Co je familiární hypokalciurická hyperkalcémie?
Familiární hypokalciurická hyperkalcémie je genetická porucha, která má za následek vysokou hladinu vápníku v důsledku mutace v genu receptoru snímajícího vápník. Ve většině případů může být stav zcela asymptomatický a po celý život bez povšimnutí, což nevyžaduje žádnou léčbu. Familiální hypokalciuriurická hyperkalcalcémie je někdy také označována jako familiární benigní hyperkalcémie a může vyžadovat genetické nebo jiné testování, aby se rozlišilo mezi ním a primární hyperparatyreózou, což častěji způsobuje hladinu vápníku. Hladiny jsou nízké a zvyšují vápník v krvi. Toto se označuje jako hyperkalcémie. Normálně, pokud se hladina vápníku v krvi zvyšuje, zvyšuje se také výstup moči vápníku, ale v případě familiární hypokalciurické hyperkalcemie to neplatí a hladiny vápníku močí mají tendenci být nízký, což je nízká, což je nízké, což je nízkénazývá se hypocalciuria.
Parathyroidní žláza je důležitým hráčem v citlivých mechanismech zpětné vazby zapojené do rovnováhy vápníku těla a v případě primární hyperparatyreózy hladiny hormonů parathyroidních hormonů bývají vysoká. V případě familiární hypokalciurické hyperkalcémie však mohou být hladiny parathyroidního hormonu mírně zvýšeny nebo na normálních úrovních. Diferenciace mezi primární hyperparatyreózou a familiární hypokalciurickou hyperkalcemií bude provedena pomocí řady testů, které mohou zahrnovat genetické testování a test vápníku s 24 hodinami moči.
24hodinový test na moč vápníku se provádí sběrem moči po dobu 24 hodin. Obvykle se doporučuje, aby se první močení ráno provádí na záchodě a veškerá moč se poté shromažďuje v specifickém sběrném kontejneru získaném z laboratoře. To pokračuje až do dalšího morNing, když je také shromážděno první močení v láhvi. Množství vápníku se poté měří a lze určit nízké nebo vysoké hladiny vylučování vápníku v moči.
Genetické testování se provádí sekvenováním PCR a DNA na vzorku krve. Výsledky tohoto testu lze získat pouze z laboratoře po 14 až 21 dnech. Diagnóza familiární hypokalciurické hyperkalcemie a diferenciace mezi jinými podmínkami, které mohou způsobit vysoké hladiny vápníku, je důležitá pro zajištění správné léčby. V případě primární hyperparatyroidismu může být nutná parathyroidektomie nebo odstranění žlázy. U pacientů s familiární hypokalciurickou hyperkalcémií se to obvykle nedoporučuje.