Co to jest hipokalcemia rodzinna?

Rodzinna hipokalcemia jest zaburzeniem genetycznym, które powoduje wysoki poziom wapnia z powodu mutacji w genie receptora wykrywającego wapń. W większości przypadków stan może być całkowicie bezobjawowy i pozostać niezauważony przez całe życie, nie wymagając leczenia. Rodzinna hipokalcemia hipokalcemiczna jest czasami określana również jako rodzinna łagodna hiperkalcemia i może wymagać testów genetycznych lub innych w celu odróżnienia jej od pierwotnej nadczynności przytarczyc, która częściej powoduje podwyższony poziom wapnia.

Z powodu mutacji w genie receptora wykrywającego wapń u pacjentów z rodzinną hipokalciurią hiperkalcemiczną, ciało myśli, że poziom wapnia jest niski i zwiększa poziom wapnia we krwi. Jest to określane jako hiperkalcemia. Zwykle, jeśli poziom wapnia we krwi wzrasta, zwiększa się również wydalanie wapnia z moczem, ale w przypadku rodzinnej hiperkalcemii hipokalcemia nie jest to prawdą, a poziom wapnia w moczu jest zwykle niski, co nazywa się hipokalciurią.

Przytarczyca odgrywa ważną rolę w mechanizmach wrażliwego sprzężenia zwrotnego zaangażowanych w równowagę wapniową organizmu, aw przypadku pierwotnej nadczynności przytarczyc poziomy hormonów przytarczyc są zwykle wysokie. Jednak w przypadku rodzinnej hipokalcemii hipokalcemia poziomy hormonu przytarczyc mogą być nieznacznie podwyższone lub normalne. Rozróżnienie między pierwotną nadczynnością przytarczyc a rodzinną hipokalcemią hipokalcemii zostanie dokonane za pomocą szeregu testów, które mogą obejmować testy genetyczne i 24-godzinny test wapnia w moczu.

24-godzinny test moczu na wapń jest wykonywany przez zbieranie moczu w ciągu 24 godzin. Zwykle zalecany proces polega na tym, że pierwsze oddawanie moczu rano odbywa się w toalecie, a następnie cały mocz jest zbierany w specjalnym pojemniku do pobierania otrzymanym z laboratorium. Jest to kontynuowane do następnego ranka, kiedy pierwsze oddanie moczu jest również zbierane w butelce. Następnie mierzy się ilość wapnia i można określić niski lub wysoki poziom wydalania wapnia z moczem.

Testy genetyczne wykonuje się metodą PCR i sekwencjonowania DNA na próbce krwi. Wyniki tego testu można uzyskać z laboratorium dopiero po 14–21 dniach. Rozpoznanie rodzinnej hipokalcemii i rozróżnienie innych stanów, które mogą powodować wysoki poziom wapnia, jest ważne dla zapewnienia prawidłowego leczenia. W przypadku pierwotnej nadczynności przytarczyc może być konieczna paratyroidektomia lub usunięcie gruczołu. U pacjentów z rodzinną hipokalcemią hipokalcemia zwykle nie jest to zalecane.