Co je Ellis-Van Creveldův syndrom?
Ellis-van Creveldův syndrom je porucha, která ovlivňuje vývoj kosterního systému. Děti, které se narodí se stavem, mají obvykle několik vad, jako jsou prsty navíc a neúměrně malé paže a nohy. Srdce a další vnitřní orgány mohou být také nedostatečně vyvinuté nebo neobvykle malé. Lékařské komplikace jsou fatální u přibližně poloviny všech dětí, které mají Ellis-van Creveldův syndrom, ačkoli pacienti, kteří mají méně závažné deformity, mohou často dosáhnout normální délky života. Lékaři a fyzioterapeuti pomáhají lidem naučit se řídit své podmínky po celý život.
Lékaři Richard Ellis a Simon van Creveld popsali stav podrobně v roce 1940, ačkoli nevěděli o základních genetických příčinách v té době. Nedávné studie ukázaly, že Ellis-van Creveldův syndrom se projevuje, když existuje velká mutace genu EVC, také pojmenovaného po páru lékařů. Porucha je autozomálně recesivní, což znamená, že oba rodiče musí nést kopii mutovaného genu, aby byla exprimována u jejich dítěte.
Dítě, které je postiženo Ellis-van Creveldovým syndromem, bude pravděpodobně vykazovat řadu kostních abnormalit. Polydaktyly je přítomnost jednoho nebo více dalších prstů běžná. Kosti paží a nohou mohou být u novorozence kratší než průměr a hrudník je obvykle velmi úzký. Plíce a srdce mohou být při narození nedostatečně vyvinuté, což může vést k těžkým oběhovým a dýchacím problémům. Mozek není obvykle ovlivněn Ellis-van Creveldovým syndromem.
Porodníci mohou obvykle detekovat Ellis-van Creveldův syndrom a další kosterní poruchy, zatímco dítě je stále v lůně během rutinních ultrazvuků. Jakmile se dítě narodí, mohou lékaři provádět rentgenové a počítačové tomografické skenování, aby určili závažnost defektů. Genetické testování se provádí, aby se potvrdilo, že se jedná o gen EVC. Kojenci se srdečními nebo plicními problémy jsou obvykle vedeni přímo na jednotky kritické péče k okamžité kyslíkové terapii, lékařské péči a chirurgickému zákroku, aby se předešlo život ohrožujícím komplikacím.
Jakmile se tělesné systémy stabilizují a dítě je schopno plakat, dýchat a jíst bez pomoci, je rodině dovoleno jít domů. Během dětství a dětství jsou nezbytné pravidelné kontroly, aby bylo možné sledovat pokračující vývoj kosterního a svalového systému. Růst probíhá velmi pomalu a pacient má pravděpodobně velmi krátkou postavu a trvalé fyzické omezení. Chirurgie v různých fázích dětství a dospělosti mohou být prováděny za účelem odstranění prstů a posílení kostí. Fyzikální terapií může jedinec překonat překážky a naučit se žít samostatně.