Qu'est-ce que le syndrome du X fragile?
Le syndrome de l'X fragile est une anomalie congénitale survenue chez environ 2 naissances sur 10 000. Il est plus fréquent chez les hommes, touchant environ 1 femme sur 3 600 et environ 1 femme sur 4 000 à 6 000. Le syndrome de l'X fragile peut provoquer une croissance lente, un retard mental et d'autres retards de développement. Cela représente environ 2-3% des déficiences mentales non diagnostiquées.
Le syndrome de l'X fragile est provoqué par une mutation du chromosome X. Cette mutation entraîne l'arrêt du gène FMR-1 (gène X retard mental-Fragile) de produire la protéine FMR-1, provoquant ainsi le syndrome. Comme les femelles ont deux chromosomes X, l'un des chromosomes peut avoir une "bonne" copie du gène FMR-1, ce qui a tendance à atténuer les effets de la fermeture du gène FMR-1 sur l'autre chromosome X. Les hommes, en revanche, présentent généralement la manifestation la plus grave du syndrome, car ils ne possèdent pas de chromosome X supplémentaire pour compenser.
Les résultats du syndrome de l'X fragile peuvent être plus perceptibles dans les retards de développement, bien que certaines caractéristiques physiques puissent également être présentes. Les hommes en particulier peuvent avoir des visages et des oreilles plus longs, des articulations hyper flexibles et d'autres problèmes de tissu conjonctif. Ils présentent aussi souvent des problèmes de comportement et, en effet, l'autisme est une manifestation courante du syndrome de l'X fragile chez les hommes. Les femmes peuvent aussi avoir des problèmes de comportement, mais généralement dans une moindre mesure.
Le syndrome de l'X fragile est souvent diagnostiqué dans la petite enfance si les retards de développement sont prononcés, mais les cas bénins peuvent ne pas être diagnostiqués avant l'âge adulte, voire pas du tout. Un test ADN est disponible et est précis à 99% pour le syndrome.
Il n'y a pas de remède pour le syndrome de l'X fragile. Le traitement du syndrome de l'X fragile consiste en grande partie à traiter les symptômes. L'enfant reçoit une thérapie pour des problèmes de comportement, une thérapie physique si nécessaire, une aide à l'éducation spéciale et une autre assistance selon les besoins. La plupart des patients auront besoin d'une équipe de traitement composée de médecins et de thérapeutes travaillant ensemble pour aider la personne à atteindre son objectif. Pour les personnes atteintes du syndrome de l'X fragile, les parents devront envisager une planification préalable de la vie avant qu'ils ne soient plus en mesure de s'occuper de leur enfant. Un travailleur social et un avocat peuvent faire partie de l’équipe de traitement et de planification de la vie pour prendre les dispositions financières et les conditions de vie de la personne.
Grâce à une intervention précoce, les patients atteints du syndrome du X fragile peuvent souvent mener une vie heureuse et productive, malgré leurs difficultés physiques et mentales.