깨지기 쉬운 X 증후군이란 무엇입니까?

Frushile X 증후군은 10,000 명의 출생 중 약 2 명에서 발생하는 선천적 결함입니다. 남성에서는 3,600 명 중 약 1 명과 4,000-6,000 명의 여성 중 약 1 명에서 발생합니다. 깨지기 쉬운 X 증후군은 느린 성장, 정신 지체 및 기타 발달 지연을 유발할 수 있습니다. 진단되지 않은 정신 장애의 약 2-3 %를 차지합니다.

연약한 X 증후군은 X 염색체의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 돌연변이는 연약한 X 정신 지체 -1 유전자 (FMR-1)가 FMR-1 단백질의 생산을 중단하여 증후군을 유발합니다. 암컷은 2 개의 X 염색체를 가지고 있기 때문에, 염색체 중 하나는 FMR-1 유전자의 "좋은"사본을 가질 수 있으며, 이는 다른 X 염색체에 대한 FMR-1 유전자 셧다운의 효과를 줄이는 경향이있다. 반면에 수컷은 보통 X 염색체가 추가되지 않기 때문에 일반적으로 증후군의 더 심각한 증상을 가지고 있습니다.일부 물리적 특성도 존재할 수 있습니다. 특히 수컷은 얼굴과 귀, 유연한 관절 및 결합 조직의 기타 문제를 가질 수 있습니다. 그들은 또한 종종 행동 문제를 나타내며, 실제로 자폐증은 남성의 연약한 X 증후군의 일반적인 징후입니다. 여성은 행동 문제가있을 수 있지만 일반적으로 덜 정도.

연약한 X 증후군은 발달 지연이 두드러지면 유아기에 종종 진단되지만, 성인이 될 때까지 가벼운 경우는 진단되지 않을 수 있습니다. DNA 검사를 이용할 수 있으며 증후군에서 99 % 정확합니다.

연약한 X 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 깨지기 쉬운 X 증후군의 치료는 주로 증상 치료로 구성됩니다. 아동은 행동 문제, 필요한 경우 물리 치료, 특수 교육 지원 및 필요에 따라 기타 지원에 대한 치료를받습니다. 대부분의 환자는 필요할 것입니다의사와 치료사의 치료 팀은 가능한 한 많은 성취를 돕기 위해 함께 협력합니다. 취약한 X 증후군이 심한 사람의 경우 부모는 더 이상 자녀를 돌볼 수없는 시간 동안 사전 생활 계획을 고려해야합니다. 사회 복지사와 변호사는 치료 및 생활 계획 팀의 일원 일 수 있으며, 그 사람을위한 재정적 및 생활 준비를합니다.

조기 개입으로 연약한 X 증후군 환자는 신체적, 정신적 문제에도 불구하고 종종 행복하고 생산적인 삶을 살 수 있습니다.