Wat is het fragiele X-syndroom?
Het fragiele X-syndroom is een aangeboren afwijking die optreedt bij ongeveer 2 van elke 10.000 levendgeborenen. Het komt vaker voor bij mannen en komt voor bij ongeveer 1 op de 3600 en bij ongeveer 1 op de 4000 - 6000 vrouwen. Fragile X-syndroom kan trage groei, mentale retardatie en andere ontwikkelingsachterstanden veroorzaken. Het is goed voor ongeveer 2-3 procent van niet-gediagnosticeerde psychische stoornissen.
Het fragiele X-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie op het X-chromosoom. Deze mutatie zorgt ervoor dat het Fragile X Mental Retardation-1-gen (FMR-1) stopt met het produceren van het FMR-1-eiwit, waardoor het syndroom wordt veroorzaakt. Omdat vrouwen twee X-chromosomen hebben, kan een van de chromosomen een "goede" kopie van het FMR-1-gen hebben en dit heeft de neiging de effecten van het afsluiten van het FMR-1-gen op het andere X-chromosoom te verminderen. Mannen hebben daarentegen meestal de ernstiger manifestatie van het syndroom, omdat ze geen extra X-chromosoom hebben om te compenseren.
De resultaten van het Fragile X-syndroom zijn mogelijk het meest merkbaar in ontwikkelingsachterstanden, hoewel er ook enkele fysieke kenmerken aanwezig kunnen zijn. Vooral mannen kunnen langere gezichten en oren, hyperflexibele gewrichten en andere problemen met bindweefsel hebben. Ze vertonen ook vaak gedragsproblemen en autisme is inderdaad een veel voorkomende manifestatie van het Fragile X-syndroom bij mannen. Vrouwtjes kunnen ook gedragsproblemen hebben, maar over het algemeen in mindere mate.
Het fragiele X-syndroom wordt vaak gediagnosticeerd in de vroege kinderjaren als ontwikkelingsachterstanden worden uitgesproken, maar milde gevallen worden mogelijk pas gediagnosticeerd tot volwassenheid. Een DNA-test is beschikbaar en is 99 procent nauwkeurig voor het syndroom.
Er is geen remedie voor het Fragile X-syndroom. Behandeling van Fragile X-syndroom bestaat grotendeels uit het behandelen van de symptomen. Het kind krijgt therapie voor gedragsproblemen, fysiotherapie indien nodig, hulp bij speciaal onderwijs en andere hulp als dat nodig is. De meeste patiënten hebben een behandelteam van artsen en therapeuten nodig die samenwerken om de persoon zoveel mogelijk te helpen bereiken. Voor personen met het ernstige fragiele X-syndroom moeten ouders een planning voor het leven vooraf overwegen voor de tijd dat ze niet langer in staat zijn om voor hun kind te zorgen. Een maatschappelijk werker en advocaat kunnen deel uitmaken van het behandelings- en levensplanningsteam om financiële en leefbare regelingen voor de persoon te treffen.
Met vroege interventie kunnen patiënten met het Fragile X-syndroom vaak een gelukkig, productief leven leiden, ondanks hun fysieke en mentale uitdagingen.