Vad är fragilt X-syndrom?

Fragilt X-syndrom är en födelsedefekt som förekommer i cirka 2 av varje 10.000 levande födelser. Det är vanligare hos män, förekommer hos cirka 1 av 3 600 och hos cirka 1 av varje 4000-6 000 kvinnor. Fragilt X-syndrom kan orsaka långsam tillväxt, mental retardering och andra utvecklingsförseningar. Det står för cirka 2-3 procent av odiagnostiserad psykisk nedsättning.

Fragilt X-syndrom orsakas av en mutation på X-kromosomen. Denna mutation får Fragile X Mental Retardation-1-genen (FMR-1) att sluta producera FMR-1-proteinet och därmed orsaka syndromet. Eftersom kvinnor har två X-kromosomer kan en av kromosomerna ha en "bra" kopia av FMR-1-genen och detta tenderar att minska effekterna av FMR-1-genstängningen på den andra X-kromosomen. Män har å andra sidan vanligtvis den allvarligare manifestationen av syndromet, eftersom de inte har en extra X-kromosom att kompensera.

Resultaten av Fragile X-syndromet kan vara mest märkbara i utvecklingsförseningar, även om vissa fysiska egenskaper också kan finnas. Speciellt män kan ha längre ansikten och öron, hyperflexibla leder och andra problem med bindväv. De uppvisar också ofta beteendeproblem, och autism är faktiskt en vanlig manifestation av Fragile X-syndrom hos män. Kvinnor kan också ha beteendeproblem, men i allmänhet i mindre grad.

Fragilt X-syndrom diagnostiseras ofta i tidig barndom om utvecklingsförseningar uttalas, men milda fall kanske inte diagnostiseras förrän i vuxen ålder. Ett DNA-test är tillgängligt och är 99 procent noggrant för syndromet.

Det finns inget botemedel mot Fragile X-syndrom. Behandling av fragilt X-syndrom består till stor del av att behandla symtomen. Barnet får terapi för beteendeproblem, fysisk terapi vid behov, specialundervisning och annan hjälp vid behov. De flesta patienter kommer att behöva ett behandlingsteam av läkare och terapeuter som arbetar tillsammans för att hjälpa personen att uppnå så mycket som möjligt. För personer med svårt bräckligt X-syndrom måste föräldrar överväga att planera livslängden för den tid då de inte längre kan ta hand om sitt barn. En socialarbetare och advokat kan vara en del av teamet för behandling och livsplanering för att göra ekonomiska och levande arrangemang för personen.

Med tidigt ingripande kan patienter med fragilt X-syndrom ofta leva lyckliga, produktiva liv, trots sina fysiska och psykiska utmaningar.