깨지기 쉬운 X 증후군이란 무엇입니까?

연약한 X 증후군은 10,000 명의 출생 중 약 2 건에서 발생하는 선천성 결손입니다. 수컷은 3,600 명 중 1 명, 4,000-6,000 명 중 1 명에서 발생합니다. 취약 X 증후군은 느린 성장, 정신 지체 및 기타 발달 지연을 유발할 수 있습니다. 그것은 진단되지 않은 정신 장애의 약 2-3 %를 차지합니다.

취약 X 증후군은 X 염색체의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 돌연변이는 Fragile X Mental Retardation-1 유전자 (FMR-1)가 FMR-1 단백질의 생산을 멈추게하여 증후군을 유발합니다. 암컷은 두 개의 X 염색체를 가지고 있기 때문에, 염색체 중 하나는 FMR-1 유전자의 "좋은"복제본을 가질 수 있으며 이것은 다른 X 염색체에 대한 FMR-1 유전자 정지의 영향을 감소시키는 경향이 있습니다. 반면에, 수컷은 보상 할 여분의 X 염색체가 없기 때문에 대개 증후군의 증상이 더 심각합니다.

Fragile X 증후군의 결과는 발달상의 지연에서 가장 두드러 질 수 있지만, 일부 물리적 특성도 존재할 수 있습니다. 수컷은 특히 얼굴과 귀가 길어지고, 유연한 관절과 결합 조직의 다른 문제가있을 수 있습니다. 그들은 종종 행동상의 문제를 나타내며, 실제로 자폐증은 남성에서 깨지기 쉬운 X 증후군의 일반적인 증상입니다. 암컷은 또한 행동상의 문제가있을 수 있지만 일반적으로 그 정도는 적습니다.

연약한 X 증후군은 발달 지연이 뚜렷한 경우 어린 시절에 종종 진단되지만 가벼운 경우는 성인이 될 때까지 진단되지 않을 수 있습니다. DNA 검사가 가능하며 증후군에 대해 99 % 정확합니다.

취약 X 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 취약 X 증후군의 치료는 주로 증상을 치료하는 것으로 구성됩니다. 아동은 행동 문제 치료, 필요한 경우 물리 치료, 특수 교육 지원 및 기타 필요한 지원을받습니다. 대부분의 환자는 의사와 치료사로 구성된 치료 팀이 필요합니다. 심각한 연약 X 증후군이있는 사람의 경우, 부모는 더 이상 자녀를 돌볼 수없는 시간 동안 사전 생활 계획을 고려해야합니다. 사회 복지사와 변호사는 치료 및 생활 계획 팀의 일원이 될 수 있습니다.

Fragile X 증후군 환자는 조기 개입을 통해 신체적, 정신적 어려움에도 불구하고 종종 행복하고 생산적인 삶을 살 수 있습니다.