Wat is het Ellis-Van Creveld-syndroom?
Ellis-Van Creveld-syndroom is een aandoening die de ontwikkeling van het skeletsysteem beïnvloedt. Baby's die met de aandoening zijn geboren, hebben meestal verschillende gebreken, zoals extra vingers en onevenredig handvuurwapens en benen. Het hart en andere interne organen kunnen ook onderontwikkeld of ongewoon klein zijn. Medische complicaties zijn fataal bij ongeveer de helft van alle zuigelingen die het Ellis-Van Creveld-syndroom hebben, hoewel patiënten met minder ernstige misvormingen vaak een normale levensverwachting kunnen bereiken. Artsen en fysiotherapeuten helpen mensen om hun omstandigheden gedurende hun hele leven te leren beheren. Recente studies hebben aangetoond dat het Ellis-Van Creveld-syndroom zich manifesteert wanneer er een belangrijke mutatie is op het EVC-gen, ook vernoemd naar het paar artsen. De aandoening is autosomaal recessief, wat betekent dat beide ouders moeten auto'sRy een kopie van het gemuteerde gen om het in hun kind tot expressie te brengen.
Een baby die wordt getroffen met het Ellis-Van Creveld-syndroom zal waarschijnlijk een aantal skeletafwijkingen vertonen. Polydactyly is de aanwezigheid van een of meer extra vingers gebruikelijk. De arm- en beenbotten kunnen korter zijn dan gemiddeld voor een pasgeborene, en de borst is meestal erg smal. De longen en het hart kunnen bij de geboorte onderontwikkeld zijn, wat kan leiden tot ernstige bloedsomloop- en ademhalingsproblemen. De hersenen worden meestal niet beïnvloed door het Ellis-Van Creveld-syndroom.
Obstetricians kunnen meestal Ellis-Van Creveveld-syndroom en andere skeletaandoeningen detecteren, terwijl een baby nog steeds in de baarmoeder is tijdens routinematige echografieën. Zodra een baby is geboren, kunnen artsen röntgenfoto's en geautomatiseerde tomografiescans beheren om de ernst van defecten te bepalen. Genetische testen worden uitgevoerd om te bevestigen dat het EVC -gen betrokken is. ZuigelingS met hart- of longproblemen worden meestal rechtstreeks gebracht op kritieke zorgeenheden voor onmiddellijke zuurstoftherapie, medische zorg en chirurgie om levensbedreigende complicaties te voorkomen.
Zodra lichamelijke systemen zijn gestabiliseerd en een baby kan huilen, ademen en zonder hulp eten, mag het gezin naar huis gaan. Regelmatige controles zijn essentieel tijdens de kinderschoenen en de kindertijd om de voortdurende ontwikkeling van het skelet- en spiersysteem te volgen. De groei vindt zeer langzaam plaats en een patiënt heeft waarschijnlijk een zeer korte gestalte en permanente fysieke beperkingen. Chirurgers in verschillende fasen van de kindertijd en volwassenheid kunnen worden uitgevoerd om extra vingers te verwijderen en botten te versterken. Met fysiotherapie kan een persoon obstakels overwinnen en leren onafhankelijk te leven.