Was ist das fragile X -Syndrom?

fragiles X -Syndrom ist ein Geburtsfehler, der in etwa 2 von 10.000 Lebendgeburten auftritt. Es ist bei Männern häufiger, die bei etwa 1 von 3.600 und bei etwa 1 von 4.000 bis 6.000 Frauen auftreten. Das fragile X -Syndrom kann langsames Wachstum, geistige Behinderung und andere Entwicklungsverzögerungen verursachen. Es macht etwa 2-3 Prozent der nicht diagnostizierten geistigen Beeinträchtigung aus. Diese Mutation bewirkt, dass das fragile x mentale Verzögerung-1-Gen (FMR-1) nicht mehr das FMR-1-Protein produziert und so das Syndrom verursacht. Da Frauen zwei x Chromosomen haben, kann eines der Chromosomen eine "gute" Kopie des FMR-1-Gens haben, und dies neigt dazu, die Wirkungen des FMR-1-Gen-Abschalts auf das andere X-Chromosom zu verringern. Männchen hingegen haben normalerweise die schwerwiegendere Manifestation des Syndroms, da sie kein zusätzliches X -Chromosom haben, um auszugleichen.Obwohl auch einige physikalische Eigenschaften vorhanden sein können. Insbesondere Männer haben möglicherweise längere Gesichter und Ohren, hyperflexible Gelenke und andere Probleme mit Bindegewebe. Sie weisen auch häufig Verhaltensprobleme auf, und in der Tat ist Autismus eine gemeinsame Manifestation des fragilen X -Syndroms bei Männern. Frauen können auch Verhaltensprobleme haben, aber im Allgemeinen in geringerem Maße.

fragiles X -Syndrom wird häufig in der frühen Kindheit diagnostiziert, wenn Entwicklungsverzögerungen ausgeprägt sind, aber milde Fälle diagnostizieren möglicherweise erst im Erwachsenenalter, wenn überhaupt. Ein DNA -Test ist verfügbar und für das Syndrom zu 99 Prozent genau.

Es gibt kein Heilmittel für das fragile X -Syndrom. Die Behandlung des fragilen X -Syndroms besteht hauptsächlich aus der Behandlung der Symptome. Das Kind erhält bei Bedarf eine Therapie für Verhaltensprobleme, Physiotherapie, Sonderpädagogik und andere Unterstützung bei Bedarf. Die meisten Patienten brauchen aBehandlungsteam von Ärzten und Therapeuten, die zusammenarbeiten, um der Person so viel wie möglich zu erreichen. Für Personen mit schwerem fragilem X -Syndrom müssen die Eltern für die Zeit in Betracht ziehen, wenn sie sich nicht mehr um ihr Kind kümmern können. Ein Sozialarbeiter und Anwalt kann Teil des Behandlungsteams für Behandlungs- und Lebensplanung sein, um finanzielle und Lebensvereinbarungen für die Person zu treffen.

Mit frühzeitiger Intervention können zerbrechliche X -Syndrom -Patienten trotz ihrer körperlichen und geistigen Herausforderungen häufig ein glückliches, produktives Leben führen.