Was ist das Fragile X-Syndrom?
Das Fragile X-Syndrom ist ein Geburtsfehler, der bei etwa 2 von 10.000 Lebendgeburten auftritt. Es kommt häufiger bei Männern vor und tritt bei etwa 1 von 3.600 und bei etwa 1 von 4.000 bis 6.000 Frauen auf. Das fragile X-Syndrom kann zu langsamem Wachstum, geistiger Behinderung und anderen Entwicklungsverzögerungen führen. Es macht etwa 2-3 Prozent der nicht diagnostizierten geistigen Beeinträchtigungen aus.
Das fragile X-Syndrom wird durch eine Mutation auf dem X-Chromosom verursacht. Diese Mutation bewirkt, dass das Fragile X Mental Retardation-1-Gen (FMR-1) die Produktion des FMR-1-Proteins stoppt und somit das Syndrom verursacht. Da Frauen zwei X-Chromosomen haben, kann eines der Chromosomen eine "gute" Kopie des FMR-1-Gens aufweisen, und dies verringert tendenziell die Auswirkungen der Abschaltung des FMR-1-Gens auf das andere X-Chromosom. Männer hingegen haben in der Regel die schwerere Manifestation des Syndroms, da sie kein zusätzliches X-Chromosom zur Kompensation haben.
Die Ergebnisse des Fragile-X-Syndroms können sich am deutlichsten in Entwicklungsverzögerungen bemerkbar machen, obwohl auch einige physikalische Merkmale vorliegen können. Insbesondere Männer haben möglicherweise längere Gesichter und Ohren, hyperflexible Gelenke und andere Bindegewebsprobleme. Sie zeigen auch oft Verhaltensprobleme, und Autismus ist eine häufige Manifestation des Fragile X-Syndroms bei Männern. Frauen können auch Verhaltensprobleme haben, jedoch im Allgemeinen in geringerem Maße.
Das Fragile X-Syndrom wird häufig in der frühen Kindheit diagnostiziert, wenn Entwicklungsverzögerungen auftreten. Leichte Fälle können jedoch möglicherweise erst im Erwachsenenalter diagnostiziert werden, wenn überhaupt. Ein DNA-Test ist verfügbar und für das Syndrom zu 99 Prozent genau.
Es gibt keine Heilung für das Fragile X-Syndrom. Die Behandlung des Fragile X-Syndroms besteht hauptsächlich in der Behandlung der Symptome. Das Kind erhält eine Therapie bei Verhaltensstörungen, bei Bedarf eine Physiotherapie, eine Sonderpädagogik und andere Hilfen. Die meisten Patienten benötigen ein Behandlungsteam aus Ärzten und Therapeuten, die zusammenarbeiten, um der Person zu helfen, so viel wie möglich zu erreichen. Bei Personen mit schwerem Fragile X-Syndrom müssen die Eltern eine frühzeitige Lebensplanung in Betracht ziehen, wenn sie nicht mehr in der Lage sind, ihr Kind zu versorgen. Ein Sozialarbeiter und ein Anwalt können Teil des Behandlungsteams und der Lebensplanung sein, um finanzielle und lebensbezogene Vorkehrungen für die Person zu treffen.
Durch frühzeitiges Eingreifen können Patienten mit Fragile-X-Syndrom trotz ihrer körperlichen und geistigen Probleme häufig ein glückliches und produktives Leben führen.