先天性副腎過形成とは何ですか？

先天性副腎過形成は、副腎に影響を与える関連する病状のグループに使用される用語です。影響を受けると、副腎は適切な量のホルモンを製造するのに苦労します。ほとんどの場合、コルチゾールはこの状態の影響を受けますが、アルドステロンなどのミネラルコルチコイド、およびテストステロンなどのアンドロゲンも影響を受ける可能性があります。

先天性副腎過形成をよりよく理解するには、副腎機能が体内にあるものを正確に理解することが役立ちます。副腎は、腎臓の上にある2つの小さな臓器です。適切に機能すると、さまざまなホルモンを生成および調節します。先天性副腎過形成は、2つの異なる条件に分解できます。

非クラシック先天性副腎過形成は、疾患のそれほど深刻ではない形です。それは通常、10代または成人期の初期に発生します。女性の症状には、不規則な月経、または月経の欠如、およびマスキュリが含まれますNEは、顔の毛や声の深化など、変化します。この疾患の非古典的な形態の影響を受けた男性と女性の両方は、思春期の早期発症を経験する可能性があります。これは、予想される成人の身長、重度のにきび、肥満、疲労、低血圧、低骨密度での急速な成長の期間です。

古典的な先天性副腎過形成では、見通しはより深刻です。それは非常に幼い子供や新生児に影響を与えます。この状態を持っている女の子は、女性よりも男性のように見える性器で生まれるかもしれません。これは曖昧な外部性器として知られています。これは、雌の胎児が子宮内で高レベルの男性性ホルモンにさらされた結果として発生します。この状態に罹患した子供は、しばしば出生時体重を維持するのに苦労し、脱水や嘔吐に苦しみます。

先天性副腎過形成は、場合によっては致命的です。苦しんでいる患者mこの状態は、副腎危機と呼ばれる状態になる可能性があります。これは、体が十分なコルチゾールを生成できないときに発生します。コルチゾールの体のレベルが低すぎると、血液中のナトリウムのレベルが低下します。これにより、下痢、嘔吐、低血糖、さらにはショックなど、さまざまな合併症が引き起こされます。治療なしでは、状態は致命的です。

先天性副腎過形成は、常染色体劣性の遺伝的状態です。これは、両方の親が状態を持っているか、遺伝的突然変異のキャリアでなければならないことを意味します。アシュケナージ系ユダヤ人、エスキモス、ユーゴスラヴ、ヒスパニック、イタリア人など、特定の民族グループでより一般的です。この状態の治療には、不足したホルモンを正常レベルに引き上げるための補充ホルモンが含まれます。あいまいな性器を持つ女性の場合、2ヶ月から6ヶ月の間に外科的矯正が行われます。