Vad är familjär hypokalciurisk hyperkalcemi?

familjär hypokalciurisk hyperkalcemi är en genetisk störning som resulterar i höga kalciumnivåer på grund av en mutation i den kalciumavkännande receptorgenen. I de flesta fall kan tillståndet vara helt asymptomatiskt och gå obemärkt under hela livet, vilket inte kräver någon behandling. Familjhypokalciurisk hyperkalcemi kallas ibland också familjär godartad hyperkalcemi och kan kräva genetisk eller annan testning för att skilja mellan IT och primär hyperparatyreoidism, som oftare orsakar höjda kalciumnivåer. ökar kalcium i blodet. Detta kallas hyperkalcemi. Normalt, om blodnivåerna för kalcium ökar, ökas urinutgången av kalcium också, men när det gäller familjär hypokalciurisk hyperkalcemi gäller detta inte och urinnivåerna för kalcium tenderar att vara låga, vilket ärkallas hypocalciuria.

Parathyreoidkörteln är en viktig aktör i de känsliga återkopplingsmekanismerna som är involverade i kalciumbalansen i kroppen och, i fallet med primär hyperparatyreoidism, tenderar paratyreoidhormonnivåerna att vara höga. När det gäller familjär hypokalciurisk hyperkalcemi kan dock nivåerna av paratyreoidhormon höjas något eller vid normala nivåer. Skillnaden mellan primär hyperparatyreoidism och familjär hypokalciurisk hyperkalcemi kommer att göras genom att använda ett antal tester som kan inkludera genetisk testning och ett 24-timmars urin kalciumtest.

Ett 24-timmars kalciumtest görs genom att samla urinen under 24 timmar. Vanligtvis är den rekommenderade processen att den första urinering av morgonen görs på toaletten och all urin därefter samlas in i den specifika uppsamlingsbehållaren som erhållits från labbet. Detta fortsätter tills nästa morNing, när den första urineringen också samlas in i flaskan. Mängden kalcium mäts sedan och låga eller höga nivåer av kalciumutsöndring i urinen kan bestämmas.

genetisk testning görs genom PCR och DNA -sekvensering på ett blodprov. Resultaten av detta test får endast erhållas från labbet efter 14 till 21 dagar. Diagnosen av familjär hypokalciurisk hyperkalcemi och differentiering mellan andra tillstånd som kan orsaka höga kalciumnivåer är viktigt för att säkerställa korrekt behandling. När det gäller primär hyperparatyreoidism kan en paratyreoidektomi eller avlägsnande av körtlarna vara nödvändigt. Hos patienter med familjär hypokalciurisk hyperkalcemi rekommenderas detta normalt inte.