Co je familiární hypokalciurická hyperkalcemie?

Familiální hypokalciurická hyperkalcemie je genetická porucha, která má za následek vysokou hladinu vápníku v důsledku mutace v receptorovém genu pro snímání vápníku. Ve většině případů může být stav zcela asymptomatický a po celý život může být bez povšimnutí, což nevyžaduje žádnou léčbu. Familiární hypokalciurická hyperkalcemie je někdy také označována jako familiární benigní hyperkalcemie a může vyžadovat genetické nebo jiné testování k rozlišení mezi ní a primárním hyperparatyreoidismem, což častěji způsobuje zvýšené hladiny vápníku.

Vzhledem k mutaci v receptorovém genu pro snímání vápníku u pacientů s familiární hypokalciurickou hyperkalcémií si tělo myslí, že hladiny vápníku jsou nízké a zvyšuje hladinu vápníku v krvi. Tomu se říká hyperkalcemie. Normálně, pokud se hladiny vápníku v krvi zvyšují, zvyšuje se také močový výtok vápníku, ale v případě familiární hypokalciurické hyperkalcémie to neplatí a hladiny vápníku v moči bývají nízké, což se nazývá hypokalciurie.

Příštítná žláza je důležitým hráčem v citlivých zpětnovazebních mechanismech, které se podílejí na rovnováze vápníku v těle, a v případě primárního hyperparatyreoidismu jsou hladiny parathormonu hormonů vysoké. V případě familiární hypokalciurické hyperkalcémie však hladiny parathormonu mohou být mírně zvýšené nebo normální. Rozlišování mezi primární hyperparatyreózou a familiární hypokalciurickou hyperkalcemií bude provedeno pomocí řady testů, které mohou zahrnovat genetické testování a 24hodinový test na vápník v moči.

Sběr moči po dobu 24 hodin se provádí 24hodinový test vápníku v moči. Obvykle se doporučuje postup, kdy se první močení ráno provádí na záchodě a veškerá moč se poté shromažďuje ve specifické sběrné nádobě získané z laboratoře. To pokračuje až do příštího rána, kdy se do lahve také shromažďuje první močení. Poté se měří množství vápníku a lze stanovit nízké nebo vysoké hladiny vylučování vápníku močí.

Genetické testování se provádí pomocí PCR a DNA sekvenování na vzorku krve. Výsledky tohoto testu mohou být získány z laboratoře až po 14 až 21 dnech. Pro správnou léčbu je důležitá diagnóza familiární hypokalciurické hyperkalcémie a rozlišení mezi jinými stavy, které mohou způsobit vysoké hladiny vápníku. V případě primárního hyperparatyreoidismu může být nutná paratyroidektomie nebo odstranění žlázy. U pacientů s familiární hypokalciurickou hyperkalcemií se to obvykle nedoporučuje.