Was ist angeborene Nebennierenrindenhyperplasie?
Unter angeborener Nebennierenhyperplasie versteht man eine Gruppe verwandter Erkrankungen, die die Nebennieren betreffen. Wenn sie betroffen sind, haben die Nebennieren Probleme, die richtige Menge an Hormonen herzustellen. Am häufigsten ist Cortisol von dieser Erkrankung betroffen, aber auch Mineralocorticoide wie Aldosteron und Androgene wie Testosteron können betroffen sein.
Um die angeborene Nebennierenhyperplasie besser zu verstehen, ist es hilfreich, genau zu verstehen, welche Funktion die Nebennieren im Körper haben. Die Nebennieren sind zwei kleine Organe, die sich oberhalb der Nieren befinden. Wenn sie richtig funktionieren, produzieren und regulieren sie eine Vielzahl von Hormonen. Angeborene Nebennierenhyperplasie kann in zwei verschiedene Zustände unterteilt werden.
Nichtklassische angeborene Nebennierenhyperplasie ist eine weniger schwere Form der Krankheit. Es entwickelt sich typischerweise im Teenageralter oder früh im Erwachsenenalter. Zu den Symptomen bei Frauen zählen unregelmäßige Menstruation oder fehlende Menstruation sowie männliche Veränderungen, einschließlich Gesichtsbehaarung und Stimmvertiefung. Sowohl Männer als auch Frauen, die von der nichtklassischen Form dieser Krankheit betroffen sind, können einen frühen Beginn der Pubertät erleben, eine Periode schnellen Wachstums mit einer kürzer als erwarteten Erwachsenengröße, schwerer Akne, Fettleibigkeit, Müdigkeit, niedrigem Blutdruck und niedriger Knochendichte.
Bei der klassischen angeborenen Nebennierenhyperplasie sind die Aussichten strenger. Es betrifft sehr kleine Kinder und Neugeborene. Mädchen mit dieser Erkrankung können mit Genitalien geboren werden, die eher männlich als weiblich aussehen. Dies ist als mehrdeutige äußere Genitalien bekannt. Dies ist darauf zurückzuführen, dass der weibliche Fötus im Mutterleib einem hohen Anteil männlicher Sexualhormone ausgesetzt ist. Das von dieser Krankheit betroffene Kind hat häufig Probleme, das Geburtsgewicht zu halten, und leidet unter Austrocknung und Erbrechen.
Angeborene Nebennierenhyperplasie kann in einigen Fällen tödlich sein. Der Patient, der unter dieser Krankheit leidet, kann in einen Zustand geraten, der als Nebennierenkrise bezeichnet wird. Dies tritt auf, wenn der Körper nicht genügend Cortisol produziert. Wenn der Cortisolspiegel des Körpers zu niedrig ist, sinkt der Natriumspiegel im Blut. Dies löst eine Vielzahl von Komplikationen aus, einschließlich Durchfall, Erbrechen, niedrigem Blutzucker und sogar Schock. Ohne Behandlung kann der Zustand tödlich sein.
Die angeborene Nebennierenhyperplasie ist eine autosomal rezessive Erbkrankheit. Dies bedeutet, dass beide Elternteile die Krankheit haben oder Träger der genetischen Mutation sein müssen. Es ist häufiger bei bestimmten ethnischen Gruppen, einschließlich aschkenasischen Juden, Eskimos, Jugoslawen, Hispanics und Italienern. Die Behandlung für diesen Zustand umfasst Ersatzhormone, um die Mangelhormone auf ein normales Niveau zu bringen. Bei Frauen mit mehrdeutigen Genitalien kann eine chirurgische Korrektur im Alter zwischen zwei und sechs Monaten erfolgen.