Cos'è l'ipercalcemia ipocalciurica familiare?
L'ipercalcemia ipocalciurica familiare è una malattia genetica che provoca alti livelli di calcio a causa di una mutazione del gene del recettore sensibile al calcio. Nella maggior parte dei casi la condizione può essere completamente asintomatica e passare inosservata per tutta la vita, senza richiedere alcun trattamento. L'ipercalcemia ipocalciurica familiare viene talvolta definita anche ipercalcemia benigna familiare e può richiedere test genetici o di altro tipo per differenziare tra essa e l'iperparatiroidismo primario, che più comunemente causa un aumento dei livelli di calcio.
A causa della mutazione del gene del recettore sensibile al calcio in pazienti con ipercalcemia ipocalciurica familiare, il corpo pensa che i livelli di calcio siano bassi e aumenti il calcio nel sangue. Questo è indicato come ipercalcemia. Normalmente, se i livelli ematici di calcio aumentano, aumenta anche l'output urinario di calcio ma, nel caso dell'ipercalcemia ipocalciurica familiare, questo non è vero e i livelli urinari di calcio tendono ad essere bassi, che si chiama ipocalciuria.
La ghiandola paratiroidea è un attore importante nei meccanismi di feedback sensibili coinvolti nell'equilibrio del calcio nel corpo e, in caso di iperparatiroidismo primario, i livelli di ormone paratiroideo tendono ad essere elevati. Nel caso dell'ipercalcemia ipocalciurica familiare, tuttavia, i livelli di ormone paratiroideo possono essere leggermente aumentati o a livelli normali. La differenziazione tra iperparatiroidismo primario e ipercalcemia ipocalciurica familiare verrà effettuata utilizzando una serie di test che possono includere test genetici e un test del calcio nelle urine delle 24 ore.
Un test delle urine del calcio di 24 ore viene eseguito raccogliendo l'urina nell'arco di 24 ore. Di solito il processo raccomandato è che la prima minzione del mattino venga eseguita in bagno e tutte le urine successive vengano raccolte nell'apposito contenitore di raccolta ottenuto dal laboratorio. Questo è continuato fino al mattino successivo, quando anche la prima minzione viene raccolta nella bottiglia. Viene quindi misurata la quantità di calcio e possono essere determinati livelli bassi o alti di escrezione di calcio nelle urine.
Il test genetico viene eseguito mediante PCR e sequenziamento del DNA su un campione di sangue. I risultati di questo test possono essere ottenuti dal laboratorio solo dopo 14-21 giorni. La diagnosi di ipercalcemia ipocalciurica familiare e la differenziazione tra altre condizioni che possono causare alti livelli di calcio è importante per garantire il trattamento corretto. In caso di iperparatiroidismo primario, può essere necessaria una paratiroidectomia o la rimozione della ghiandola. Nei pazienti con ipercalcemia ipocalciurica familiare, questo non è normalmente raccomandato.