Was ist familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie?
familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie ist eine genetische Störung, die aufgrund einer Mutation im Calcium-Sensing-Rezeptorgen zu hohen Calciumspiegeln führt. In den meisten Fällen kann die Erkrankung vollständig asymptomatisch sein und während des gesamten Lebens unbemerkt bleiben, was keine Behandlung erfordert. Eine familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie wird manchmal auch als familiäre gutartige Hyperkalzämie bezeichnet und kann genetische oder andere Tests erfordern, um zwischen IT und primärem Hyperparathyreoidismus zu differenzieren, was häufiger angehobene Calciumspiegel verursacht. Der Kalziumspiegel ist niedrig und erhöht Kalzium im Blut. Dies wird als Hyperkalzämie bezeichnet. Normalerweise wird der Calciumausgang des Urins von den Blutkalziumniveaus erhöht, aber im Fall einer familiären hypokalziurischen Hyperkalzämie gilt dies nicht und die Calciumspiegel im Urin tendenziell niedrig, was ist, was ist, was ist, was ist, was ist, was ist, was ist, was ist, was ist, was ist, was ist.Hypokalciuria genannt.
Die Nebenschilddrüse ist ein wichtiger Akteur in den sensiblen Rückkopplungsmechanismen, die an der Kalziumbalance des Körpers beteiligt sind, und im Fall von primärer Hyperparathyreoidismus sind die Parathyroidhormonspiegel tendenziell hoch. Im Fall einer familiären hypokalziurischen Hyperkalzämie kann jedoch die Spiegel an Parathyreoidhormon leicht erhöht werden oder bei normalen Werten. Die Differenzierung zwischen primärer Hyperparathyreoidismus und familiärer hypokalziurischer Hyperkalzämie wird unter Verwendung einer Reihe von Tests durchgeführt, die genetische Tests und einen 24-Stunden-Calcium-Test mit Urin umfassen können.
Ein 24-Stunden-Calciumurin-Test erfolgt durch das Sammeln des Urins über 24 Stunden. Normalerweise empfohlen das Verfahren, dass das erste Urinieren des Morgens in der Toilette erfolgt und der gesamte Urin danach im spezifischen Sammelbehälter aus dem Labor gesammelt wird. Dies wird bis zum nächsten Mor fortgesetztNing, wenn das erste Urinieren auch in der Flasche gesammelt wird. Die Calciummenge wird dann gemessen und niedrige oder hohe Calciumausscheidungen im Urin können bestimmt werden.
Gentests erfolgt durch PCR- und DNA -Sequenzierung auf einer Blutprobe. Die Ergebnisse dieses Tests können nur nach 14 bis 21 Tagen aus dem Labor erhalten werden. Die Diagnose einer familiären hypokalziurischen Hyperkalzämie und der Differenzierung zwischen anderen Erkrankungen, die hohe Calciumspiegel verursachen können, ist wichtig, um die korrekte Behandlung sicherzustellen. Bei primärer Hyperparathyreoidismus kann eine Parathyreoidektomie oder Entfernung der Drüse erforderlich sein. Bei Patienten mit familiärer hypokalziurischer Hyperkalzämie wird dies normalerweise nicht empfohlen.