Wat is het Ellis-Van Creveld-syndroom?
Ellis-van Creveld-syndroom is een aandoening die de ontwikkeling van het skelet beïnvloedt. Baby's die met de aandoening worden geboren, hebben meestal verschillende defecten, zoals extra vingers en onevenredig kleine armen en benen. Het hart en andere interne organen kunnen ook onderontwikkeld of ongewoon klein zijn. Medische complicaties zijn dodelijk bij ongeveer de helft van alle baby's met het Ellis-van Creveld-syndroom, hoewel patiënten met minder ernstige misvormingen vaak een normale levensverwachting kunnen bereiken. Artsen en fysiotherapeuten helpen mensen leren hun toestand gedurende hun hele leven te beheren.
Artsen Richard Ellis en Simon van Creveld beschreven de aandoening in 1940 gedetailleerd, hoewel ze zich destijds niet bewust waren van de onderliggende genetische oorzaken. Recente studies hebben aangetoond dat het Ellis-van Creveld-syndroom zich manifesteert wanneer er een belangrijke mutatie op het EVC-gen is, ook genoemd naar het paar artsen. De aandoening is autosomaal recessief, wat betekent dat beide ouders een kopie van het gemuteerde gen moeten dragen om het in hun kind tot expressie te brengen.
Een baby die lijdt aan het Ellis-van Creveld-syndroom vertoont waarschijnlijk een aantal skeletafwijkingen. Polydactylie, de aanwezigheid van een of meer extra vingers, is gebruikelijk. De arm- en beenbeenderen kunnen korter zijn dan gemiddeld voor een pasgeborene en de borst is meestal erg smal. De longen en het hart kunnen bij de geboorte onderontwikkeld zijn, wat kan leiden tot ernstige problemen met de bloedsomloop en de luchtwegen. De hersenen worden meestal niet beïnvloed door het Ellis-van Creveld-syndroom.
Verloskundigen kunnen meestal het Ellis-van Creveld-syndroom en andere skeletaandoeningen detecteren terwijl een baby nog steeds in de baarmoeder is tijdens routinematige echografie. Zodra een baby is geboren, kunnen artsen röntgenfoto's en geautomatiseerde tomografiescans maken om de ernst van de defecten te bepalen. Genetische tests worden uitgevoerd om te bevestigen dat het EVC-gen is betrokken. Zuigelingen met hart- of longproblemen worden meestal rechtstreeks naar kritieke zorgafdelingen gebracht voor onmiddellijke zuurstoftherapie, medische zorg en chirurgie om levensbedreigende complicaties te voorkomen.
Zodra het lichaamssysteem is gestabiliseerd en een baby zonder hulp kan huilen, ademen en eten, mag het gezin naar huis. Regelmatige controles zijn essentieel tijdens de kindertijd en de kindertijd om de voortdurende ontwikkeling van het skelet en het spierstelsel te volgen. Groei vindt zeer langzaam plaats en een patiënt heeft waarschijnlijk een zeer korte gestalte en permanente fysieke beperkingen. Operaties in verschillende fasen van de kindertijd en volwassenheid kunnen worden uitgevoerd om extra vingers te verwijderen en botten te versterken. Met fysiotherapie kan een persoon obstakels overwinnen en leren zelfstandig te leven.