Co je vrozená adrenální hyperplazie?

Vrozená nadledvinová hyperplázie je termín používaný pro skupinu souvisejících zdravotních stavů, které ovlivňují nadledvinky. Pokud jsou postiženy, mají nadledviny potíže s výrobou správného množství hormonů. Nejčastěji je tento stav ovlivněn kortizolem, ale mohou být ovlivněny také mineralokortikoidy, jako je aldosteron, a androgeny, jako je testosteron.

Abychom lépe porozuměli vrozené nadledvinové hyperplázii, je užitečné přesně pochopit, jaká je funkce nadledvin v těle. Nadledvinky jsou dva malé orgány, které jsou umístěny nad ledvinami. Při správné funkci produkují a regulují různé hormony. Vrozená nadledvinová hyperplázie může být rozdělena do dvou různých stavů.

Neklasická vrozená adrenální hyperplázie je méně závažnou formou onemocnění. Obvykle se vyvíjí během dospívání nebo na začátku dospělosti. Mezi příznaky u žen patří nepravidelná menstruace nebo absence menstruace a mužské změny, včetně vlasových vlasů a prohloubení hlasu. U mužů i žen postižených neklasickou formou tohoto onemocnění se může vyskytnout časný nástup puberty, období rychlého růstu s kratší než očekávanou výškou dospělého, těžká akné, obezita, únava, nízký krevní tlak a nízká hustota kostí.

U klasické vrozené nadledvinové hyperplázie je výhled závažnější. Ovlivňuje velmi malé děti a novorozence. Dívky, které mají tento stav, se mohou narodit s genitáliemi, které vypadají více mužsky než ženy. Toto je známé jako nejednoznačné vnější genitálie. To se vyvíjí v důsledku toho, že ženský plod je v děloze vystaven vysokým hladinám mužských pohlavních hormonů. Dítě postižené tímto stavem bude mít často potíže s udržením porodní hmotnosti a trpí dehydratací a zvracením.

Vrozená adrenální hyperplázie může být v některých případech fatální. Pacient trpící tímto stavem může jít do stavu zvaného nadledvinová krize. K tomu dochází, když tělo nedokáže produkovat dostatek kortizolu. Když je hladina kortizolu v těle příliš nízká, hladina sodíku v krvi klesá. To způsobuje řadu komplikací, včetně průjmu, zvracení, nízké hladiny cukru v krvi a dokonce šoku. Bez léčby může být stav smrtící.

Vrozená adrenální hyperplázie je genetický stav, který je autozomálně recesivní. To znamená, že oba rodiče musí mít podmínku nebo být nositeli genetické mutace. To je více obyčejné v jistých etnických skupinách, včetně Ashkenazi Židů, Eskimos, Jugoslávci, Hispanics a Italové. Léčba tohoto stavu zahrnuje substituční hormony, aby se deficitní hormony dostaly na normální úroveň. U žen s dvojznačnými genitáliemi může být chirurgická korekce provedena ve věku od dvou do šesti měsíců.