Vad är familjär hypokalciurisk hyperkalcemi?

Familjär hypocalciuric hypercalcemia är en genetisk störning som resulterar i höga kalciumnivåer på grund av en mutation i den kalciumavkännande receptorgenen. I de flesta fall kan tillståndet vara helt asymptomatiskt och förbli obemärkt under hela livet, vilket inte kräver någon behandling. Familjär hypocalciuric hypercalcemia kallas ibland också som familjär godartad hypercalcemia och kan kräva genetiska eller andra tester för att skilja mellan den och primär hyperparathyreoidism, som oftare orsakar förhöjda kalciumnivåer.

På grund av mutationen i den kalciumavkännande receptornen hos patienter med familjär hypokalciurisk hyperkalcemi, tror kroppen att kalciumnivåerna är låga och ökar kalcium i blodet. Detta kallas hypercalcemia. Normalt, om blodnivån av kalcium ökar, ökar också urinproduktionen av kalcium, men i fallet med familjär hypokalciurisk hyperkalcemi är detta inte sant och urinhalterna av kalcium tenderar att vara låga, vilket kallas hypocalciuria.

Paratyreoidkörteln är en viktig spelare i de känsliga återkopplingsmekanismerna som är involverade i kalciumbalansen i kroppen och, i fallet med primär hyperparatyreoidism, tenderar parathyreoidahormonhalterna att vara höga. När det gäller familjär hypokalciurisk hyperkalcemi kan nivåerna av parathyreoidahormon emellertid höjas något eller vid normala nivåer. Skillnaden mellan primär hyperparatyreoidism och familjär hypokalciurisk hyperkalcemi kommer att göras genom att använda ett antal test som kan inkludera genetisk testning och ett 24-timmars kalciumtest urin.

Ett 24-timmars kalciumurintest görs genom att urinen samlas in under 24 timmar. Vanligtvis är den rekommenderade processen att morgonens första urinering görs i toaletten och all därefter urin samlas i den specifika uppsamlingsbehållaren som erhålls från labbet. Detta fortsätter till nästa morgon, då den första urinering också samlas i flaskan. Mängden kalcium mäts sedan och låga eller höga nivåer av kalciumutsöndring i urinen kan bestämmas.

Genetisk testning görs genom PCR och DNA-sekvensering på ett blodprov. Resultaten av detta test får endast erhållas från labbet efter 14 till 21 dagar. Diagnos av familjär hypokalciurisk hyperkalcemi och differentiering mellan andra tillstånd som kan orsaka höga kalciumnivåer är viktigt för att säkerställa korrekt behandling. Vid primär hyperparatyreoidism kan en paratyreoidektomi eller borttagning av körtlar vara nödvändig. Hos patienter med familjär hypokalsciurisk hyperkalcemi rekommenderas normalt inte detta.