O que é hiperplasia adrenal congênita?
A hiperplasia adrenal congênita é o termo usado para um grupo de condições médicas relacionadas que afetam as glândulas adrenais. Quando afetados, as glândulas supra -renais têm problemas para fabricar a quantidade adequada de hormônios. Na maioria das vezes, o cortisol é afetado por essa condição, mas os mineralocorticóides, como aldosterona, e andrógenos como a testosterona também podem ser afetados.
Para entender melhor a hiperplasia adrenal congênita, é útil entender exatamente o que as glândulas adrenais funcionam no corpo. As glândulas supra -renais são dois pequenos órgãos localizados acima dos rins. Ao funcionar corretamente, eles produzem e regulam uma variedade de hormônios. A hiperplasia adrenal congênita pode ser dividida em duas condições diferentes.
A hiperplasia adrenal não clássica congênita é uma forma menos grave da doença. Normalmente se desenvolve durante a adolescência ou no início da idade adulta. Os sintomas nas mulheres incluem menstruação irregular, ou ausência de menstruação e masculinoNE muda, incluindo pêlos faciais e aprofundamento da voz. Tanto os homens quanto as fêmeas afetados pela forma não clássica dessa doença podem sofrer início precoce da puberdade, um período de rápido crescimento com uma altura adulta mais curta que o esperado, acne grave, obesidade, fadiga, pressão arterial baixa e baixa densidade óssea.
Na hiperplasia adrenal congênita clássica, a perspectiva é mais grave. Afeta crianças muito pequenas e recém -nascidos. As meninas que têm essa condição podem nascer com órgãos genitais que parecem mais homens do que mulheres. Isso é conhecido como genitália externa ambígua. Isso se desenvolve como resultado do feto feminino ser exposto a altos níveis de hormônios sexuais masculinos enquanto estava no útero. A criança afetada com essa condição geralmente tem problemas para manter o peso ao nascer e sofre de desidratação e vômito.
A hiperplasia adrenal congênita pode, em alguns casos, ser fatal. O paciente sofrendo dem Essa condição pode entrar em um estado chamado crise adrenal. Isso ocorre quando o corpo falha em produzir cortisol suficiente. Quando os níveis de cortisol do corpo mergulham muito baixo, o nível de sódio no sangue cai. Isso desencadeia uma variedade de complicações, incluindo diarréia, vômito, baixo teor de açúcar no sangue e até choque. Sem tratamento, a condição pode ser mortal.
A hiperplasia adrenal congênita é uma condição genética que é recessiva autossômica. Isso significa que ambos os pais devem ter a condição ou serem portadores da mutação genética. É mais comum em certos grupos étnicos, incluindo judeus ashkenazi, esquimós, iugoslavos, hispânicos e italianos. O tratamento para essa condição inclui hormônios de reposição para elevar os hormônios deficientes até os níveis normais. Para mulheres com genitália ambígua, a correção cirúrgica pode ocorrer entre os idades de dois e seis meses.