脆弱なX症候群とは何ですか？

脆弱なX症候群は、10,000人の出生ごとに約2匹で発生する先天性欠損症です。男性ではより一般的であり、3,600人のうち約1人、女性のうち約1人に1人で発生します。壊れやすいX症候群は、成長の遅い、精神遅延、その他の発達遅延を引き起こす可能性があります。診断されていない精神障害の約2〜3％を占めています。この突然変異により、脆弱なX精神遅滞-1遺伝子（FMR-1）がFMR-1タンパク質の産生を停止し、症候群を引き起こします。女性は2つのX染色体を持っているため、染色体の1つはFMR-1遺伝子の「良い」コピーを持っている可能性があり、これは他のX染色体に対するFMR-1遺伝子シャットダウンの効果を軽減する傾向があります。一方、男性は通常、補償する余分なX染色体を持っていないため、通常、症候群のより深刻な症状を抱いています。いくつかの物理的特性も存在する場合がありますが。特に男性は、より長い顔と耳、過度の柔軟な関節、および結合組織に関するその他の問題を抱えている場合があります。彼らはしばしば行動上の問題を示し、実際、自閉症は男性の脆弱なX症候群の一般的な症状です。女性も行動上の問題を抱えているかもしれませんが、一般的にはそれほどではありません。

壊れやすいX症候群は、発達の遅延が顕著である場合、幼児期にしばしば診断されますが、穏やかな症例は成人期まで、たとえあったとしても診断されない場合があります。 DNA検査が利用可能で、症候群の99％の正確です。

脆弱なX症候群の治療法はありません。脆弱なX症候群の治療は、主に症状の治療で構成されています。子供は、必要に応じて行動の問題、必要に応じて理学療法、特別教育支援、その他の支援の治療を受けます。ほとんどの患者はaが必要です医師とセラピストの治療チームは、その人が可能な限り達成できるように協力しています。重度の脆弱なX症候群の人の場合、親は子供の世話ができなくなった時点で、人生の計画を検討する必要があります。ソーシャルワーカーと弁護士は、その人の財政的および生活の取り決めを行うために、治療および生活計画チームの一員である可能性があります。

早期介入により、脆弱なX症候群の患者は、身体的および精神的な課題にもかかわらず、幸せで生産的な生活を送ることができることがよくあります。