Co je syndrom křehkého X?
Syndrom křehkého X je vrozená vada, ke kterému dochází přibližně u 2 z každých 10 000 živě narozených. Je častější u mužů, vyskytující se u asi 1 z 3 600 a u asi 1 ze 4 000-6 000 žen. Syndrom křehkého X může způsobit pomalý růst, mentální retardaci a další vývojová zpoždění. Představuje asi 2-3 procenta nediagnostikovaného mentálního poškození. Tato mutace způsobuje, že křehký gen mentální retardace X (FMR-1) přestane produkovat protein FMR-1, čímž způsobuje syndrom. Protože ženy mají dva chromozomy X, jeden z chromozomů může mít „dobrou“ kopii genu FMR-1, což má tendenci snižovat účinky vypnutí genu FMR-1 na druhý chromozom X. Samci, na druhé straně, obvykle mají závažnější projev syndromu, protože nemají další x chromozom, aby se kompenzovali.ačkoli mohou být přítomny i některé fyzikální vlastnosti. Zejména samci mohou mít delší tváře a uši, hyper flexibilní klouby a další problémy s pojivovou tkáni. Často také vykazují problémy s chováním a autismus je skutečně běžným projevem syndromu křehkého X u mužů. Samice mohou mít také problémy s chováním, ale obecně v menší míře.
Syndrom křehkého X je často diagnostikován v raném dětství, pokud jsou vývojové zpoždění vyslovovány, ale mírné případy nemusí být diagnostikovány až do dospělosti, pokud vůbec. K dispozici je test DNA a je pro syndrom přesný 99 procent.
Neexistuje žádný lék na syndrom křehkého X. Léčba syndromu křehkého X spočívá z velké části z léčby příznaků. Dítě dostává terapii problémů s chováním, v případě potřeby fyzikální terapii, pomoc s speciálním vzděláváním a další pomoc podle potřeby. Většina pacientů bude potřebovat aLéčebný tým lékařů a terapeutů, který spolupracuje na tom, aby pomohl člověku dosáhnout co nejvíce. U osob s těžkým křehkým syndromem X bude rodiče muset zvážit předběžné plánování života v době, kdy se již nemohou starat o své dítě. Sociální pracovník a právník mohou být součástí týmu pro plánování léčby a života, aby pro dané osoby vytvořili finanční a životní ujednání.
Při včasné intervenci jsou pacienti s křehkým X syndromem často schopni žít šťastný a produktivní život, navzdory svým fyzickým a mentálním výzvám.