Wat is familiale hypocalciurische hypercalciëmie?
Familiale hypocalciurische hypercalciëmie is een genetische aandoening die resulteert in hoge calciumgehaltes als gevolg van een mutatie in het calciumgevoelige receptorgen. In de meeste gevallen kan de aandoening volledig asymptomatisch zijn en het hele leven onopgemerkt blijven, zonder behandeling. Familiale hypocalciurische hypercalciëmie wordt soms ook wel familiale goedaardige hypercalciëmie genoemd en kan genetisch of ander onderzoek vereisen om het te onderscheiden van primaire hyperparathyreoïdie, wat meestal verhoogde calciumspiegels veroorzaakt.
Vanwege de mutatie in het calciumgevoelige receptorgen bij patiënten met familiale hypocalciurische hypercalciëmie, denkt het lichaam dat de calciumwaarden laag zijn en verhoogt het calcium in het bloed. Dit wordt hypercalciëmie genoemd. Normaal gesproken, als de bloedspiegels van calcium toenemen, wordt de urineproductie van calcium ook verhoogd, maar in het geval van familiale hypocalciurische hypercalciëmie klopt dit niet en zijn de calciumspiegels in de urine laag, wat hypocalciurie wordt genoemd.
De bijschildklier is een belangrijke speler in de gevoelige feedbackmechanismen die betrokken zijn bij de calciumbalans van het lichaam en, in het geval van primaire hyperparathyreoïdie, zijn de bijschildklierhormoonspiegels meestal hoog. In het geval van familiale hypocalciurische hypercalciëmie kunnen de niveaus van het bijschildklierhormoon echter enigszins worden verhoogd of op normale niveaus. Het onderscheid tussen primaire hyperparathyreoïdie en familiale hypocalciurische hypercalciëmie zal worden gemaakt met behulp van een aantal tests, waaronder genetische tests en een 24-uurs calciumtest.
Een 24-uurs calciumurinetest wordt gedaan door de urine gedurende 24 uur te verzamelen. Gewoonlijk is het aanbevolen proces dat de eerste urinering van de ochtend in het toilet wordt gedaan en alle urine daarna wordt verzameld in de specifieke verzamelcontainer die is verkregen uit het laboratorium. Dit wordt voortgezet tot de volgende ochtend, wanneer het eerste urineren ook in de fles wordt verzameld. De hoeveelheid calcium wordt vervolgens gemeten en lage of hoge niveaus van calciumuitscheiding in de urine kunnen worden bepaald.
Genetische tests worden uitgevoerd door PCR en DNA-sequentiebepaling op een bloedmonster. De resultaten van deze test kunnen pas na 14 tot 21 dagen in het laboratorium worden verkregen. De diagnose van familiale hypocalciurische hypercalciëmie en differentiatie tussen andere aandoeningen die een hoog calciumgehalte kunnen veroorzaken, is belangrijk om de juiste behandeling te garanderen. In het geval van primaire hyperparathyreoïdie, kan een parathyroidectomie of verwijdering van de klier nodig zijn. Bij patiënten met familiale hypocalciurische hypercalciëmie wordt dit normaal niet aanbevolen.