Wat is fragiel X -syndroom?

Fragiel X -syndroom is een geboorteafwijking dat plaatsvindt in ongeveer 2 van elke 10.000 levende geboorten. Het komt vaker voor bij mannen, die voorkomt in ongeveer 1 van de 3.600 en in ongeveer 1 van elke 4.000-6.000 vrouwen. Fragiel X -syndroom kan langzame groei, mentale retardatie en andere ontwikkelingsachterstanden veroorzaken. Het is goed voor ongeveer 2-3 procent van de niet-gediagnosticeerde mentale stoornissen.

Fragiel X-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie op het X-chromosoom. Deze mutatie zorgt ervoor dat het fragiele X-mentale retardatie-1-gen (FMR-1) stopt met het produceren van het FMR-1-eiwit, waardoor het syndroom wordt veroorzaakt. Omdat vrouwen twee X-chromosomen hebben, kan een van de chromosomen een "goede" kopie van het FMR-1-gen hebben en dit heeft de neiging om de effecten van de FMR-1-genuitsluiting op het andere X-chromosoom te verminderen. Mannen daarentegen hebben meestal de meer ernstige manifestatie van het syndroom, omdat ze geen extra X -chromosoom hebben om te compenseren.Hoewel sommige fysieke kenmerken ook aanwezig kunnen zijn. Vooral mannen kunnen langere gezichten en oren hebben, hyperflexibele gewrichten en andere problemen met bindweefsel. Ze vertonen ook vaak gedragsproblemen, en inderdaad, autisme is een veel voorkomende manifestatie van het fragiel X -syndroom bij mannen. Vrouwtjes kunnen ook gedragsproblemen hebben, maar over het algemeen in mindere mate.

Fragiel X -syndroom wordt vaak gediagnosticeerd in de vroege kinderjaren als ontwikkelingsvertragingen worden uitgesproken, maar milde gevallen kunnen niet worden gediagnosticeerd tot de volwassenheid, of helemaal niet. Een DNA -test is beschikbaar en is 99 procent nauwkeurig voor het syndroom.

Er is geen remedie voor het fragiel X -syndroom. Behandeling van het fragiel X -syndroom bestaat grotendeels uit het behandelen van de symptomen. Het kind ontvangt therapie voor gedragsproblemen, fysiotherapie indien nodig, hulp bij speciaal onderwijs en andere hulp indien nodig. De meeste patiënten hebben eenBehandelingsteam van artsen en therapeuten, samenwerken om de persoon te helpen zoveel mogelijk te bereiken. Voor personen met een ernstig fragiel X -syndroom moeten ouders de geavanceerde levensplanning overwegen voor de tijd dat ze niet langer in staat zijn om voor hun kind te zorgen. Een maatschappelijk werker en advocaat kan deel uitmaken van het team van de behandeling en het levensplanning om financiële en levende regelingen voor de persoon te maken.

Met vroege interventie zijn fragiele X -syndroompatiënten vaak in staat om een ​​gelukkig, productief leven te leiden, ondanks hun fysieke en mentale uitdagingen.