Wat is glycogeenopslagziekte?
Glycogeenopslagziekte is een erfelijke aandoening die het metabolisme beïnvloedt. Personen met de aandoening zijn ofwel niet in staat om glycogeen te creëren of hun lichaam kan geen opgeslagen glycogeen omzetten in bruikbare glucose. De meeste medische autoriteiten zijn van mening dat er minstens 11 verschillende vormen van glycogeenopslagziekte zijn, elk in een of meer specifieke delen van het lichaam, vooral in de lever, spieren of darmen. Veel mensen met een vorm van de ziekte zijn onderhevig aan hypoglykemie, spierkrampen en zwakte en mogelijk falen van vitale organen zoals het hart of de nieren.
Glucose is een type bloedsuiker dat de cellen van het lichaam met de energie biedt. Glucose wordt verteerd en verwerkt van veel verschillende voedingsmiddelen en vloeistoffen, geïntroduceerd in de bloedbaan en naar cellen in het hele lichaam gedragen. Na de maaltijd bewaren gezonde lichamen overtollige glucose voor later gebruik door het om te zetten in glycogeen. Wanneer een persoon extra energie nodig heeft, activeren enzymen glycogeenmoleculen en converteren ze BAck in bruikbare glucose. Een persoon die een glycogeenopslagziekte heeft, kan echter niet in staat zijn om glycogeen om te zetten in glucose vanwege een enzymtekort.
Een glycogeenopslagziekte kan zich in een enkel deel van het lichaam manifesteren, zoals de lever of bepaalde spieren, of meer wijdverbreid zijn. De verschillende soorten opslagziekten worden geclassificeerd door de getroffen organen of spieren, het type enzymtekort en de symptomen die aanwezig zijn. Aangezien glycogeenopslagziekten aangeboren zijn, worden symptomen meestal in de kinderschoenen herkend. Een baby met een vorm van de ziekte kan last hebben van hypoglykemie, een gezwollen lever, spierkrampen, pijntjes en een gebrek aan energie. Afhankelijk van het specifieke enzymtekort, kan een kind onderworpen zijn aan bloedarmoede, vertraagde of achtergebleven groei, nierfalen, hartfalen of zelfs de dood.
kinderartsen en specialisten diagnosticeren meestal glycogeenopslagziekte doorFysieke onderzoeken uitvoeren, familiegeschiedenis onderzoeken en bloed- en urinemonsters verzamelen voor laboratoriumanalyse. De aanwezigheid of afwezigheid van glucose, enzymen en cholesterol in bloed- en urineschermen stellen artsen in staat om het specifieke type van een glycogeenopslagziekte te bepalen. Zodra een diagnose is gesteld, kunnen behandelplannen worden overwogen en onmiddellijk worden vastgesteld in een poging om gezondheidsproblemen op de lange termijn te voorkomen.
Enzymvervangingstherapie is een effectieve vorm van behandeling voor sommige soorten glycogeenopslagziekten. Een arts injecteert een oplossing die specifieke enzymen rechtstreeks in de bloedbaan van een patiënt bevat, het bevorderen van een betere regulatie van glycogeenspiegels en het vergroten van het vermogen van het lichaam om glucose te gebruiken. De behandeling kan ook een zorgvuldige monitoring van de inname van dieet inhouden om hypoglykemie en gerelateerde gezondheidsproblemen te voorkomen. Baby's hebben frequente voedingen nodig van voedingsmiddelen die veel koolhydraten bevatten en vrij van sucrose en lactose om een gezonde glucose te bevorderenproductie. Medische onderzoekers experimenteren continu met verschillende intraveneuze en orale medicijnen in de hoop een effectievere behandelingsmiddelen te vinden voor glycogeenopslagziekten.