Qu'est-ce que l'hypercalcémie hypocalciurique familiale?
L'hypercalcémie hypocalciurique familiale est une maladie génétique qui entraîne des taux de calcium élevés en raison d'une mutation du gène du récepteur sensible au calcium. Dans la plupart des cas, la maladie peut être complètement asymptomatique et passer inaperçue tout au long de la vie, ne nécessitant aucun traitement. L'hypercalcémie hypocalciurique familiale est parfois aussi appelée hypercalcémie bénigne familiale et peut nécessiter des tests génétiques ou autres pour la différencier de l'hyperparathyroïdie primaire, ce qui entraîne le plus souvent une augmentation du taux de calcium.
En raison de la mutation du gène du récepteur sensible au calcium chez les patients atteints d'hypercalcémie hypocalciurique familiale, le corps pense que les taux de calcium sont bas et augmente le taux de calcium dans le sang. Ceci est appelé hypercalcémie. Normalement, si le taux sanguin de calcium augmente, le débit urinaire de calcium augmente également, mais dans le cas d'une hypercalcémie hypocalciurique familiale, cela ne se vérifie pas et le taux de calcium urinaire a tendance à être faible, appelé hypocalciurie.
La glande parathyroïde joue un rôle important dans les mécanismes de rétroaction sensibles impliqués dans l'équilibre du calcium dans l'organisme. En cas d'hyperparathyroïdie primaire, les niveaux d'hormone parathyroïdienne ont tendance à être élevés. En cas d'hypercalcémie hypocalciurique familiale, les niveaux d'hormone parathyroïdienne peuvent être légèrement augmentés ou à des niveaux normaux. La différenciation entre l'hyperparathyroïdie primaire et l'hypercalcémie hypocalciurique familiale sera réalisée à l'aide d'un certain nombre de tests pouvant inclure des tests génétiques et un test de calcium urinaire sur 24 heures.
Un test d'urine de calcium de 24 heures est effectué en recueillant l'urine sur une période de 24 heures. Le processus recommandé est généralement que la première miction du matin soit faite dans les toilettes et que toute l'urine soit ensuite recueillie dans le récipient de collecte spécifique obtenu à partir du laboratoire. Cela se poursuit jusqu'au lendemain matin, lorsque la première miction est également collectée dans la bouteille. La quantité de calcium est ensuite mesurée et des taux faibles ou élevés d'excrétion de calcium dans l'urine peuvent être déterminés.
Les tests génétiques sont effectués par PCR et séquençage de l'ADN sur un échantillon de sang. Les résultats de ce test ne peuvent être obtenus au laboratoire qu'après 14 à 21 jours. Le diagnostic d'hypercalcémie hypocalciurique familiale et la différenciation entre d'autres affections pouvant entraîner des taux élevés de calcium sont importants pour assurer le traitement approprié. En cas d'hyperparathyroïdie primaire, une parathyroïdectomie ou l'ablation de la glande peuvent être nécessaires. Chez les patients présentant une hypercalcémie hypocalciurique familiale, ceci n'est normalement pas recommandé.