O que é hipercalcemia hipocalciúrica familiar?
A hipercalcemia hipocalciúrica familiar é um distúrbio genético que resulta em altos níveis de cálcio devido a uma mutação no gene do receptor sensor de cálcio. Na maioria dos casos, a condição pode ser completamente assintomática e passar despercebida ao longo da vida, sem necessidade de tratamento. A hipercalcemia hipocalciúrica familiar às vezes também é chamada de hipercalcemia benigna familiar e pode exigir testes genéticos ou outros para diferenciar entre ela e o hiperparatireoidismo primário, que mais comumente causa níveis elevados de cálcio.
Devido à mutação no gene receptor de detecção de cálcio em pacientes com hipercalcemia hipocalciúrica familiar, o corpo pensa que os níveis de cálcio estão baixos e aumenta o cálcio no sangue. Isso é chamado de hipercalcemia. Normalmente, se os níveis sanguíneos de cálcio aumentam, o débito urinário de cálcio também aumenta, mas, no caso da hipercalcemia hipocalciúrica familiar, isso não é verdadeiro e os níveis urinários de cálcio tendem a ser baixos, o que é chamado hipocalciúria.
A glândula paratireóide é um participante importante nos mecanismos sensíveis de feedback envolvidos no equilíbrio de cálcio do corpo e, no caso do hiperparatireoidismo primário, os níveis do hormônio da paratireóide tendem a ser altos. No entanto, no caso de hipercalcemia hipocalciúrica familiar, os níveis do hormônio da paratireóide podem estar levemente elevados ou em níveis normais. A diferenciação entre hiperparatireoidismo primário e hipercalcemia hipocalciúrica familiar será feita usando uma série de testes que podem incluir testes genéticos e um teste de cálcio na urina de 24 horas.
Um teste de urina de cálcio de 24 horas é feito coletando a urina por mais de 24 horas. Normalmente, o processo recomendado é que a primeira micção da manhã seja feita no banheiro e toda a urina depois disso seja coletada no recipiente de coleta específico obtido no laboratório. Isso continua até a manhã seguinte, quando a primeira micção também é coletada na garrafa. A quantidade de cálcio é então medida e podem ser determinados níveis baixos ou altos de excreção de cálcio na urina.
O teste genético é realizado por PCR e seqüenciamento de DNA em uma amostra de sangue. Os resultados deste teste só podem ser obtidos no laboratório após 14 a 21 dias. O diagnóstico de hipercalcemia hipocalciúrica familiar e a diferenciação entre outras condições que podem causar altos níveis de cálcio são importantes para garantir o tratamento correto. No caso de hiperparatireoidismo primário, pode ser necessária uma paratireoidectomia ou remoção da glândula. Em pacientes com hipercalcemia hipocalciúrica familiar, isso normalmente não é recomendado.