Was ist eine familiäre hypokalziäre Hyperkalzämie?
Familiäre hypocalciurische Hyperkalzämie ist eine genetische Störung, die aufgrund einer Mutation im kalziumsensitiven Rezeptorgen zu hohen Kalziumwerten führt. In den meisten Fällen kann die Erkrankung völlig asymptomatisch sein und ohne Behandlung ein Leben lang unbemerkt bleiben. Familiäre hypocalciurische Hyperkalzämie wird manchmal als familiäre gutartige Hyperkalzämie bezeichnet und erfordert möglicherweise genetische oder andere Untersuchungen, um sie von primärem Hyperparathyreoidismus zu unterscheiden, der normalerweise erhöhte Kalziumspiegel verursacht.
Aufgrund der Mutation im calciumempfindlichen Rezeptorgen bei Patienten mit familiärer hypocalciurischer Hyperkalzämie glaubt der Körper, dass die Calciumspiegel niedrig sind und das Calcium im Blut steigt. Dies nennt man Hyperkalzämie. Normalerweise steigt mit steigendem Kalziumspiegel auch die Kalziumproduktion im Urin. Bei einer familiären hypokalziurischen Hyperkalzämie ist dies jedoch falsch und der Kalziumspiegel im Urin ist niedrig, was als Hypokalziurie bezeichnet wird.
Die Nebenschilddrüse spielt eine wichtige Rolle bei den sensiblen Rückkopplungsmechanismen, die am Kalziumhaushalt des Körpers beteiligt sind. Bei primärem Hyperparathyreoidismus sind die Nebenschilddrüsenhormonspiegel normalerweise hoch. Im Falle einer familiären hypokalziurischen Hyperkalzämie können die Spiegel des Nebenschilddrüsenhormons jedoch leicht oder normal erhöht sein. Die Unterscheidung zwischen primärem Hyperparathyreoidismus und familiärer hypokalziärer Hyperkalzämie erfolgt anhand einer Reihe von Tests, einschließlich genetischer Tests und eines 24-Stunden-Kalziumtests.
Ein 24-Stunden-Calcium-Urintest wird durchgeführt, indem der Urin 24 Stunden lang gesammelt wird. In der Regel wird empfohlen, den ersten Urin des Morgens in die Toilette zu legen und dann den gesamten Urin in dem speziellen Sammelbehälter zu sammeln, der vom Labor bezogen wurde. Dies wird bis zum nächsten Morgen fortgesetzt, bis auch der erste Urin in der Flasche gesammelt wird. Die Calciummenge wird dann gemessen und es können niedrige oder hohe Calciumausscheidungswerte im Urin bestimmt werden.
Gentests werden durch PCR und DNA-Sequenzierung an einer Blutprobe durchgeführt. Die Ergebnisse dieses Tests können erst nach 14 bis 21 Tagen im Labor erhalten werden. Die Diagnose einer familiären hypokalziurischen Hyperkalzämie und die Unterscheidung zwischen anderen Zuständen, die einen hohen Kalziumspiegel verursachen können, ist wichtig, um eine ordnungsgemäße Behandlung sicherzustellen. Bei primärem Hyperparathyreoidismus kann eine Parathyreoidektomie oder eine Entfernung der Drüse erforderlich sein. Dies wird normalerweise bei Patienten mit familiärer hypokalziärer Hyperkalzämie nicht empfohlen.