Fragile X Syndromeとは何ですか？

脆弱X症候群は、出生10,000人ごとに約2人に発生する先天異常です。 それは男性でより一般的であり、3,600人のうち約1人に発生し、4,000〜6,000人の女性のうち約1人に発生します。 脆弱X症候群は、ゆっくりとした成長、精神遅滞、その他の発達遅延を引き起こす可能性があります。 診断されていない精神障害の約2〜3％を占めています。

脆弱X症候群は、X染色体の突然変異によって引き起こされます。 この変異により、Fragile X Mental Retardation-1遺伝子（FMR-1）がFMR-1タンパク質の産生を停止し、症候群を引き起こします。 女性は2つのX染色体を持っているため、一方の染色体にはFMR-1遺伝子の「良好な」コピーが含まれている可能性があり、これはもう一方のX染色体に対するFMR-1遺伝子停止の影響を軽減する傾向があります。 一方、男性は通常、より重度の症候群の症状を示します。これは、男性が補うための余分なX染色体を持たないためです。

Fragile Xシンドロームの結果は、いくつかの身体的特徴も存在する場合がありますが、発達遅延において最も顕著である可能性があります。 特に男性は、長い顔と耳、非常に柔軟な関節、および結合組織に関する他の問題を抱えている可能性があります。 また、しばしば行動上の問題を呈し、実際、自閉症は男性の脆弱X症候群の一般的な症状です。 女性も行動上の問題を抱えている可能性がありますが、一般的にはそれほどではありません。

脆弱X症候群は、発達遅延が顕著である場合、幼児期にしばしば診断されますが、軽度の症例は、成人期まで診断されない場合があります。 DNA検査が利用可能であり、症候群に対して99％正確です。

脆弱X症候群の治療法はありません。 脆弱X症候群の治療は、主に症状の治療から成ります。 子どもは、行動上の問題に対する治療、必要に応じて理学療法、特別な教育支援、および必要に応じて他の支援を受けます。 ほとんどの患者は、医師とセラピストの治療チームを必要とし、その人が可能な限り達成できるように協力します。 重度の脆弱X症候群の人の場合、親は子供の世話ができなくなったときのために、事前の生活計画を考慮する必要があります。 ソーシャルワーカーと弁護士は、その人の経済的および生活上の取り決めをするために、治療および生活計画チームの一員である場合があります。

早期介入により、Fragile X Syndromeの患者は、肉体的および精神的な課題にもかかわらず、幸せで生産的な生活を送ることができます。