Wat is glycogen-opslagziekte?
Glycogeen-opslagziekte is een erfelijke aandoening die het metabolisme beïnvloedt. Personen met de aandoening kunnen geen glycogeen aanmaken of hun lichaam kan opgeslagen glycogeen niet omzetten in bruikbare glucose. De meeste medische autoriteiten zijn van mening dat er minstens 11 verschillende vormen van glycogeenopslagziekte zijn, die elk in een of meer specifieke delen van het lichaam voorkomen, vooral in de lever, spieren of darmen. Veel mensen met een vorm van de ziekte zijn onderhevig aan hypoglykemie, spierkrampen en zwakte en mogelijk falen van vitale organen zoals het hart of de nieren.
Glucose is een soort bloedsuiker die de lichaamscellen van energie voorziet. Glucose wordt verteerd en verwerkt uit veel verschillende voedingsmiddelen en vloeistoffen, geïntroduceerd in de bloedbaan en naar cellen door het hele lichaam gebracht. Na de maaltijd slaan gezonde lichamen overtollige glucose op voor later gebruik door het om te zetten in glycogeen. Wanneer een persoon extra energie nodig heeft, activeren enzymen glycogeenmoleculen en zetten deze terug in bruikbare glucose. Een persoon die een glycogeenopslagziekte heeft, is echter mogelijk niet in staat glycogeen om te zetten in glucose vanwege een enzymtekort.
Een glycogeenopslagziekte kan zich manifesteren in een enkel deel van het lichaam, zoals de lever of bepaalde spieren, of meer wijdverbreid zijn. De verschillende soorten opslagziekten worden geclassificeerd door de aangetaste organen of spieren, het type enzymtekort en de symptomen die aanwezig zijn. Omdat glycogeenopslagziekten aangeboren zijn, worden symptomen meestal in de kinderschoenen herkend. Een baby met een vorm van de ziekte kan last hebben van hypoglykemie, een gezwollen lever, spierkrampen, pijn en een gebrek aan energie. Afhankelijk van het specifieke enzymtekort, kan een kind worden blootgesteld aan bloedarmoede, vertraagde of achtergebleven groei, nierfalen, hartfalen of zelfs de dood.
Kinderartsen en specialisten diagnosticeren meestal de glycogeenopslagziekte door lichamelijk onderzoek uit te voeren, familiegeschiedenis te onderzoeken en bloed- en urinemonsters te verzamelen voor laboratoriumanalyse. De aanwezigheid of afwezigheid van glucose, enzymen en cholesterol in bloed- en urinescreeningen stellen artsen in staat het specifieke type van een glycogeenopslagziekte te bepalen. Nadat een diagnose is gesteld, kunnen behandelplannen worden overwogen en onmiddellijk worden uitgevoerd om gezondheidsproblemen op de lange termijn te voorkomen.
Enzymvervangingstherapie is een effectieve vorm van behandeling voor sommige soorten glycogeenopslagziekten. Een arts injecteert een oplossing met specifieke enzymen rechtstreeks in de bloedbaan van een patiënt, waardoor een betere regulering van de glycogeengehaltes wordt bevorderd en het vermogen van het lichaam om glucose te gebruiken wordt vergroot. De behandeling kan ook een zorgvuldige monitoring van de inname via de voeding inhouden om hypoglykemie en gerelateerde gezondheidsproblemen te voorkomen. Baby's hebben frequente voeding nodig met veel koolhydraten en vrij van sucrose en lactose om een gezonde glucoseproductie te bevorderen. Medische onderzoekers experimenteren voortdurend met verschillende intraveneuze en orale medicijnen in de hoop een effectievere behandelingsmethode te vinden voor glycogeenopslagziekten.