¿Qué es la hiperplasia suprarrenal congénita?
La hiperplasia suprarrenal congénita es el término utilizado para un grupo de afecciones médicas relacionadas que afectan las glándulas suprarrenales. Cuando están afectados, las glándulas suprarrenales tienen problemas para fabricar la cantidad adecuada de hormonas. La mayoría de las veces, el cortisol se ve afectado por esta condición, pero los mineralocorticoides, como la aldosterona, y los andrógenos como la testosterona también pueden verse afectados.
Para comprender mejor la hiperplasia suprarrenal congénita, es útil comprender exactamente cuál es la función de las glándulas suprarrenales en el cuerpo. Las glándulas suprarrenales son dos pequeños órganos que se encuentran sobre los riñones. Al funcionar correctamente, producen y regulan una variedad de hormonas. La hiperplasia suprarrenal congénita se puede descomponer en dos condiciones diferentes.
La hiperplasia suprarrenal congénita no clásica es una forma menos grave de la enfermedad. Por lo general, se desarrolla durante la adolescencia o temprano en la edad adulta. Los síntomas en las mujeres incluyen menstruación irregular o una ausencia de menstruación, y masculiLos cambios en NE, incluido el vello facial y la profundización de la voz. Tanto los hombres como las mujeres afectadas por la forma no clásica de esta enfermedad pueden experimentar el inicio temprano de la pubertad, un período de crecimiento rápido con una altura de adulto más corta de lo esperado, acné severo, obesidad, fatiga, presión arterial baja y baja densidad ósea.
En la hiperplasia suprarrenal congénita clásica, la perspectiva es más severa. Afecta a niños y recién nacidos muy pequeños. Las niñas que tienen esta condición pueden nacer con genitales que parecen más masculinos que mujeres. Esto se conoce como genitales externos ambiguos. Esto se desarrolla como resultado de que el feto femenino está expuesto a altos niveles de hormonas sexuales masculinas mientras está en el útero. El niño afectado con esta afección a menudo tendrá problemas para retener el peso al nacer y sufrir de deshidratación y vómitos.
La hiperplasia suprarrenal congénita puede, en algunos casos, ser fatal. El paciente que sufre deM Esta condición puede ir a un estado llamado crisis suprarrenal. Esto ocurre cuando el cuerpo no produce suficiente cortisol. Cuando los niveles de cortisol del cuerpo se bajan demasiado, el nivel de sodio en la sangre cae. Esto desencadena una variedad de complicaciones, que incluyen diarrea, vómitos, bajo nivel de azúcar en la sangre e incluso shock. Sin tratamiento, la afección puede ser mortal.
La hiperplasia suprarrenal congénita es una condición genética que es autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres deben tener la condición o ser portadores de la mutación genética. Es más común en ciertos grupos étnicos, incluidos judíos ashkenazi, esquimales, yugoslavos, hispanos e italianos. El tratamiento para esta afección incluye hormonas de reemplazo para llevar las hormonas deficientes a niveles normales. Para las mujeres con genitales ambiguos, la corrección quirúrgica puede tener lugar entre las edades de dos y seis meses.