Qu'est-ce que l'hyperplasie surrénalienne congénitale?
Hyperplasie congénitale des surrénales est le terme utilisé pour désigner un groupe d'affections médicales connexes affectant les glandes surrénales. Lorsqu'elles sont touchées, les glandes surrénales ont du mal à fabriquer la quantité appropriée d'hormones. Le plus souvent, le cortisol est affecté par cette maladie, mais des minéralocorticoïdes, tels que l'aldostérone, et des androgènes, tels que la testostérone, peuvent également être affectés.
Pour mieux comprendre l'hyperplasie congénitale surrénalienne, il est utile de comprendre exactement quelle est la fonction de la glande surrénale dans le corps. Les glandes surrénales sont deux petits organes situés au-dessus des reins. Lorsqu'elles fonctionnent correctement, elles produisent et régulent diverses hormones. L'hyperplasie congénitale des surrénales peut être décomposée en deux conditions différentes.
L'hyperplasie surrénale congénitale non classique est une forme moins grave de la maladie. Il se développe généralement pendant l'adolescence ou au début de l'âge adulte. Les symptômes chez les femmes comprennent des menstruations irrégulières ou une absence de menstruations et des changements masculins, notamment la pilosité du visage et l'approfondissement de la voix. Les hommes et les femmes affectés par la forme non classique de cette maladie peuvent connaître une puberté précoce, une période de croissance rapide avec une taille adulte plus courte que prévue, une acné sévère, une obésité, une fatigue, une hypotension artérielle et une densité osseuse faible.
Dans l'hyperplasie surrénalienne congénitale classique, les perspectives sont plus sévères. Il affecte les très jeunes enfants et les nouveau-nés. Les filles atteintes de cette affection peuvent naître avec des organes génitaux qui ont l’air plus masculin que féminin. Ceci est connu comme des organes génitaux externes ambigus. Cela se produit lorsque la foetus féminin est exposé à des taux élevés d'hormones sexuelles mâles dans l'utérus. L'enfant atteint de cette maladie aura souvent du mal à conserver son poids de naissance et souffrira de déshydratation et de vomissements.
L'hyperplasie surrénalienne congénitale peut, dans certains cas, être fatale. Le patient souffrant de cette maladie peut entrer dans un état appelé crise surrénalienne. Cela se produit lorsque le corps ne produit pas suffisamment de cortisol. Lorsque les niveaux de cortisol dans le corps sont trop bas, le taux de sodium dans le sang baisse. Cela déclenche diverses complications, notamment des diarrhées, des vomissements, une glycémie basse et même un choc. Sans traitement, la maladie peut être mortelle.
L'hyperplasie congénitale des surrénales est une affection génétique autosomique récessive. Cela signifie que les deux parents doivent être atteints de la maladie ou être porteurs de la mutation génétique. Il est plus fréquent dans certains groupes ethniques, notamment les Juifs ashkénazes, les Esquimaux, les Yougoslaves, les Hispaniques et les Italiens. Le traitement de cette affection comprend des hormones de remplacement permettant de ramener les hormones déficientes à des niveaux normaux. Pour les femmes dont les organes génitaux sont ambigus, la correction chirurgicale peut avoir lieu entre deux et six mois.