Co je syndrom Ellis-van Creveld?

Ellis-van Creveld Syndrom je porucha, která ovlivňuje vývoj kosterního systému. Děti, které se narodily s podmínkou, mají obvykle několik vad, jako jsou další prsty a nepřiměřeně ruční paže a nohy. Srdce a další vnitřní orgány mohou být také nedostatečně rozvinuté nebo neobvykle malé. Lékařské komplikace jsou fatální u přibližně poloviny všech kojenců, kteří mají Ellis-van Creveld syndrom, ačkoli pacienti, kteří mají méně závažné deformity, mohou často dosáhnout normální délky života. Lékaři a fyzioterapeuti pomáhají lidem učit se po celý život řídit své podmínky. Nedávné studie ukázaly, že syndrom Ellis-van Creveld se projevuje, když na genu EVC je hlavní mutace, pojmenovaná také po dvojici lékařů. Porucha je autozomálně recesivní, což znamená, že oba rodiče musí autoRy kopie mutovaného genu, aby byla vyjádřena u jejich dítěte. Polydactyly, přítomnost jednoho nebo více dalších prstů, je běžná. Kosti paže a nohou mohou být pro novorozence kratší než průměr a hrudník je obvykle velmi úzký. Plíce a srdce mohou být při narození nedostatečně rozvinuté, což může vést k závažným oběhovým a respiračním problémům. Mozek není obvykle ovlivněn syndromem Ellis-van Creveld.

Porodníci mohou obvykle detekovat syndrom Ellis-van Creveld a další kosterní poruchy, zatímco dítě je během rutinní ultrazvuk stále v lůně. Jakmile se dítě narodí, mohou lékaři podávat rentgenové paprsky a počítačové tomografické skenování, aby se určila závažnost defektů. Genetické testování se provádí, aby se potvrdilo, že je zapojen gen EVC. DítěS s problémy se srdcem nebo plicemi se obvykle berou přímo do jednotek kritické péče pro okamžité kyslíkové terapii, lékařskou péči a chirurgický zákrok, aby se zabránilo život ohrožujícím komplikacím.

Jakmile jsou tělesné systémy stabilizovány a dítě je schopno plakat, dýchat a jíst bez pomoci, rodina může jít domů. Pravidelné kontroly jsou nezbytné během dětství a dětství pro sledování pokračujícího vývoje kosterního a svalového systému. K růstu dochází velmi pomalu a pacient bude pravděpodobně mít velmi krátkou postavu a trvalá fyzická omezení. Operace v různých fázích dětství a dospělosti lze provést, aby se odstranily další prsty a posílily kosti. S fyzikální terapií může jednotlivec překonat překážky a naučit se žít samostatně.