Hvad er familiær hypokalsciurisk hypercalcæmi?
Familiehypokalsciurisk hypercalcæmi er en genetisk lidelse, der resulterer i høje calciumniveauer på grund af en mutation i det calcium-sensing receptorgen. I de fleste tilfælde kan tilstanden være fuldstændig asymptomatisk og gå upåagtet hen i hele livet, hvilket ikke kræver nogen behandling. Familiel hypocalciuric hypercalcemia kaldes undertiden også som familiær godartet hypercalcemia og kan kræve genetisk eller anden test for at skelne mellem den og primær hyperparathyreoidisme, som mere ofte forårsager forhøjede calciumniveauer.
På grund af mutationen i det calciumfølsomme receptorgen hos patienter med familiær hypokalsciurisk hypercalcæmi, tror kroppen, at calciumniveauerne er lave og øger calcium i blodet. Dette kaldes hypercalcemia. Normalt, hvis blodniveauerne af calcium stiger, øges også urinproduktionen af calcium, men i tilfælde af familiær hypokalsciurisk hypercalcæmi, er dette ikke sandt, og urinniveauerne af calcium har en tendens til at være lave, hvilket kaldes hypocalciuria.
Parathyreoidea-kirtlen er en vigtig spiller i de følsomme feedbackmekanismer, der er involveret i calciumbalancen i kroppen, og i tilfælde af primær hyperparathyreoidisme har parathyreoideahormoniveauet en tendens til at være høje. I tilfælde af familiær hypokalsciurisk hypercalcæmi kan niveauerne af parathyreoideahormon imidlertid forhøjes lidt eller ved normale niveauer. Differencen mellem primær hyperparathyreoidisme og familiær hypokalsciurisk hypercalcæmi vil blive foretaget ved anvendelse af et antal test, der kan omfatte genetisk test og en 24-timers urin-calciumtest.
En 24-timers calciumurintest udføres ved at opsamle urinen i løbet af 24 timer. Normalt er den anbefalede proces, at den første vandladning om morgenen udføres på toilettet, og al urin derefter opsamles i den specifikke opsamlingsbeholder, der er opnået fra laboratoriet. Dette fortsættes indtil næste morgen, hvor den første vandladning også opsamles i flasken. Derefter måles calciummængden, og lave eller høje niveauer af calciumudskillelse i urinen kan bestemmes.
Genetisk test udføres ved PCR og DNA-sekventering på en blodprøve. Resultaterne af denne test kan kun opnås fra laboratoriet efter 14 til 21 dage. Diagnosen familiær hypokalsciurisk hypercalcæmi og differentiering mellem andre tilstande, der kan forårsage høje calciumniveauer, er vigtig for at sikre den rigtige behandling. I tilfælde af primær hyperparathyroidisme kan en parathyroidektomi eller fjernelse af kirtlen være nødvendig. Hos patienter med familiær hypokalsciurisk hypercalcæmi anbefales dette normalt ikke.