O que é hiperplasia adrenal congênita?

Hiperplasia adrenal congênita é o termo usado para um grupo de condições médicas relacionadas que afetam as glândulas supra-renais. Quando afetadas, as glândulas supra-renais têm problemas para fabricar a quantidade adequada de hormônios. Na maioria das vezes, o cortisol é afetado por essa condição, mas os mineralocorticóides, como a aldosterona, e os andrógenos, como a testosterona, também podem ser afetados.

Para entender melhor a hiperplasia adrenal congênita, é útil entender exatamente qual é a função das glândulas adrenais no corpo. As glândulas supra-renais são dois pequenos órgãos localizados acima dos rins. Quando funcionam adequadamente, eles produzem e regulam uma variedade de hormônios. A hiperplasia adrenal congênita pode ser dividida em duas condições diferentes.

A hiperplasia adrenal congênita não clássica é uma forma menos grave da doença. Geralmente se desenvolve durante a adolescência ou no início da vida adulta. Os sintomas nas mulheres incluem menstruação irregular ou ausência de menstruação e alterações masculinas, incluindo pêlos faciais e aprofundamento da voz. Tanto homens quanto mulheres afetados pela forma não clássica desta doença podem experimentar início precoce da puberdade, um período de crescimento rápido com uma altura adulta menor que o esperado, acne grave, obesidade, fadiga, pressão arterial baixa e densidade óssea baixa.

Na hiperplasia adrenal congênita clássica, a perspectiva é mais grave. Afeta crianças muito pequenas e recém-nascidos. As meninas que têm essa condição podem nascer com órgãos genitais que parecem mais masculinos que femininos. Isso é conhecido como genitália externa ambígua. Isso se desenvolve como resultado da exposição do feto feminino a altos níveis de hormônios sexuais masculinos, enquanto no útero. A criança afetada por essa condição geralmente apresenta problemas para manter o peso ao nascer e sofre de desidratação e vômito.

A hiperplasia adrenal congênita pode, em alguns casos, ser fatal. O paciente que sofre dessa condição pode entrar em um estado chamado crise adrenal. Isso ocorre quando o corpo não produz cortisol suficiente. Quando os níveis de cortisol no corpo caem muito baixo, o nível de sódio no sangue cai. Isso desencadeia uma variedade de complicações, incluindo diarréia, vômito, baixo nível de açúcar no sangue e até choque. Sem tratamento, a condição pode ser mortal.

A hiperplasia adrenal congênita é uma condição genética autossômica recessiva. Isso significa que ambos os pais devem ter a condição ou serem portadores da mutação genética. É mais comum em certos grupos étnicos, incluindo judeus asquenazes, esquimós, iugoslavos, hispânicos e italianos. O tratamento para essa condição inclui hormônios de reposição para elevar os hormônios deficientes aos níveis normais. Para mulheres com genitália ambígua, a correção cirúrgica pode ocorrer entre os dois e seis meses de idade.