Qu'est-ce que le syndrome X fragile?

Le syndrome X fragile est une anomalie congénitale se produisant dans environ 2 naissances vivantes d'environ 10 000. Il est plus courant chez les hommes, survenant environ 1 sur 3 600 et sur environ 1 des 4 000 à 6 000 femmes. Le syndrome X fragile peut provoquer une croissance lente, un retard mental et d'autres retards de développement. Il représente environ 2 à 3% des troubles mentaux non diagnostiqués.

Le syndrome X fragile est causé par une mutation sur le chromosome X. Cette mutation fait que le gène fragile du retard mental-1 (FMR-1) arrête de produire la protéine FMR-1, provoquant ainsi le syndrome. Parce que les femmes ont deux chromosomes X, l'un des chromosomes peut avoir une "bonne" copie du gène FMR-1 et cela tend à réduire les effets de l'arrêt du gène FMR-1 sur l'autre chromosome X. Les hommes, en revanche, ont généralement la manifestation plus grave du syndrome, car ils n'ont pas de chromosome X supplémentaire pour compenser.

Les résultats du syndrome X fragile peuvent être les plus notables dans les retards de développement,Bien que certaines caractéristiques physiques puissent également être présentes. Les mâles en particulier peuvent avoir des visages et des oreilles plus longs, des articulations hyper flexibles et d'autres problèmes de tissu conjonctif. Ils présentent également souvent des problèmes de comportement, et en effet, l'autisme est une manifestation courante du syndrome X fragile chez les hommes. Les femmes peuvent également avoir des problèmes de comportement, mais généralement dans une moindre mesure.

Le syndrome de X fragile

est souvent diagnostiqué dans la petite enfance si les retards de développement sont prononcés, mais les cas légers peuvent ne pas être diagnostiqués avant l'âge adulte, le cas échéant. Un test ADN est disponible et est précis à 99% pour le syndrome.

Il n'y a pas de remède pour le syndrome X fragile. Le traitement du syndrome X fragile consiste en grande partie à traiter les symptômes. L'enfant reçoit une thérapie pour des problèmes de comportement, une physiothérapie si nécessaire, une assistance en éducation spécialisée et une autre assistance au besoin. La plupart des patients auront besoin d'unÉquipe de traitement des médecins et thérapeutes, travaillant ensemble pour aider la personne à réaliser autant que possible. Pour les personnes atteintes du syndrome de X fragile sévère, les parents devront envisager la planification de la vie progressive pour le moment où ils ne sont plus en mesure de prendre soin de leur enfant. Un travailleur social et un avocat peut faire partie de l'équipe de traitement et de planification de la vie, pour prendre des accords financiers et de vie pour la personne.

Avec une intervention précoce, les patients fragiles du syndrome X sont souvent capables de vivre une vie heureuse et productive, malgré leurs défis physiques et mentaux.