¿Qué es la hiperplasia suprarrenal congénita?
La hiperplasia suprarrenal congénita es el término utilizado para un grupo de afecciones médicas relacionadas que afectan las glándulas suprarrenales. Cuando se ven afectadas, las glándulas suprarrenales tienen problemas para fabricar la cantidad adecuada de hormonas. Muy a menudo, el cortisol se ve afectado por esta afección, pero los mineralocorticoides, como la aldosterona, y los andrógenos como la testosterona también pueden verse afectados.
Para comprender mejor la hiperplasia suprarrenal congénita, es útil comprender exactamente cuál es el funcionamiento de las glándulas suprarrenales en el cuerpo. Las glándulas suprarrenales son dos órganos pequeños que se encuentran por encima de los riñones. Cuando funcionan correctamente, producen y regulan una variedad de hormonas. La hiperplasia suprarrenal congénita se puede dividir en dos condiciones diferentes.
La hiperplasia suprarrenal congénita no clásica es una forma menos grave de la enfermedad. Por lo general, se desarrolla durante la adolescencia o al principio de la edad adulta. Los síntomas en las mujeres incluyen menstruación irregular o ausencia de menstruación y cambios masculinos, como vello facial y profundización de la voz. Tanto los hombres como las mujeres afectados por la forma no clásica de esta enfermedad pueden experimentar un inicio temprano de la pubertad, un período de rápido crecimiento con una estatura adulta más corta de lo esperado, acné severo, obesidad, fatiga, presión arterial baja y baja densidad ósea.
En la hiperplasia suprarrenal congénita clásica, el pronóstico es más severo. Afecta a niños muy pequeños y recién nacidos. Las niñas que tienen esta afección pueden nacer con genitales que se ven más masculinos que femeninos. Esto se conoce como genitales externos ambiguos. Esto se desarrolla como resultado de la exposición del feto femenino a altos niveles de hormonas sexuales masculinas mientras está en el útero. El niño afectado con esta afección a menudo tendrá problemas para retener el peso al nacer y sufrirá deshidratación y vómitos.
La hiperplasia suprarrenal congénita puede, en algunos casos, ser fatal. El paciente que padece esta afección puede entrar en un estado llamado crisis suprarrenal. Esto ocurre cuando el cuerpo no produce suficiente cortisol. Cuando los niveles de cortisol en el cuerpo bajan demasiado, el nivel de sodio en la sangre disminuye. Esto desencadena una variedad de complicaciones, que incluyen diarrea, vómitos, bajo nivel de azúcar en la sangre e incluso shock. Sin tratamiento, la condición puede ser mortal.
La hiperplasia suprarrenal congénita es una condición genética que es autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres deben tener la condición o ser portadores de la mutación genética. Es más común en ciertos grupos étnicos, incluidos judíos asquenazíes, esquimales, yugoslavos, hispanos e italianos. El tratamiento para esta afección incluye hormonas de reemplazo para llevar las hormonas deficientes a niveles normales. Para las mujeres con genitales ambiguos, la corrección quirúrgica puede tener lugar entre las edades de dos y seis meses.