가족 성 hypocalciuric 고칼슘 혈증은 무엇입니까?

가족 성 저칼문 생리 고혈압은 칼슘 감지 수용체 유전자의 돌연변이로 인해 높은 칼슘 수준을 초래하는 유전 적 장애입니다. 대부분의 경우 상태는 완전히 무증상 일 수 있으며 평생 동안 눈에 띄지 않아 치료가 필요하지 않습니다. 가족 성 hypocalciuric 고칼슘 혈증은 때때로 가족 성 양성 고칼슘 혈증으로 지칭되며 IT와 1 차 과부모 로이드를 구별하기 위해 유전자 또는 다른 검사를 필요로 할 수 있으며, 이는 칼슘 수준을 높이는 것을보다 일반적으로 일으킨다. 칼슘 수치가 낮고 혈액의 칼슘을 증가 시킨다고 생각합니다. 이것은 고칼슘 혈증이라고합니다. 일반적으로 칼슘의 혈액 수치가 증가하면 칼슘의 요로 출력도 증가하지만 가족 성 저칼문 생리 고혈압의 경우, 이것은 사실이 아니며 소변 수준의 칼슘 수치는 낮습니다.hypocalciuria라고합니다.

부갑상선은 신체의 칼슘 균형과 관련된 민감한 피드백 메커니즘에서 중요한 플레이어이며, 1 차 과부파 적 갈색의 경우 부갑상선 호르몬 수치가 높습니다. 그러나 가족 성 저칼로리 생성 고칼슘 혈증의 경우 부갑상선 호르몬 수치가 약간 증가하거나 정상 수준에서 발생할 수 있습니다. 일차 고파 상대종과 가족 성 저칼로리 생성 고칼슘 혈증의 분화는 유전자 검사 및 24 시간 소변 칼슘 검사를 포함 할 수있는 여러 테스트를 사용하여 이루어질 것입니다.

24 시간에 24 시간 동안 소변을 수집하여 24 시간 칼슘 소변 검사를 수행합니다. 일반적으로 권장되는 과정은 아침의 첫 번째 배뇨가 화장실에서 이루어지고 그 후 모든 소변은 실험실에서 얻은 특정 수집 컨테이너에서 수집된다는 것입니다. 이것은 다음 mor까지 계속됩니다닝, 첫 배뇨가 병에도 수집 될 때. 그런 다음 칼슘의 양을 측정하고 소변에서 칼슘 배설을 낮추거나 낮은 수준의 칼슘 배설을 결정할 수 있습니다.

유전자 검사는 혈액 샘플에서 PCR 및 DNA 시퀀싱에 의해 수행됩니다. 이 테스트의 결과는 14 ~ 21 일 후에 실험실에서만 얻을 수 있습니다. 가족 성 hypocalciuric 고칼슘 혈증의 진단과 높은 칼슘 수준을 유발할 수있는 다른 상태들 사이의 분화는 올바른 치료를 보장하기 위해 중요합니다. 1 차 과부파 적 항진증의 경우 부갑상선 절제술 또는 샘 제거가 필요할 수 있습니다. 가족 성 저칼문 생리 고혈압 환자의 경우, 이것은 일반적으로 권장되지 않습니다.