Co je to Fragile X syndrom?

Fragile X syndrom je vrozená vada, která se vyskytuje přibližně u 2 z každých 10 000 živě narozených. Je častější u mužů, vyskytuje se u přibližně 1 z 3 600 a přibližně u 1 z každých 4 000–6 000 žen. Křehký syndrom X může způsobit pomalý růst, mentální retardaci a další vývojové zpoždění. To představuje asi 2-3 procenta nediagnostikovaného mentálního postižení.

Křehký syndrom X je způsoben mutací na chromozomu X. Tato mutace způsobí, že gen Fragile X Mental Retardation-1 (FMR-1) přestane produkovat protein FMR-1, což způsobuje syndrom. Protože ženy mají dva chromozomy X, jeden z chromozomů může mít „dobrou“ kopii genu FMR-1, což má sklon snižovat účinky odstavení genu FMR-1 na druhý chromozom X. Na druhé straně muži mají obvykle závažnější projev syndromu, protože nemají kompenzaci chromozomu X navíc.

Výsledky syndromu Fragile X mohou být patrné při vývojových zpožděních, i když mohou být přítomny i některé fyzikální vlastnosti. Zejména muži mohou mít delší obličeje a uši, hyper flexibilní klouby a další problémy s pojivovou tkání. Často také vykazují behaviorální problémy a autismus je u mužů běžným projevem syndromu Fragile X. Samice mohou mít také problémy s chováním, ale obecně v menší míře.

Fragilní X syndrom je často diagnostikován v raném dětství, jsou-li výrazné zpoždění vývoje, ale mírné případy mohou být diagnostikovány až v dospělosti, pokud vůbec. DNA test je k dispozici a je 99% přesný pro syndrom.

Neexistuje žádný lék na syndrom Fragile X. Léčba syndromu Fragile X spočívá převážně v léčbě symptomů. Dítě dostává terapii pro problémy s chováním, fyzickou terapii, je-li to nutné, speciální vzdělávací pomoc a další pomoc podle potřeby. Většina pacientů bude potřebovat léčebný tým lékařů a terapeutů, kteří budou spolupracovat s cílem pomoci dané osobě dosáhnout co nejvíce. U osob se závažným syndromem Fragile X budou rodiče muset zvážit předběžné plánování života na dobu, kdy již nebudou schopni pečovat o své dítě. Sociální tým a právník mohou být součástí týmu pro léčbu a plánování života, aby zajistili finanční a životní zajištění dané osoby.

Díky včasné intervenci jsou pacienti se syndromem Fragile X často schopni žít šťastným a produktivním životem, navzdory svým fyzickým a duševním problémům.