O que é Síndrome do X Frágil?

A síndrome do X frágil é um defeito de nascença ocorrendo em cerca de 2 em cada 10.000 nascidos vivos. É mais comum em homens, ocorrendo em cerca de 1 em 3.600 e em 1 em cada 4.000-6.000 mulheres. A síndrome do X frágil pode causar crescimento lento, retardo mental e outros atrasos no desenvolvimento. É responsável por cerca de 2-3% do comprometimento mental não diagnosticado.

A síndrome do X frágil é causada por uma mutação no cromossomo X. Essa mutação faz com que o gene de retardo mental X frágil X (FMR-1) pare de produzir a proteína FMR-1, causando a síndrome. Como as fêmeas têm dois cromossomos X, um dos cromossomos pode ter uma cópia "boa" do gene FMR-1 e isso tende a diminuir os efeitos do desligamento do gene FMR-1 no outro cromossomo X. Os machos, por outro lado, geralmente apresentam a manifestação mais grave da síndrome, pois não possuem um cromossomo X extra para compensar.

Os resultados da síndrome do X frágil podem ser mais visíveis em atrasos no desenvolvimento, embora algumas características físicas também possam estar presentes. Os machos, em particular, podem ter rostos e orelhas mais longos, articulações hiper flexíveis e outros problemas com o tecido conjuntivo. Eles também costumam apresentar problemas comportamentais e, de fato, o autismo é uma manifestação comum da síndrome do X frágil nos homens. As fêmeas também podem ter problemas comportamentais, mas geralmente em menor grau.

A síndrome do X frágil é freqüentemente diagnosticada na primeira infância se houver atraso no desenvolvimento, mas os casos leves podem não ser diagnosticados até a idade adulta, se houver. Um teste de DNA está disponível e é 99% preciso para a síndrome.

Não há cura para a síndrome do X frágil. O tratamento da síndrome do X frágil consiste em grande parte no tratamento dos sintomas. A criança recebe terapia para problemas comportamentais, fisioterapia, se necessário, assistência educacional especial e outra assistência, conforme necessário. A maioria dos pacientes precisará de uma equipe de médicos e terapeutas, trabalhando juntos para ajudar a pessoa a alcançar o máximo possível. Para pessoas com Síndrome do X Frágil grave, os pais precisam considerar um planejamento de vida avançado para o momento em que não possam mais cuidar de seus filhos. Um assistente social e um advogado podem fazer parte da equipe de tratamento e planejamento de vida, para fazer arranjos financeiros e de moradia para a pessoa.

Com a intervenção precoce, os pacientes com Síndrome do X Frágil costumam ter uma vida feliz e produtiva, apesar de seus desafios físicos e mentais.