Hvad er familiær hypocalciurisk hypercalcæmi?
Familiehypocalciurisk hypercalcæmi er en genetisk lidelse, der resulterer i høje calciumniveauer på grund af en mutation i det calciumfølsomme receptorgen. I de fleste tilfælde kan tilstanden være fuldstændig asymptomatisk og gå upåagtet hen gennem hele livet og kræver ingen behandling. Familial hypocalciuric hypercalcemia is sometimes also referred to as familial benign hypercalcemia and may require genetic or other testing to differentiate between it and primary hyperparathyroidism, which more commonly causes raised calcium levels.
Due to the mutation in the calcium-sensing receptor gene in patients with familial hypocalciuric hypercalcemia, the body mener, at calciumniveauer er lave og øger calcium i blodet. Dette kaldes hypercalcæmi. Normalt, hvis blodniveauerne for calcium stiger, øges urinudgangen af calcium også, men i tilfælde af familiær hypokalciurisk hypercalcæmi, gælder dette ikkekaldes hypocalciuria.
Parathyroidea -kirtlen er en vigtig spiller i de følsomme feedbackmekanismer, der er involveret i calciumbalancen i kroppen, og i tilfælde af primær hyperparathyreoidisme har parathyroidhormonniveauerne en tendens til at være høje. I tilfælde af familiær hypocalciurisk hypercalcæmi kan niveauerne af parathyroidehormon imidlertid hæves let eller på normale niveauer. Differentieringen mellem primær hyperparathyreoidisme og familiær hypocalciurisk hypercalcæmi vil blive foretaget ved anvendelse af et antal test, der kan omfatte genetisk test og en 24-timers urin calciumtest.
En 24-timers calcium urinprøve udføres ved at opsamle urinen over 24 timer. Normalt er den anbefalede proces, at den første vandladning om morgenen udføres på toilettet, og al urin derefter opsamles i den specifikke opsamlingsbeholder, der er opnået fra laboratoriet. Dette fortsættes indtil den næste morNing, når den første vandladning også opsamles i flasken. Mængden af calcium måles derefter, og lave eller høje niveauer af calciumudskillelse i urinen kan bestemmes.
Genetisk test udføres ved PCR og DNA -sekventering på en blodprøve. Resultaterne af denne test kan kun opnås fra laboratoriet efter 14 til 21 dage. Diagnosen af familiær hypocalciurisk hypercalcæmi og differentiering mellem andre tilstande, der kan forårsage høje calciumniveauer, er vigtig for at sikre den korrekte behandling. I tilfælde af primær hyperparathyreoidisme kan en parathyroidektomi eller fjernelse af kirtlen være nødvendig. Hos patienter med familiær hypocalciurisk hypercalcæmi anbefales dette normalt ikke.