O que é hipercalcemia hipocalciurica familiar?
Hipercalcemia hipocalciurica familiar é um distúrbio genético que resulta em altos níveis de cálcio devido a uma mutação no gene do receptor de sensor de cálcio. Na maioria dos casos, a condição pode ser completamente assintomática e passar despercebida ao longo da vida, não exigindo tratamento. A hipercalcemia hipocalciurica familiar às vezes também é chamada de hipercalcemia benigna familiar e pode exigir testes genéticos ou outros para diferenciar entre TI e hiperparatireoidismo primário, que mais comumente causam níveis de cálcio. que os níveis de cálcio são baixos e aumentam o cálcio no sangue. Isso é chamado de hipercalcemia. Normalmente, se os níveis sanguíneos de cálcio aumentarem, a produção urinária de cálcio também é aumentada, mas, no caso da hipercalcemia hipocalciurica familiar, isso não é verdadeiro e os níveis urinários de cálcio tendem a ser baixos, o que échamado hipocalciuria.
A glândula paratireóide é um jogador importante nos mecanismos de feedback sensível envolvidos no equilíbrio de cálcio do corpo e, no caso do hiperparatireoidismo primário, os níveis de hormônio da paratireóide tendem a ser altos. No caso da hipercalcemia hipocalciurica familiar, no entanto, os níveis de hormônio da paratireóide podem ser ligeiramente elevados ou em níveis normais. A diferenciação entre o hiperparatireoidismo primário e a hipercalcemia hipocalciurica familiar será feita usando vários testes que podem incluir testes genéticos e um teste de cálcio de urina 24 horas.
Um teste de urina de cálcio de 24 horas é feito coletando a urina por 24 horas. Geralmente, o processo recomendado é que a primeira micção da manhã seja feita no banheiro e toda a urina é coletada no recipiente de coleção específico obtido no laboratório. Isso continua até o próximo morNing, quando a primeira micção também é coletada na garrafa. A quantidade de cálcio é então medida e níveis baixos ou altos de excreção de cálcio na urina podem ser determinados.
O teste genético é realizado por PCR e sequenciamento de DNA em uma amostra de sangue. Os resultados deste teste só podem ser obtidos do laboratório após 14 a 21 dias. O diagnóstico de hipercalcemia hipocalciurica familiar e diferenciação entre outras condições que podem causar altos níveis de cálcio são importantes para garantir o tratamento correto. No caso do hiperparatireoidismo primário, uma paratireoidectomia ou remoção da glândula pode ser necessária. Em pacientes com hipercalcemia hipocalciurica familiar, isso não é normalmente recomendado.