎過形成では、見通しはより深刻です。 それは非常に小さな子供や新生児に影響を与えます。 この状態の女の子は、女性よりも男性に見える生殖器で生まれることがあります。 これは、あいまいな外部性器として知られています。 これは、子宮内で女性の胎児が高レベルの男性の性ホルモンにさらされる結果として発生します。 この状態に冒された子供は、しばしば出生体重を維持するのに苦労し、脱水と嘔吐に苦しむでしょう。

先天性副腎過形成は、場合によっては致命的です。 この状態に苦しむ患者は、副腎危機と呼ばれる状態になる可能性があります。 これは、体が十分なコルチゾールを生成できない場合に発生します。 体内のコルチゾール濃度が低すぎると、血液中のナトリウム濃度が低下します。 これは、下痢、嘔吐、低血糖、さらにはショックなど、さまざまな合併症を引き起こします。 治療しないと、状態は致命的となります。

先天性副腎過形成は、常染色体劣性遺伝的症状です。 これは、両方の親が病気にかかっているか、遺伝的突然変異の保因者でなければならないことを意味します。 アシュケナージ系ユダヤ人、エスキモー、ユーゴスラビア、ヒスパニック、イタリア人などの特定の民族グループではより一般的です。 この状態の治療には、欠乏ホルモンを正常レベルに戻すための補充ホルモンが含まれます。 性器が曖昧な女性の場合、2〜6か月の間に外科的矯正が行われます。