Qu'est-ce que le syndrome d'Ellis-Van Creveld?
Le syndrome d'Ellis-van Creveld est un trouble qui affecte le développement du système squelettique. Les bébés qui naissent avec cette maladie présentent généralement plusieurs défauts, tels que des doigts supplémentaires et des bras et des jambes disproportionnés. Le cœur et d'autres organes internes peuvent également être sous-développés ou inhabituellement petits. Les complications médicales sont fatales chez environ la moitié des nourrissons atteints du syndrome d'Ellis-van Creveld, bien que les patients présentant des malformations moins graves puissent souvent atteindre une espérance de vie normale. Les médecins et les kinésithérapeutes aident les gens à apprendre à gérer leurs conditions tout au long de leur vie.
Les médecins Richard Ellis et Simon van Creveld ont décrit la maladie en détail en 1940, sans connaître les causes génétiques sous-jacentes de l'époque. Des études récentes ont montré que le syndrome d'Ellis-van Creveld se manifeste lorsqu'il existe une mutation majeure du gène de l'EVC, également nommée d'après le couple de médecins. Le trouble est autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent porter une copie du gène muté pour que celui-ci puisse être exprimé chez leur enfant.
Un bébé atteint du syndrome d'Ellis-van Creveld est susceptible de présenter un certain nombre d'anomalies squelettiques. La polydactylie, la présence d'un ou de plusieurs doigts supplémentaires, est courante. Les os du bras et de la jambe peuvent être plus courts que la moyenne chez le nouveau-né et le thorax est généralement très étroit. Les poumons et le cœur peuvent être sous-développés à la naissance, ce qui peut entraîner de graves problèmes circulatoires et respiratoires. Le syndrome d'Ellis-van Creveld ne touche généralement pas le cerveau.
Les obstétriciens peuvent généralement détecter le syndrome d'Ellis-van Creveld et d'autres troubles du squelette pendant qu'un bébé est encore dans l'utérus lors d'ultrasons de routine. Une fois que le bébé est né, les médecins peuvent administrer des rayons X et des tomodensitogrammes pour déterminer la gravité des défauts. Des tests génétiques sont effectués pour confirmer que le gène EVC est impliqué. Les nourrissons souffrant de problèmes cardiaques ou pulmonaires sont généralement emmenés directement dans des unités de soins intensifs pour y recevoir immédiatement une oxygénothérapie, des soins médicaux et des interventions chirurgicales afin de prévenir des complications potentiellement mortelles.
Une fois que les systèmes corporels sont stabilisés et qu'un bébé est capable de pleurer, de respirer et de manger sans assistance, la famille est autorisée à rentrer chez elle. Des examens réguliers sont essentiels pendant la petite enfance pour surveiller le développement en cours du système squelettique et musculaire. La croissance se fait très lentement et un patient est susceptible d'avoir une très petite taille et des limitations physiques permanentes. Des chirurgies à différentes phases de l’enfance et de l’âge adulte peuvent être pratiquées pour enlever des doigts supplémentaires et renforcer les os. Grâce à la thérapie physique, un individu peut surmonter des obstacles et apprendre à vivre de manière autonome.