Vad är medfødt binjurahyperplasi?

Medfödd binjurahyperplasi är termen som används för en grupp relaterade medicinska tillstånd som påverkar binjurarna. När de drabbas har binjurarna problem med att tillverka rätt mängd hormoner. Oftast påverkas kortisol av detta tillstånd, men mineralokortikoider, såsom aldosteron, och androgener som testosteron kan också påverkas.

För att bättre förstå medfödda binjurahyperplasi är det bra att förstå exakt vad binjurarna fungerar i kroppen. Binjurarna är två små organ som ligger ovanför njurarna. När de fungerar korrekt producerar och reglerar de olika hormoner. Medfödd binjurahyperplasi kan delas upp i två olika tillstånd.

Icke klassisk medfödd binjurahyperplasi är en mindre allvarlig form av sjukdomen. Det utvecklas vanligtvis under tonåren eller tidigt i vuxen ålder. Symtom hos kvinnor inkluderar oregelbunden menstruation eller frånvaro av menstruation och maskulära förändringar, inklusive ansiktshår och fördjupning av rösten. Både män och kvinnor som drabbats av den icke-klassiska formen av denna sjukdom kan uppleva tidig pubertetsperiod, en period med snabb tillväxt med en kortare vuxenhöjd än väntat, svår akne, fetma, trötthet, lågt blodtryck och låg bentäthet.

I klassisk medfödd binjurahyperplasi är utsikterna allvarligare. Det drabbar mycket små barn och nyfödda. Flickor som har detta tillstånd kan föds med könsdelar som ser mer manliga ut än kvinnliga. Detta kallas tvetydiga yttre könsorgan. Detta utvecklas till följd av att det kvinnliga fostret utsätts för höga nivåer av manliga könshormoner i livmodern. Barnet som drabbas av detta tillstånd kommer ofta att ha problem med att behålla födelsevikt och lider av uttorkning och kräkningar.

Medfödd binjurens hyperplasi kan i vissa fall vara dödlig. Patienten som lider av detta tillstånd kan gå i ett tillstånd som kallas binjurekris. Detta inträffar när kroppen inte producerar tillräckligt med kortisol. När kroppens nivåer av kortisol doppar för låg, sjunker nivån av natrium i blodet. Detta utlöser en mängd komplikationer, inklusive diarré, kräkningar, lågt blodsocker och till och med chock. Utan behandling kan tillståndet vara dödligt.

Medfödd binjurahyperplasi är ett genetiskt tillstånd som är autosomalt recessivt. Detta innebär att båda föräldrarna måste ha tillståndet eller vara bärare av den genetiska mutationen. Det är vanligare i vissa etniska grupper, inklusive Ashkenazi-judar, eskimos, jugoslaver, latinamerikaner och italienare. Behandling för detta tillstånd inkluderar ersättningshormoner för att få de bristfälliga hormonerna upp till normala nivåer. För kvinnor med tvetydiga könsorgan kan kirurgisk korrigering äga rum mellan två och sex månader.