가족 성 저 칼슘뇨 고칼슘 혈증이란?

가족 성 저 칼슘 고칼슘 혈증은 칼슘-감지 수용체 유전자의 돌연변이로 인해 높은 칼슘 수준을 초래하는 유전 적 장애이다. 대부분의 경우 상태는 완전히 무증상 일 수 있으며 평생 치료를받을 필요가 없습니다. 가족 성 저 칼슘 뇨증 고칼슘 혈증은 때때로 가족 성 양성 고칼슘 혈증으로도 지칭되며, 이로 인해 일차 성 부갑상선 기능 항진증을 구별하기 위해 유전자 검사 또는 기타 검사가 필요할 수 있습니다.

가족 성 저 칼슘 뇨증 고칼슘 혈증 환자에서 칼슘 감지 수용체 유전자의 돌연변이로 인해 신체는 칼슘 수치가 낮고 혈액 내 칼슘을 증가 시킨다고 생각합니다. 이를 고칼슘 혈증이라고합니다. 일반적으로 칼슘의 혈중 농도가 증가하면 칼슘의 비뇨기 산출량도 증가하지만 가족 성 저 칼슘뇨 고칼슘 혈증의 경우 이는 사실이 아니며 칼슘의 비뇨기 수치가 낮아 경향이 있습니다.

부갑상선은 신체의 칼슘 균형에 관여하는 민감한 피드백 메커니즘에서 중요한 역할을하며, 부갑상선 기능 항진증의 경우 부갑상선 호르몬 수치가 높은 경향이 있습니다. 그러나 가족 성 저 칼슘뇨 고칼슘 혈증의 경우 부갑상선 호르몬 수치가 약간 증가하거나 정상 수치 일 수 있습니다. 일차 성 부갑상선 기능 항진증과 가족 성 저 칼슘 뇨증 고칼슘 혈증의 구별은 유전자 검사와 24 시간 소변 칼슘 검사를 포함 할 수있는 여러 검사를 사용하여 이루어질 것입니다.

24 시간 동안 소변을 수집하여 24 시간 칼슘 소변 검사를 실시합니다. 일반적으로 권장되는 과정은 아침의 첫 배뇨가 화장실에서 이루어지고 그 후 모든 소변이 실험실에서 얻은 특정 수집 용기에 수집되는 것입니다. 이것은 첫 번째 배뇨가 병에 수집되는 다음날 아침까지 계속됩니다. 그런 다음 칼슘의 양을 측정하고 소변의 칼슘 배출 수준을 낮거나 높게 결정할 수 있습니다.

유전자 검사는 혈액 시료에서 PCR 및 DNA 시퀀싱으로 수행됩니다. 이 테스트의 결과는 14 일에서 21 일 후에 실험실에서만 얻을 수 있습니다. 올바른 치료를 위해서는 가족 성 저 칼슘 뇨증 고칼슘 혈증 진단과 높은 칼슘 수치를 유발할 수있는 다른 상태 간 분화가 중요합니다. 일차 성 부갑상선 기능 항진증의 경우 부갑상선 절제술 또는 땀샘 제거가 필요할 수 있습니다. 가족 성 저 칼슘뇨 고칼슘 혈증 환자의 경우 이는 일반적으로 권장되지 않습니다.