エリス・ヴァン・クレーベルド症候群とは？

エリス・ヴァン・クレベルト症候群は、骨格系の発達に影響を及ぼす障害です。 この状態で生まれた赤ちゃんには、通常、余分な指や不均衡に小さい腕や脚など、いくつかの欠陥があります。 心臓やその他の内臓も未発達であるか、異常に小さい場合があります。 エリス・ヴァン・クレーベルト症候群の乳児の約半数で医学的合併症は致命的ですが、重度の変形が少ない患者は通常の平均余命に達することがよくあります。 医師と理学療法士は、人々が生涯を通じて自分の状態を管理することを学ぶのを助けます。

医師のリチャード・エリスとサイモン・ファン・クレーフェルドは、1940年にこの状態を詳細に説明しましたが、当時の根本的な遺伝的原因については知りませんでした。 最近の研究では、EVC遺伝子に大きな変異がある場合に、エリスヴァンクレーフェルド症候群が現れることも示されています。 この疾患は常染色体劣性であり、両親が変異遺伝子を子供に発現させるためには、両方の両親が変異遺伝子のコピーを所持しなければならないことを意味します。

エリス・ヴァン・クレーベルト症候群にかかっている赤ちゃんは、多くの骨格異常を示す可能性があります。 多指症、1本以上の追加の指の存在が一般的です。 腕と脚の骨は新生児の平均よりも短い場合があり、胸は通常非常に狭いです。 肺と心臓は、出生時に未発達である可能性があり、これは深刻な循環および呼吸の問題につながる可能性があります。 脳は通常、エリス・ヴァン・クレベルト症候群の影響を受けません。

産科医は通常、定期的な超音波検査中に赤ちゃんが子宮内にいる間に、エリス・ヴァン・クレベルト症候群およびその他の骨格障害を検出できます。 赤ちゃんが生まれたら、医師はX線とコンピューター断層撮影スキャンを実施して、欠陥の重症度を判断できます。 EVC遺伝子が関与していることを確認するために、遺伝子検査が実施されます。 心臓または肺に問題のある乳児は通常、緊急酸素療法、医療、および生命を脅かす合併症を防ぐための手術のために、救命救急室に直接運ばれます。

体のシステムが安定し、赤ちゃんが助けを借りずに泣き、呼吸し、食べることができるようになると、家族は家に帰ることができます。 骨格系および筋肉系の進行中の発達を監視するために、乳児期および小児期の定期検査が不可欠です。 成長は非常にゆっくりと発生し、患者の身長は非常に短く、身体的な制限は永久的です。 小児期と成人期のさまざまな段階で手術を行って、余分な指を取り除き、骨を強化することができます。 理学療法により、個人は障害を克服し、独立して生活することを学ぶことができます。