O que é a síndrome X frágil?
A síndrome X frágil é um defeito de nascimento que ocorre em cerca de 2 de cada 10.000 nascidos vivos. É mais comum nos homens, ocorrendo em cerca de 1 em 3.600 e em cerca de 1 de cada 4.000 a 6.000 mulheres. A síndrome de X frágil pode causar crescimento lento, retardo mental e outros atrasos no desenvolvimento. É responsável por cerca de 2-3 % da deficiência mental não diagnosticada.
A síndrome X frágil é causada por uma mutação no cromossomo X. Esta mutação faz com que o frágil gene do retardo mental-1 (FMR-1) pare de parar a proteína FMR-1, causando assim a síndrome. Como as fêmeas têm dois cromossomos X, um dos cromossomos pode ter uma cópia "boa" do gene FMR-1 e isso tende a diminuir os efeitos do desligamento do gene FMR-1 no outro cromossomo X. Os homens, por outro lado, geralmente têm a manifestação mais grave da síndrome, pois não têm um cromossomo X extra para compensar.
Os resultados da síndrome X frágil podem ser mais perceptíveis em atrasos no desenvolvimento,Embora algumas características físicas também possam estar presentes. Os homens em particular podem ter faces e orelhas mais longos, juntas hiper flexíveis e outros problemas com o tecido conjuntivo. Eles também geralmente exibem problemas comportamentais e, de fato, o autismo é uma manifestação comum da síndrome de X frágil nos homens. As fêmeas também podem ter problemas comportamentais, mas geralmente em menor grau.
A síndrome de X frágil é frequentemente diagnosticada na primeira infância se os atrasos no desenvolvimento forem pronunciados, mas casos leves podem não ser diagnosticados até a idade adulta, se é que existe. Um teste de DNA está disponível e é 99 % preciso para a síndrome.
Não há cura para a síndrome X frágil. O tratamento da síndrome de X frágil consiste em grande parte do tratamento dos sintomas. A criança recebe terapia por problemas comportamentais, fisioterapia, se necessário, assistência especial da educação e outra assistência, conforme necessário. A maioria dos pacientes precisará de umEquipe de tratamento de médicos e terapeutas, trabalhando juntos para ajudar a pessoa a alcançar o máximo possível. Para pessoas com síndrome de X frágeis graves, os pais precisarão considerar o planejamento avançado da vida para o tempo em que não conseguirem mais cuidar de seus filhos. Um assistente social e advogado podem fazer parte da equipe de tratamento e planejamento da vida, para fazer acordos financeiros e de vida para a pessoa.
Com a intervenção precoce, os pacientes frágeis da síndrome X geralmente são capazes de viver vidas felizes e produtivas, apesar de seus desafios físicos e mentais.