Vad är bräckligt X -syndrom?

Fragile X -syndrom är en födelsedefekt som inträffar i cirka 2 av varje 10 000 levande födda. Det är vanligare hos män, som förekommer i cirka 1 av 3 600 och i cirka 1 av varje 4 000-6 000 kvinnor. Fragile X -syndrom kan orsaka långsam tillväxt, mental retardering och andra utvecklingsförseningar. Det står för cirka 2-3 procent av odiagnostiserad mental försämring.

bräckligt X-syndrom orsakas av en mutation på X-kromosomen. Denna mutation får den bräckliga X Mental Retardation-1-genen (FMR-1) att sluta producera FMR-1-proteinet, vilket orsakar syndromet. Eftersom kvinnor har två X-kromosomer kan en av kromosomerna ha en "bra" kopia av FMR-1-genen och detta tenderar att minska effekterna av FMR-1-genavstängningen på den andra X-kromosomen. Hanar, å andra sidan, har vanligtvis den allvarligare manifestationen av syndromet, eftersom de inte har en extra X -kromosom för att kompensera.

Resultaten av det bräckliga X -syndromet kan vara mest märkbara i utvecklingsförseningar,Även om vissa fysiska egenskaper också kan finnas. Män i synnerhet kan ha längre ansikten och öron, hyperflexibla leder och andra problem med bindväv. De uppvisar också ofta beteendeproblem, och autism är faktiskt en vanlig manifestation av bräckligt X -syndrom hos män. Kvinnor kan också ha beteendeproblem, men i allmänhet i mindre grad.

fragile X -syndrom diagnostiseras ofta i tidiga barndom om utvecklingsförseningar uttalas, men milda fall får inte diagnostiseras förrän vuxen ålder, om alls. Ett DNA -test är tillgängligt och är 99 procent korrekt för syndromet.

Det finns inget botemedel mot bräckligt X -syndrom. Behandling av bräckligt X -syndrom består till stor del av att behandla symtomen. Barnet får terapi för beteendeproblem, fysioterapi vid behov, specialutbildningsstöd och annan hjälp vid behov. De flesta patienter kommer att behöva enBehandlingsteam av läkare och terapeuter som arbetar tillsammans för att hjälpa personen att uppnå så mycket som möjligt. För personer med allvarligt bräckligt X -syndrom kommer föräldrar att behöva överväga att planera livsplanering för den tid då de inte längre kan ta hand om sitt barn. En socialarbetare och advokat kan vara en del av behandlings- och livsplaneringsteamet för att göra ekonomiska och boendearrangemang för personen.

Med tidig intervention kan bräckliga X -syndrompatienter ofta leva lyckliga, produktiva liv, trots sina fysiska och mentala utmaningar.