Vad är Ellis-Van Creveld syndrom?

Ellis-van Creveld syndrom är en störning som påverkar utvecklingen av skelettet. Spädbarn som är födda med tillståndet har vanligtvis flera fel, till exempel extra fingrar och oproportionerligt små armar och ben. Hjärtat och andra inre organ kan också vara underutvecklade eller ovanligt små. Medicinska komplikationer är dödliga hos ungefär hälften av alla spädbarn som har Ellis-van Creveld-syndrom, även om patienter som har mindre allvarliga deformiteter ofta kan uppnå en normal förväntad livslängd. Läkare och fysioterapeuter hjälper människor att lära sig hantera sina förhållanden under hela sitt liv.

Läkarna Richard Ellis och Simon van Creveld beskrev tillståndet i detalj 1940, även om de inte var medvetna om de underliggande genetiska orsakerna vid den tiden. Nyligen genomförda studier har visat att Ellis-van Creveld syndrom manifesteras när det finns en stor mutation på EVC-genen, även uppkallad efter läkaren. Störningen är autosomal recessiv, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära en kopia av den muterade genen för att den ska kunna uttryckas i sitt barn.

Ett barn som drabbats av Ellis-van Crevelds syndrom kommer troligen att uppvisa ett antal avvikelser i skelettet. Polydaktigt, förekomsten av en eller flera ytterligare fingrar, är vanligt. Arm- och benbenen kan vara kortare än genomsnittet för en nyfödd, och bröstet är vanligtvis mycket smalt. Lungorna och hjärtat kan vara underutvecklade vid födseln, vilket kan leda till svåra cirkulations- och andningsbesvär. Hjärnan påverkas vanligtvis inte av Ellis-van Crevelds syndrom.

Förlossningsläkare kan vanligtvis upptäcka Ellis-van Creveld syndrom och andra skelettstörningar medan en baby fortfarande är i livmodern under rutinmässiga ultraljud. När en bebis föddes kan läkare administrera röntgenstrålar och datoriserade tomografiscanningar för att fastställa svårighetsgraden av fel. Genetisk testning utförs för att bekräfta att EVC-genen är involverad. Spädbarn med hjärt- eller lungproblem tas vanligtvis direkt till kritiska vårdenheter för omedelbar syreterapi, medicinsk vård och kirurgi för att förhindra livshotande komplikationer.

När kroppens system har stabiliserats och ett barn kan gråta, andas och äta utan hjälp får familjen gå hem. Regelbundna kontroller är viktiga under spädbarn och barndom för att övervaka den pågående utvecklingen av skelett- och muskelsystemet. Tillväxten inträffar mycket långsamt och det är troligt att en patient har en mycket kort status och permanenta fysiska begränsningar. Operationer i olika faser av barndom och vuxen ålder kan utföras för att ta bort extra fingrar och stärka ben. Med fysioterapi kan en individ övervinna hinder och lära sig att leva självständigt.