Jaka jest rodzinna hiperkalcemia hipokalciurowa?
Rodzinna hiperkalcemia hipokalciuryczna jest zaburzeniem genetycznym, które powoduje wysoki poziom wapnia z powodu mutacji w genie receptora wykrywającego wapń. W większości przypadków stan ten może być całkowicie bezobjawowy i pozostać niezauważony przez całe życie, nie wymagając leczenia. Rodzinna hipokalciuryczna hiperkalcemia jest czasem również określana jako rodzinna łagodna hiperkalcemia i może wymagać genetycznych lub innych badań w celu rozróżnienia między IT a pierwotnym nadczynnością przytarczyc, co bardziej powszechnie powoduje podwyższone poziomy wapnia.
z powodu mutacji w mutowaniu wapnia receptorowego u pacjentów z rodziną pod hipoketakcją w wapnie. że poziomy wapnia są niskie i zwiększa wapń we krwi. Jest to określane jako hiperkalcemia. Zwykle, jeśli poziomy wapnia we krwi wzrośnie, mocz moczowy wapnia również jest również zwiększony, ale w przypadku rodzinnej hipokalciurskiej hiperkalcemii, nie dotyczy to, a poziomy wapnia są zwykle niskie, co jest niskie, co jest niskie, co jest niskieNazywany hypocalciuria.
Pokrycie przytarczyc jest ważnym graczem w wrażliwych mechanizmach sprzężenia zwrotnego zaangażowanego w równowagę wapnia ciała, aw przypadku pierwotnej nadczynności przytarczyc poziom hormonu przytarczyc jest zwykle wysoki. Jednak w przypadku rodzinnej hipokalciurskiej hiperkalcemii poziom hormonu przytarczyc może być nieznacznie podniesiony lub na normalnych poziomach. Rozróżnienie między pierwotną nadczynnością przytarczyc a rodzinną hipokalciurską hiperkalcemią zostanie dokonane przy użyciu szeregu testów, które mogą obejmować testy genetyczne i 24-godzinny test wapnia w moczu.
24-godzinny test moczu wapnia odbywa się poprzez zebranie moczu w ciągu 24 godzin. Zwykle zalecany proces polega na tym, że pierwsze oddawanie moczu porannego odbywa się w toalecie, a następnie cały czas moczu jest zbierany w konkretnym pojemniku pobierającym uzyskanym z laboratorium. Trwa to do następnego MORNing, gdy pierwsze oddawanie moczu jest również gromadzone w butelce. Ilość wapnia jest następnie mierzona i można określić niski lub wysoki poziom wydalania wapnia w moczu.
Testy genetyczne przeprowadza się przez PCR i sekwencjonowanie DNA na próbce krwi. Wyniki tego testu można uzyskać z laboratorium dopiero po 14 do 21 dniach. Rozpoznanie rodzinnej hipokalciurskiej hiperkalcemii i różnicowanie między innymi stanami, które mogą powodować wysoki poziom wapnia, są ważne, aby zapewnić prawidłowe leczenie. W przypadku pierwotnej nadczynności przytarczyc może być konieczne przytarczyc lub usunięcie gruczołu. U pacjentów z rodzinną hipokalciurską hiperkalcemią nie jest to zwykle zalecane.